受訪專家：羅豔敏（中山大學附屬第一醫院産科主任醫師、博士生導師，廣東省優生優育協會胎兒醫學專業委員會主任委員）

　　比起常規的唐氏篩查，無創DNA檢測的準确率更高，但費用也更高，尚未大規模推廣。

　　在臨床上，準媽媽們經常向羅豔敏醫生咨詢以下問題——

　　●哪些孕婦不建議做無創DNA檢測？ 根據原國家衛計委公布的《孕婦外周血胎兒遊離DNA産前篩查與診斷技術規範》，以下孕婦不适合進行無創DNA檢測——

　　一、孕周12周。因為她們血液中的胎兒DNA濃度不高，易影響檢測結果。

　　二、夫婦一方有明确染色體異常。

　　三、孕婦一年内接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。因為她們體内有他人的DNA，易影響檢測結果。

　　四、胎兒超聲檢查提示有結構異常，須進行産前診斷。

　　五、有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風險。

　　六、孕期合并惡性腫瘤。

　　七、醫師認為有明顯影響結果準确性的其他情形。

　　●做了無創DNA檢測，就不用做中孕唐篩了？ “在我們醫院，B超技術過硬。對于做了無創DNA檢測的孕婦，一般不推薦她們再做中孕期唐氏綜合征篩查（以下簡稱唐篩）。”羅豔敏醫生說。

　　為何特地提到B超技術？

　　這是因為，當講到無創DNA檢測能否替代唐篩，要從兩個角度權衡。

　　第一，單從篩查唐氏綜合征的角度來說，無創DNA檢測的準确性、敏感性都比唐篩高，可以替代唐篩。

　　臨床數據顯示，無創DNA檢測的“陽性預測值”，比唐篩高。所謂陽性預測值，就是檢測結果為高風險，而胎兒又确實有病的比例。

　　唐篩的陽性預測值隻有3%左右。即每100個唐篩結果為高風險的胎兒，隻有3個左右确實患有唐氏綜合征。顯然，這會使很多準媽媽陷入恐慌，而最後，大多是虛驚一場。

　　無創DNA檢測唐氏綜合征的陽性預測值，可以達到50%~80%左右。即每100個無創DNA檢測結果為高風險的胎兒，有50~80個都确實患有唐氏綜合征。

　　還有數據顯示，無創DNA檢測的漏診率，僅有千分之幾，遠比唐篩低。

　　第二，但從篩查其他疾病的角度來說，無創DNA檢測難以取代唐篩。

　　比如，孕早期唐氏篩查的某些數值，可以預測子痫前期和胎兒生長受限的風險；孕中期唐氏篩查中的某些數值，同時可以用來篩查開放性神經管缺陷。而這些，無創DNA檢測都無法做到。

　　不過，開放性神經管缺陷，可以通過詳細B超篩查出來。這也就是羅醫生所指，在他們醫院，如果做了無創DNA檢測，加上B超檢查，就可以不推薦中孕唐篩了。

　　羅豔敏醫生補充道：“除了技術本身的優劣以外，還要考慮價格。無創DNA檢測費用較為昂貴，對部分家庭來說，性價比不高。”

　　●若唐篩高風險，下一步，該做無創DNA檢測，還是羊水穿刺？ 羅豔敏醫生認為，無創DNA檢測與羊水穿刺，各有利弊。

　　無創DNA檢測操作方便，隻需抽取孕婦血液，準确率很高，對于唐氏綜合征可以達到99%，但說到底，隻屬于“産前篩查”手段。

　　羊水穿刺可能造成感染、流産，但準确率更高，屬于“産前診斷”手段。

　　篩查與診斷，區别可大了。

　　作為篩查手段，無創DNA檢測并非直接測胎兒組織，而是測孕婦血液中的遊離DNA。

　　換句話說，這種檢測，其實是一種推算。

　　由于孕婦血液中，胎兒的DNA和母親的DNA是混在一起的，無法區分開來，隻能根據兩者的比例，用特殊方法推算出胎兒病情。所以，無創DNA檢測隻能告訴人們，胎兒得病的風險值有多高。

　　而羊水穿刺，則是直接抽取羊水來檢查，裡面都是胎兒的東西，沒有其他物質的污染，能夠作出“有病”或“沒病”的診斷定論。

　　所以，對于唐篩極高風險的，建議直接做羊水穿刺；唐篩臨界風險的，可以選擇做無創DNA檢測。如果無創DNA檢測出高風險的，最終要進行羊水穿刺來确診。

　　●做完無創DNA檢測，還要做地中海貧血篩查，以及B超等産前檢查嗎？ 都要做。

　　“無創DNA檢測測的是染色體異常，而地中海貧血是單基因疾病，常規無創DNA檢測測不出來。”羅豔敏醫生說。

　　除了唐篩以外，無創DNA不能替代其他任何産前檢查。

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