甲胎蛋白主要是由胎兒肝髒合成的，在電泳中泳動于a-球蛋白區-球蛋區，故稱為甲胎蛋白。

在胚胎早期，甲胎蛋白是胎兒循環中主要蛋白質之一，約為清蛋白濃度的1/10。一般于妊娠6周開始合成，12～14周合成達到高峰，以後随清蛋白增加逐漸降低。

出生時甲胎蛋白濃度隻有最高時的1/10，出生1年後血清甲胎蛋白降至正常成人水平（<20微克/升）。孕婦約在懷孕12周時甲胎蛋白水平升高，至25周最高，分娩後很快降至正常水平。

肝癌時由于肝細胞分化不良，出現幼稚化，故又恢複了合成甲胎蛋白的能力。對于肝細胞癌，甲胎蛋白的确定診斷作用，僅次于病理細胞學檢查。

确定診斷取決于4個前提，1個結合：

• 前提1：甲胎蛋白大于500微克/升持續4周以上。
• 前提2：甲胎蛋白在200微克/升以上的中等水平持續8周以上。
• 前提3：甲胎蛋白由低濃度逐漸升高不降。
• 前提4：排除肝病活動期、懷孕、生殖系統胚胎癌等。
• 結合：結合醫學影像學檢查。

細胞癌中甲胎蛋白陽性率為70%～90%。甲胎蛋白是診斷早期肝癌的唯一腫瘤标志物，可以在症狀出現前8~11個月協助做出肝癌的診斷。

有20%～45％的活動性慢性肝炎和肝硬化病例甲胎蛋白呈低濃度陽性，但多不超過200 微克/升，且常與血清谷丙轉氨酶（ALT）明顯升高呈同步關系，一般在1~2個月内随病情好轉，随谷丙轉氨酶下降而下降。如甲胎蛋白呈低濃度陽性且持續達2個月或更久，谷丙轉氨酶正常，應特别警惕亞臨床肝癌的存在。

甲胎蛋白異質體的檢測可提高診斷率，對肝癌和良性肝病有重要的鑒别價值。

甲胎蛋白陰性的肝癌可通過檢測其他腫瘤标志物，并結合臨床及B超、CT等檢查進一步确診。

甲胎蛋白是原發性肝細胞肝癌的最靈敏、最特異的腫瘤标志。

• 除甲胎蛋白陰性肝癌的可能外，若甲胎蛋白小于20微克/升者，基本上排除原發性肝癌的可能。
• 在100～300 微克/升之間者必須進行随訪，密切觀察甲胎蛋白的動态變化，注意有患小肝癌的可能。
• 甲胎蛋白在350～500微克/升者，必須參考其他檢查，應高度警惕原發性肝癌的可能。
• 如甲胎蛋白為500～1000微克/升且含量在短期内不斷升高，原發性肝癌的可能性很大，建議做活檢以确診。
• 甲胎蛋白大于1000微克/升，且在近期内迅速升高者，則原發性肝癌的診斷基本可确定。

甲胎蛋白陽性患者應進行甲胎蛋白的動态或定期檢查，以幫助了解病情的變化。

在手術切除、化療、微波、乙醇注射等治療有效時，腫瘤縮小，甲胎蛋白下降；如果腫瘤縮小而甲胎蛋白上升，說明腫瘤發生轉移或播散。

高水平的甲胎蛋白常表示預後不良或治療反應差。對于肝腫瘤切除患者，術後甲胎蛋白降至20微克/升以下者，其預後明顯優于甲胎蛋白未降至正常者。

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