dmd罕見病早期症狀?澎湃新聞記者 薛莎莎【編者按】，我來為大家講解一下關于dmd罕見病早期症狀?跟着小編一起來看一看吧!

dmd罕見病早期症狀

澎湃新聞記者 薛莎莎

【編者按】

因罹患罕見病而改變了自己的人生，他們努力活着想如常人一樣，在與病痛鬥争的路上，他們每一個人都閃耀着不平凡的光芒。

在世界範圍内，已知罕見病達7000多種，我國有罕見病患者約2000萬人。長期以來，一些罕見病群體缺少社會的關注，治療藥物昂貴或缺少有效的治療方式，讓他們的生存面臨困境。

關愛罕見病患者，尚需各方力量的持續關注和努力。澎湃新聞将持續推出“罕見人生”系列報道，持續關注國内罕見病群體，冀能為他們增添一份關注和希望。

2013年，姚顔鎖帶着小航到北京看病。本文圖片均為受訪者提供

操場上，少年們肆意地奔跑、跳躍……

這些運動對于河北石家莊18歲的小航來說，卻可望不可即。

2歲多，初學走路的小航總是容易摔跤。3歲時，小航被确診為杜氏肌營養不良症。5歲服用延緩藥物——激素，使原本走路搖搖晃晃的他在小學階段開始虛胖、長胡須，被同學嘲笑、欺負。

積壓的情緒，終于在他小學四年級的某一天爆發。正值開學，小航嘶聲力竭地哭喊：“我不想去上學了！”“為什麼要生下我？為什麼我是這樣的？”

父親姚顔鎖抱住兒子，才讓他慢慢平靜下來。小航告訴父親，他幾年前就根據自己症狀查過，知道自己得的是杜氏肌營養不良症，之所以沒讓大人知道，是因為怕他們有壓力。姚顔鎖的心像刀紮一樣痛。

姚顔鎖和小航在北京

自此姚顔鎖辭掉工作，毅然投身公益組織，緻力于DMD的宣介、推動工作。

杜氏肌營養不良症，簡稱DMD（Duchenne Muscular Dystrophy），屬于X連鎖隐性遺傳病，發病率約為1/3500男性嬰兒，又被稱為“罕見病中的常見病”。患者一般在3至5歲出現症狀，肌肉萎縮，若不及時幹預治療，通常在12歲前失去行走能力，并在20至30歲左右死于心肺衰竭。國内尚無特效藥上市。

如今，陪伴兒子18年的姚顔鎖，面對兒子“倒計時的生命”，更多的是接受和坦然，希望兒子過好當下每一天，也期待着特效藥早日上市。

初中階段，小航上下樓需要父親抱着。

确診

小航現在身高隻有1米4，體重100斤左右。在DMD患者群體中，他的身體維持得算不錯。

他并未完全依賴輪椅，還可以站立，但十分費力，容易累，走路“像老人一樣”緩慢，上廁所需要家人攙扶，上下樓梯更是需要父親抱着，一切行動都要十分小心。

DMD患者就怕摔倒，如果摔倒了輕則骨折，再也無法站立，重則危及生命。

一次，一家三口吃飯，姚顔鎖和兒子談天說地，聊得正開心，他說到：“你看咱們現在也挺幸福的，我們三個人在一起，多幸福呀。我主外，你媽媽負責照顧你。”

讓姚顔鎖沒想到的是，小航說：“唉，過幾年可能又是白發人送黑發人。”一家人陷入了沉默。

18年前的12月17日，在石家莊一家醫院，姚顔鎖焦急地守在産房外，等待着兒子小航的到來。他從護士手裡接過娃娃，看着這個小小的生命，那一刻，他真正明白了一位父親對孩子、對家庭的責任。

2歲多，小航在大人面前叽叽喳喳地唱兒歌，背唐詩。

一天，小航的舅媽跟姚顔鎖說，“孩子學走路比較晚，總會摔跤，你抽空帶他去檢查一下身體吧。”

家庭的變故由此發生。

這些年，小航用過的藥物。

在石家莊的一家醫院檢查後，醫生告訴姚顔鎖，可能是缺鈣或者腦癱。他帶着兒子又去了河北另一家醫院，一位醫生說是腦癱，讓按照腦癱的康複方法治療。但另一名醫生懷疑是杜氏肌營養不良症，讓去另一家醫院做進一步檢查。

