吃過晚飯後，張醫生進入每天的“刷手機”時間。說是“刷手機”，其實看的也絕大多數是醫學相關的。這沒辦法，現在各個平台都講究算法。說白了，人家早已把你的職業、興趣愛好啥的研究透透的了。

看到大半個屏幕的醫學相關内容，他也隻好順其自然地尋找自己感興趣的内容點開。

突然，一篇隻有幾個字的文章引起了他的注意。題目赫然寫着“黑尿病”幾個字。

憑着職業的敏感，他頓時覺得這病不普通。再看題目中的“罕見病”三個字，人家作者确實也沒誇張。于是，手指一戳就點開了文章。

文章介紹，患者是一名老年女性，近幾年來腿腳逐漸不便。膝關節和髋關節的疼痛，讓她的活動非常受限。

乍一看這個病情介紹，很多人可能會說：人老了嘛，腿腳不便也很正常。比如，風濕、腰間盤突出什麼的，都可以引起腰腿疼、腿腳不便。

然而，這并沒有那麼簡單。該患者的片子卻讓大家非常吃驚。片子顯示，患者的胸腰椎後凸畸形，椎間隙狹窄、椎間盤彌漫鈣化影、軟骨終闆周圍高密度影，椎體邊緣骨質增生。除此之外，雙側髋關節、骶髂關節和恥骨聯合及膝關節在内的多處骨關節都存在關節炎改變。

将其尿液放置24小時後，看着已經變成醬油色的尿液，答案揭曉了——這是一種叫做黑尿病的疾病。

檢索資料發現，“黑尿病”即病人的尿色發黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英國醫學生化學家伽羅德。伽羅德注意到，在“黑尿病”患者當中，一系列的化學反應在某個地方被阻斷了，尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外，使尿呈現出黑色；阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。

後來，經過深入研究，最終揭示這種病是一種遺傳性疾病。由于其屬于常染色體隐性遺傳，因此攜帶這種基因的人并不會百分之百發病，直系親屬也不一定百分之百發病。但是，如果是近親結婚，則發病率将大大增加。

這種病的危害在于，蓄積在體内的尿黑酸被氧化分解，其産物能與結締組織不可逆地結合并形成聚合物，從而導緻組織出現不同程度的色素沉着，組織染色後，質地脆弱，甚至可能破裂，可導緻椎間盤、關節軟骨、肌腱和韌帶損傷。長期沉積在骨組織中可引起脊柱和關節疾病。

大家可能非常關心一點：這種病怎麼發現它？

早期的時候，該病幾乎沒有明顯的臨床表現，常規檢查也不會發現它。但有一點，患者的尿液靜置後變黑就可以高度懷疑是這種病。一般認為，青少年期患病往往是隐匿的。

随着年齡的增加，這種病将不再安分，患者往往會表現為淡藍色耳廓和黃褐色眼鞏膜。因此，一定要留意身邊是否有這樣長相的人，一定要及時提醒其進行專項檢查。

再次強調，醫生不是萬能的！治療疾病的關鍵在于預防疾病以及早發現、早治療。一旦到了很嚴重的情況，就像開篇介紹的那樣，骨關節都變形那麼嚴重了，哪個醫生能救得了呀。充其量，也就是阻止疾病發展以及緩解症狀了。

接着上面說，該病的嚴重階段就是褐黃病性關節炎。這個階段，骨關節被大量破壞。嚴重的痛楚，将嚴重降低生活質量。

了解了這種疾病的同時，再次提醒大家：一定要堅決抵制近親結婚生子。因為從遺傳學上來說，攜帶了隐形發病基因隻是一個低概率發病事件。一旦兩個人都攜帶了發病基因，則發病率成倍增加！

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