案例分享：

一位95後寶媽，因“停經3個月餘，超聲篩查發現胎兒心髒畸形1天”為主訴就診。

寶媽自訴，“平素月經規律，初潮13歲，月經周期27天，經期4天，無痛經及血凝塊，白帶正常，末次月經2022年1月10日。”

“在停經20餘天，因頭痛、劇烈咳嗽口服藥物（中藥水煎湯劑，具體劑量不詳）治療後好轉。停經 40 餘天出現惡心、乏力、嗜睡、擇食等早孕反應，行 B 型超聲（B 超）檢查示宮内早孕，上述症狀未予特殊處理，持續 2 個月後消失。”

“1天前進行常規胎兒超聲篩查，結果顯示：胎兒頸項透明層（NT）厚度約 1.4 mm，胎兒心髒大小正常，未見典型四腔心圖像，遂來我院進一步産前診斷。”

為這位寶媽安排超聲複查，複查結果提示：胎兒心髒畸形——單心室！

即使你并不知道單心室這種先天性心髒病，但當你看到“單心室”這三個字，是不是也會有奇奇怪怪的感覺呢？這是為什麼呢？因為在你的潛意識中知道正常的心室應該有兩個。不過，單心室到底是怎樣形成的呢？是什麼原因導緻的呢？

不得不說，先知曉正常的心髒如何劃分為兩房兩室，更有利于我們理解單心室的形成。那麼，我們先來了解正常的心腔的形成過程。心腔的形成一般是在胎兒的第四周到第八周之間完成，胚胎第四周時，外表上已經可以分辨出心房和心室，但是仍然是共腔狀态。

第四周以後，開始形成間隔，至第八周将兩腔心分隔為四腔心。首先要提到心内膜墊，在原始心房和心室心室交接處，從其前後左右逐漸長成，前後逐漸靠近，相互連接，将心髒分為左右兩個房室管。同時向上下左右生長，參與房間隔、室間隔、二尖瓣前瓣、三尖瓣隔瓣的形成。

從第四周末開始，原始心房從後上壁會長出一鐮狀的組織結構，常稱之為第一房間隔。第一房間隔向下生長，心内膜墊向上生長，兩者逐漸融合，兩個心房就這樣被分隔開了？當然不會這麼容易。

第一房間隔上方會發生篩孔狀吸收，篩孔逐漸融合孔道。為了将孔道封閉，第一房間隔的右上方又長出一鐮狀結構，稱第二房間隔。第二房間隔由前上方向逐漸後下方生長，其下緣呈半月型，形成卵圓窩的邊緣，第二房間隔将第二房間孔遮蓋。

當左房壓力超過右心房時，第一房間隔與第二房間隔緊貼，左右心房血液就不能直接溝通了。兩房就是這樣分開的。那麼，心室呢？

房間隔形成的同時，也就是第四周末左右，原始心室底壁上的肌肉向上隆起，沿着心室前緣和後緣向上生長組成室間隔肌部。另外，心内膜墊及圓錐間隔也參與室間隔的形成，上下部分融合之前會留下的孔道為心室間孔，最後孔道閉合即室間隔膜部。

室間隔肌部和室間隔膜部共同将原始心室分為左右兩個部分。經過四周左右的時間，最終形成了兩個心房加兩個心室的腔室結構。不過，存在一些因素，能影響到正常的心腔形成過程，造成單心室的心髒畸形，所謂的單心室指的是心房僅與一個心室腔相連接的畸形。

緻使單心室畸形發生的危險因素有哪些？雖然，沒有學者能夠明确說出究竟哪種基因異常和單心室的發生有關。但是，多項研究都能夠表明：單心室疾病的發生，和遺傳有關系。

除了遺傳相關的内在因素，外界的危險因素也不可忽視。外界的危險因素包括孕婦被風疹、腮腺炎、流行性感冒、柯薩奇病毒等病原微生物感染，孕婦使用一些抗癌藥、抗癫痫藥等，孕婦接觸到放射物質......