姚顔鎖并不知道這個所謂的“肌營養不良症”是什麼，他一度懷疑是不是孩子從小未吃母乳，自己給孩子買的奶粉不夠好導緻。

“我回家一查就暈菜了。”回想兒子确診DMD前，姚顔鎖稱，當時就覺得天旋地轉，祈求兒子千萬别是這個病。

但最終兒子還是确診了。在醫生面前，這位父親看着診斷單，痛哭流涕，不知所措。

長期研究DMD的複旦大學附屬兒科醫院神經肌肉分子病理診斷研究室主任李西華教授接受澎湃新聞記者采訪時介紹，DMD患兒在胚胎時基因發生突變，而突變的基因跟肌肉發育有關，對肌肉發育起保護作用，位于X染色體上。一旦該基因突變，患兒在胚胎時就發育落後，并在3至5歲出現小腿肚又大有硬，走路不穩，上下樓梯費力等症狀。

小航用過的保健品

爆發

無數個夜晚，姚顔鎖和妻子輾轉難眠，抱頭痛哭。工作之外的時間，他跑遍書店，翻醫書尋藥方，上網搜索，哪怕一點點蛛絲馬迹，他都如同抓住了一根救命稻草。

他不斷地在網上發帖、建QQ群，找到其他家長，詢問治療方法，彼此安撫，得到一絲慰藉。還曾帶着兒子去北京看病，期望有治療辦法，但也沒什麼起色。

李西華表示，目前全球公認的DMD延緩病情、提高肌肉力量的方法是服用激素，輔之正确的康複治療。但激素僅能延緩患兒的肌肉萎縮，無法得到徹底地扭轉或治愈。

李西華介紹，最佳服用激素的時間是患兒運動平台期，複旦兒科醫院建議是4歲，即患兒接種完國家免疫規劃的疫苗後服用。“6歲之後，是DMD患兒的運動倒退期，6歲後或更晚時間用，效果隻能是倒退期運動能力了。”

孩子的時間不等人。三四歲，小航的小腿已經變得有些硬，走路搖搖晃晃。

北京大學第一醫院康複醫學科康複治療師秦倫表示，DMD患兒在3至4歲時，上下樓費力，跑得比較慢，走路墊腳、挺肚，呈鴨步。未及時幹預治療的患兒在5歲之後蹲起可能較為費力。十幾歲時會失去行動能力。大約在成年之後，肌肉無力累及心髒，造成心肺衰竭等。

讓姚顔鎖糾結猶豫的，是激素帶來的副作用。但考慮到最佳用藥時間，在孩子5歲前，他帶着孩子回到石家莊，讓兒子開始服用激素。

幾年之後，激素帶來的副作用讓小航更覺得自己和同齡人不一樣。小學階段，他開始發胖，長了胡須，皮膚長疙瘩。在同學眼裡，他是個“小胖子，小肥子”“走路像是一個挺着大肚子的老闆”。

小航的畫作。

他常常遭受嘲笑，感受同學異樣的眼神，被起外号，甚至被低年級的同學笑話。有時，小航和同學之間也會引起争執。在長大後的他看來，這就是校園暴力。

姚顔鎖知道，孩子自尊心受到打擊，被嘲笑後，他想反抗，但是無力反抗，“每個人都是有自尊的，（久而久之）就會形成一種壓力。”

長期積壓的情緒，終于在他小學四年級的一天爆發。正值開學，父母正在為他準備上學的東西，小航嘶聲力竭地哭喊：“我不想去上學了！”“為什麼要生下我？為什麼我是這樣的？”

姚顔鎖把兒子抱在懷裡，兒子才慢慢平靜下來。小航告訴父親，他幾年前就根據自己的症狀查過，之所以沒讓大人知道，是因為怕他們有壓力。

兒子的話，像刀紮進姚顔鎖的心裡一樣痛。

那一刻，他覺得，無論如何他都要為戰勝DMD而奮鬥一生。他毅然辭掉在石家莊穩定且薪水不菲的工作，隻身前往北京，擔任北京至愛DMD關愛中心的執行主任。

另一邊，即使情緒爆發後的小航被父親勸回了學校，但他面對的仍是無盡的孤獨。

小學階段，小航基本不向同學透露自己的病情。小航告訴記者，他擔心說了就沒人和他玩了。

但随着年齡的增長，同齡人長得更快，長得更高，而小航的身高變化不大。按照父親的說法：“五年級了還和二年級的小孩子一樣高，人家出去玩，他自己坐在教室裡動不了，上台階都上不去。慢慢地，朋友就越來越少了。”

青島之行，DMD孩子們在海灘上玩耍。

倒計時

這些年裡，姚顔鎖的心始終揪着。他時常擔心兒子在學校摔倒。兒子讀初中時，男生們“更高了更壯了，我們隻有1米3 ，萬一被碰到，被打了，該怎麼辦？”

