基因突變罕見病最高年齡10多歲?輾轉多時，一朝确診——這是許多疑難罕見病患者在山東大學齊魯醫院（青島）的就診經曆近期，威海小夥兒紀先生終于在山東大學齊魯醫院（青島）神經内科找到了近年來無端“咬舌”的病因，一家人懸着的心終于找到了治療的方向，我來為大家科普一下關于基因突變罕見病最高年齡10多歲?下面希望有你要的答案，我們一起來看看吧!

基因突變罕見病最高年齡10多歲

輾轉多時，一朝确診——這是許多疑難罕見病患者在山東大學齊魯醫院（青島）的就診經曆。近期，威海小夥兒紀先生終于在山東大學齊魯醫院（青島）神經内科找到了近年來無端“咬舌”的病因，一家人懸着的心終于找到了治療的方向。

舌頭總“搗亂”生活充滿煩惱

紀先生雖然從小就“手有點笨”，做不了特别精細的活兒，但日常生活還沒有遇到什麼問題。直到幾年前，他的煩惱增加了。一開始隻是不自主地“擠眉弄眼”和點頭，漸漸地說話也有些口齒不清慢慢地連拿東西、走路都變得不穩當，四肢活動也不受控制。最明顯的還是“搗亂”的舌頭，經常不小心就把自己的舌頭咬到，嚴重影響進食。

幾年來，紀先生和家人沒少因為他的病四處求醫，在很多醫院做了檢查都無法明确病因，幾經輾轉他來到山東大學齊魯醫院（青島）神經内科就診。根據紀先生描述的症狀，接診的神經内科醫生檢查後将患者收入病房進一步治療。

神經内科疑難罕見病團隊運動障礙疾病專業組組長趙翠萍主任、張永慶副主任和主管醫生經過細緻查體發現，患者紀先生主要的臨床表現都提示是他的基底節，即大腦深部控制肌肉運動精準性的區域出了問題。顱腦磁共振證實了這一點，發現了基底節區尾狀核和豆狀核的萎縮。同時，進一步檢查還發現了周圍神經和肌肉的損害。

無法完全治愈 症狀可以緩解

神經内科副主任趙翠萍仔細研究了患者已做的各項檢查，排除了許多可以引起基底節病變的疾病。根據豐富的臨床經驗，她為患者安排了血塗片檢查，主要用于觀察紅細胞形态。這項檢查成為揪出疾病元兇的重要一環，證實了神經棘紅細胞增多症的診斷。

據趙翠萍介紹，這是一種罕見疾病，病如其名，主要表現就是神經系統功能障礙和血液中棘紅細胞比例增多。神經系統功能障礙主要表現為錐體外系症狀，比如舞蹈樣的動作以及其他不自主動作，可能會嚴重影響患者的生活。這種疾病，目前全世界僅有個案報道，累計或有百餘例。

疾病确診了，治療也有了方向。但這類疾病目前還無法完全治愈，目前主要通過對症治療，嘗試緩解舞蹈樣症狀，改善進食。在神經内科接受一段時間藥物治療後，紀先生的症狀有了明顯緩解，舌頭終于不那麼“搗亂”，生活質量也有了極大改善。

觀海新聞/青島早報記者 徐小欽

來源： 青島早報

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