單心室在活産新生兒中的發病率并不高，大約為0.05/10 000~0.1/10 000，這和單心室屬于胎兒緻命性畸形有一定的關聯。這種對孩子傷害性極大的先天性心髒畸形改變，常用的有兩種分類方法。

Van Praagh 分類法是其中一種，分為A、B、C、D四型。單純左室發育，無右室窦部是A 型，而B 型為單純右室發育，無左室窦部。倘若，室間隔沒有發育或者僅有僅有殘餘室間隔組織，屬于C 型，又稱雙室型。D 型患兒的左右室窦部及室間隔均未發育，又稱不定型類型。

另一種分類方法将單心室分為三種類型，分别是左心室型、右心室型和中間型。先來說，左心室型，單一心室腔為左心室結構，内膜面光滑、肌小梁回聲細小，在發育不良的室間隔面上無房室瓣腱索附着。

相對的，如果單一心室腔為右心室結構，室壁内膜粗糙，肌小梁回聲增多增粗，一般有房室瓣腱索附着于室間隔表面，稱為右心室型。中間型指的就是患兒的單一心室腔同時具有左、右心室的結構特征。

内外因的雙重作用下，孩子容易發生單心室的心髒畸形。倘若孩子出現了單心室畸形，在孩子娩出之後，能通過哪些手段檢查出來嗎？

胎兒出生之後的檢查手段一般可以選擇超聲、CT、核磁共振檢查，有部分人群可能會有疑問，為什麼不選擇便宜的心電圖檢查以及X線檢查呢？這是因為二者對于患兒的病情診斷的助力微乎其微。

心髒超聲檢查，不僅可以判斷單心室的類型，還可以用來明确是否合并肺動脈狹窄或者閉鎖、有無主動脈下心室流出道梗阻、有無升主動脈和主動脈弓的發育不良、有無主動脈縮窄等。

另外，也可以觀察動脈導管的大小、大動脈之間的位置關系、是否存在肺靜脈異位引流并明确其類型、房室瓣開口和反流情況以及評價心室功能。

CT檢查可以通過圖像以及重建較直觀的觀察患兒的心髒情況，也能了解到大血管包括側支循環的解剖情況。除此之外，還能夠對多期手術前胸内粘連情況進行評價。核磁共振比着CT檢查，反映的患兒的情況更加精準，同時還能觀察房室瓣反流的程度以及評估心髒功能和計算肺血管阻力。

新生兒和小嬰兒一般無須進行心導管檢查來評估肺血流和肺動脈壓力，但是兒童期或成人期完成 Fontan 手術前，應行心導管檢查，從而對肺動脈壓力、阻力進行評估，并明确肺動脈發育情況。

出生之前的産前超聲檢查，以及出生之後的超聲、CT、核磁共振檢查的存在，使得單心室的患兒想要逃出我們的掌握，變得很困難。診斷這麼容易，不過，患兒的治療呢？也容易嗎？

單心室畸形，嚴重影響患兒的心髒生理功能，體循環以及肺循環系統都會受到不同程度的影響。沒有經過治療的單心室患兒的預後很差，故此，診斷為單心室的患兒，一般情況下，都需要接受手術治療。

對于一部分 C 型單心室的患兒，可以嘗試采用心室分隔術，以期待能夠達到解剖水平的矯正。不過，這種手術治療的死亡率很高，且遠期的治療效果并不理想，所以一般并不提倡一定要達到解剖矯正。

Fontan類系列手術治療方案，想要達到的是生理水平的矯正。此系列的手術可以減輕或消除患兒紫绀的情況，使患兒達到體循環和肺循環的相對平衡，減輕單心室過度的容量和壓力負荷，達到提高患者的生活質量的目的。

對于部分右室型單心室患兒，由于生理矯治的曆程較長，且手術死亡率高，遠期結果差，可以直接采用心髒移植手術，但由于供體的來源等問題，應用并不廣泛。

遺傳加上外界緻病因素的存在，使得胎兒在第4-8周心腔形成過程中發育異常，形成心房僅與一個心室腔相連接的心髒畸形，也就是今天我們這篇文章的主人公——單心室。

單心室是一種胎兒緻命性畸形，能夠成功存活到娩出的胎兒，在娩出之後，要盡早安排手術治療方案，以改善患兒的生活質量。

【1】顔華英,張春國,歐敏,何麗紅,何冠南,楊家翔. 産前超聲心動圖診斷胎兒單心室的價值[J]. 中國醫學影像學雜志,2021,29(11):1125-1128 1133.

【2】花中東,李守軍. 先天性心髒病外科治療中國專家共識（八）：單心室生理矯治系列手術[J]. 中國胸心血管外科臨床雜志,2020,27(09):979-986.

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