然而他最擔心的事情還是發生了幾次。初中時，兒子曾在學校摔倒過兩回。就在7月6日接受澎湃新聞采訪的前一天，兒子在家裡又摔倒了。

萬幸的是，這幾次摔倒沒有那麼嚴重。

母親很早就辭職專職照顧小航。而到了初中，随着肌肉逐漸萎縮，小航的行動能力逐漸下降。腿部無力，無法擡腳上下樓梯，無法上廁所。母親便每天去學校，照顧他上廁所。

小航決定說出來。他主動告訴同學們自己是DMD患者，并向他們普及了這種疾病的身體症狀等。

“男同學都驚呆了，都向他豎起大拇指，都說你好厲害呀。”兒子的這一舉動，不僅出乎學生們的意料，更讓姚顔鎖覺得驚喜，“10多歲的孩子，面對這種壓力的時候，他很勇敢。”

在這之後，班裡的學生不僅沒有欺負他，而且還積極主動的幫助他上下樓，幫他上廁所。姚顔鎖稱，甚至那些看起來脾氣不好、品德不好的孩子，都用“石頭剪刀布的方法”，誰赢了誰去幫助小航上廁所。

中考，小航考上了高中，一家人綜合考慮了他的身體情況，還是決定讓他在家裡自學高中課程。父親是他的“代購人”，負責為他買各種教材和課外書。

姚顔鎖和小航都深知，在國内未有特效藥上市的情況下，等待小航的是“倒計時的生命”。

說起這個話題，小航告訴記者，在宇宙的尺度下，人類就是一個微生物，“對我來說沒有什麼是值得恐懼的。”

父親總是感到很欣慰，這些年來，兒子的學習成績一直都挺好，即使初中一半時間不在學校上課，他依然考上了高中，即便現在未去讀高中，兒子依然在家裡堅持學習。

姚顔鎖認為，兒子考不考得上大學無所謂，學到了知識就行。如果能考上大學更好，兒子給自己規劃要讀法律或者社會學，學成後緻力于為DMD患者争取更多的社會支持。

北京至愛DMD關愛中心

坦然

姚顔鎖常常覺得似乎不是他在教育孩子，而是孩子用行動教會了他很多智慧。

至今，回想起兒子勇敢地告訴同學們自己的病情，他還是沒想到兒子的内心如此強大，如此坦然。

“就像今天的我，現在站出來做公益一樣。”姚顔鎖決定來北京時，其實并不知道公益是什麼，公益該怎麼做。

他搜集各種資料，了解各國關于DMD的研究進展、臨床試驗。他搜集網課學習公益基本知識，學習如果解決社會問題。

2017年，有多名媽媽在家長群聊裡說孩子想去看看大海。

“如果小時候不出來，長大了出來就更難了。”姚顔鎖心裡最清楚，DMD患兒們都很孤獨，又很壓抑，他們也想有朋友。

他決定實現孩子們的夢想，組織一次青島之旅。孩子們都坐在輪椅上，該如何出行？路線如何規劃？過程中出現意外怎麼辦？這些對姚顔鎖來說，都是挑戰。

有位重慶的媽媽，說孩子想去青島，但是擔心自己照顧不了孩子。姚顔鎖鼓勵她，隻要讓孩子坐上火車，其他的交給他來辦。話雖已經說出去了，但當時他并沒有什麼好辦法。

幸得志願者幫助，重慶這位小患者和媽媽順利和旅遊團隊會合。那次出遊，小航也去了，他和小夥伴們在沙灘上一起感受海風，度過了難忘的三天。

這可能就是他們有限的生命中的唯一一次看海。那次青島之行後，這個重慶的小患者再也沒有出遊過。

這些年他堅持DMD的公益事業，現在家裡到處都是姚顔鎖搜集的關于DMD的資料。他還搜集來很多康複治療的視頻，利用各大平台發布關于DMD的知識，以期向更多公衆普及如何預防、如何治療、如何康複。

有時遇到公益組織的難題，他還會尋求兒子的幫助，讓兒子出出主意。有的家長不知道要不要告訴孩子得了DMD，他就會問兒子的意見。小航覺得應該向孩子坦白。

事實也是，很多孩子在十六七歲得知自己的生命會止于20多歲時，無法接受，悲痛欲絕。

現在在家裡，姚顔鎖喊兒子“小胖子”，兒子喊他“老胖”。他們可以坦然地探讨DMD，探讨生命，無話不談。

“生命其實是非常脆弱的，人生苦短，享受當下的生活。”姚顔鎖如今已到了知天命的年齡，面對兒子“倒計時的生命”，他希望兒子過好當下每一天，同時他也一直關注特效藥的進展，期待特效藥早日上市。

責任編輯：陳興王 圖片編輯：李晶昀

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!