【開欄語】

惡性腫瘤的發病率不斷攀升，嚴重威脅人類的健康。腫瘤的治療是一個系統工程，需要科學的方法、高度的責任心和溫暖的愛心。廣東省中醫院腫瘤科張海波教授團隊将通過抗癌有道專欄定期推送腫瘤防治最新進展以及相關科普知識，為您傳道解惑。抗癌之路，雖道阻且長，但我們願與您同行！歡迎您持續關注！

一說起基因檢測，很多人首先想到的是檢測遺傳病或者說預測自己會不會得腫瘤，這其中最有名的代表莫過于美國影星安吉麗娜朱莉，她的母親和姨媽都罹患乳腺癌，因此她在做了基因檢測後發現自己遺傳了BRCA1基因（Brest cancer乳腺癌的縮寫），攜帶BRCA1/2基因突變的人群發生乳腺癌的風險将提高5倍，卵巢癌的風險将提高10-30倍！于是她毅然決然将乳腺及卵巢都做了手術切除來預防可能發生的癌症。

當然，故事的結局還未曾得知，但至少使得許多人開始認識和了解基因檢測。下面就讓我們跟随廣東省中醫院張海波教授的腳步，帶您了解一下什麼是基因檢測。

首先，基因檢測是指通過先進的測序手段對基因進行“體檢”，找出相關的突變基因以及突變位點，為進一步治療、耐藥管理、病程檢測、了解預後等方面提供可靠依據。簡單來說，基因檢測就是檢測突變的基因。

基因為什麼會突變呢？

因為在生命的過程中，我們人體無時無刻都會有細胞衰老死亡，同時也會有新的細胞誕生，而在細胞新生分裂的過程中DNA通常都會被精确地複制，但偶爾也會出現錯誤，這在複制中可能是随機出現也可能由環境因素（吸煙等不良因素）導緻，但随着突變的累積，這些細胞也就不再循規蹈矩地“工作和生活”，而最終形成腫瘤細胞。而檢測到這些突變的基因後，就好比能夠抓住一部分“病根”，并可以對症下藥。

基因檢測可以作為癌症篩查的手段嗎？

從目前來看，基因檢測作為篩查還不夠合适。首先費用相對較高，根據檢測基因套餐的不同大概在幾千到幾萬元不等；其次，即便是有癌症基因也不代表一定會得癌症，這裡面有個概率問題，但可以理解成一種警示作用。對于發現相關的癌症基因，我們可以從日常生活習慣和定期進行相關檢查來盡量去避免。

就以安吉麗娜朱莉這個例子，做手術切除可能看起來有些過激，畢竟手術也是有風險的，但如果選擇定期複查乳腺和婦科彩超，或許也能在很早期的階段發現問題然後通過手術處理獲得痊愈，也有可能她一輩子也不會得上婦科腫瘤。

基因檢測結果能給患者帶來什麼？

其實除了解遺傳風險以外，基因檢測最能大顯神威的是在指導用藥方面。對于剛剛發現癌症的患者，有些做了手術，有些做了穿刺或者内鏡活檢，獲取到一些組織病理标本之後，除了能夠進行病理确診外，腫瘤醫生還往往會建議患者将組織用于基因檢測，作為日後用藥的指導。

例如非小細胞肺癌（肺癌的1種類型，約占85%）中東亞患者就有50%左右的患者攜帶有EGFR基因突變，而有3-5%攜帶有“鑽石突變”之稱的ALK突變，前者已經往往能夠從口服TKI靶向藥中得到較好的療效，後者3年生存率甚至可以超過90%，這對于這些患者來說是非常重要也是比較安全的治療方案。這樣的例子還發生在腸癌（KRAS/BRAF/NARS）、乳腺癌（BRCA）、胃癌（HER-2）等等。

此外，基因檢測的結果不僅适用于靶向藥物的選擇，同樣還可以應用于免疫治療的選擇，如免疫治療前都會進行PD-L1表達、微衛星不穩定性（MSI）、腫瘤突變負荷（TMB）和特定基因變異情況等。免疫治療雖然帶來了很好的療效，但一些獨特的免疫不良反應也給很多患者帶來了困擾，甚至因此失去生命。所以通過基因檢測挑選出合适免疫治療的患者，是非常有必要的。将來也許還會有更多的辦法去篩選出某一治療的優勢人群，使得治療更加精準！

做過一次基因檢測了，為什麼還要做？

很多患者可能在剛開始确診的時候做過基因檢測，但如果後面出現術後複發或疾病進展，這時候腫瘤醫生可能會要求重新做一次基因檢測，這是為什麼呢？最主要的原因就是腫瘤的發生發展是不斷動态變化的過程，以往的基因檢測結果沒辦法再展現目前的腫瘤狀态，腫瘤已經變得更加“狡猾”，需要再次行基因檢測來認清它的“真面目”。

比如肺癌吃靶向藥控制不佳出現耐藥時，可以再次活檢取組織進行基因檢測，看是否有新的突變或者出現T790M突變，應用相應的靶向藥物能夠使得疾病再次得到有效控制。如果沒辦法獲取腫瘤組織，也可以通過液體活檢的技術（抽血）行基因檢測達到類似的結果。

除了基因檢測，還有别的辦法嗎？

還有一種非常熱的檢測叫做“類器官”（Organoid），已經成國家科技“十四五”計劃的重點研發方向。類器官的意思其實就是通過3D細胞培養在體外培育“類器官”，雖然不是真正的器官和組織，但具有高度的相似性，因為原始的細胞就是從這個人身上來的。

打個比方，就像孫悟空一樣，從身上拔下一根毫毛，可以變出千千萬萬猴子猴孫，類器官技術正是通過這樣的方式，使得培養出來的細胞可以替本主去進行試藥，也就是藥敏測試。那麼結果顯示一種化療藥用在“替身”上如果有效，那麼用在本人身上多數也能起效。通過技術的不斷成熟，相信未來類器官技術可以在腫瘤治療中大放異彩！

那麼如果您或您身邊的朋友對基因檢測這方面有困擾，特别是經曆過一些治療以後療效不佳，急需新的治療方案，不妨來到廣東省中醫院腫瘤科門診咨詢，希望在提供一些新的治療方案或建議的同時，能夠為您帶去新的希望！

【醫學指導】

張海波，醫學博士，教授，主任醫師，博士生導師；師從國醫大師周岱翰、朱良春、郭子光、李士懋及廣東省名中醫劉偉勝教授。

中國中醫科學院中青年名中醫；首屆廣東省傑出青年醫學人才；廣東省“千百十”工程人才培養對象。世中聯腫瘤精準治療專委會、整合腫瘤專委會副會長；中華中醫藥學會腫瘤青年專委會副主任委員；廣東省中醫藥學會腫瘤精準與整合治療專委會主任委員；廣東省醫院協會腫瘤分子靶向治療專委會副主任委員；廣東省中醫藥學會腫瘤康複與治療專委會副主任委員；美國腫瘤臨床協會（ASCO）會員，中國腫瘤臨床協會（CSCO）青年委員。

【團隊介紹】

惡性腫瘤辨證論治與精準治療研究團隊以全國名老中醫劉偉勝教授為學術顧問，張海波教授為學術帶頭人。團隊與中國科學院北京基因組研究所、國家蛋白質科學中心(北京)、美國MD Anderson癌症中心、美國UCLA大學、英國Cardiff大學、荷蘭烏特列支大學醫學院（UMCU）合作，研究内容涵蓋惡性腫瘤的中西醫結合基礎與臨床研究，包括針灸改善生活質量，中醫辨證标準化，分子病理學，液體活檢，中醫藥臨床研究，中藥藥理學，基因組學、代謝組學等多學科研究，緻力于提高惡性腫瘤中西醫結合治療水平，并推進中醫藥國際化。主持國家科技部重點研發計劃1項，國自然4項，省部級項目3項，發表論文80餘篇（SCI收錄30餘篇，最高影響因子22.416），出版專著11部（英文專著1部）；獲國家發明專利授權2項，獲得廣州中醫藥大學科技進步二等獎2項。

【團隊主要成員出診一覽表】

【本期作者簡介】

陳亞棟，醫學碩士，中醫師，研究實習員。世界中醫藥學會聯合會整合腫瘤專委會常務理事，廣東省中醫藥學會腫瘤精準與整合治療專委會青年委員，目前從事肺癌、胃腸道等惡性腫瘤的中西醫結合臨床研究。

END

供稿：廣東省中醫院大德路總院内一（腫瘤）科

執行編輯：劉文婷

審核校對：莊映格

責任編輯：宋莉萍

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