10月3日，全國首個“軟骨發育不全關愛日”在上海交通大學醫學院附屬新華醫院正式啟動。 上海新華醫院 供圖

10月3日，全國首個“軟骨發育不全關愛日”在上海交通大學醫學院附屬新華醫院（以下簡稱上海新華醫院）正式啟動。

10月3日，即代表“103”，寓意軟骨發育不全患者“一米三的視界”。這類疾病是一種常染色體顯性遺傳疾病，患者會出現嚴重的身材矮小，頭顱較軀幹偏大，四肢短小更明顯，與身高不成比例，未經治療的患兒成年後平均身高低于130厘米。

因短肢矮小，軟骨發育不全患者常常在身體和心理方面遭受着社會的偏見，在學習、就業、結婚等諸多方面面臨困境。而當前，由于缺乏流行病學數據及充分的臨床研究，中國有數萬名軟骨發育不全患者長期面臨着缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經濟負擔沉重等難題。

本次關愛日活動由中國罕見病聯盟指導，上海新華醫院攜手國内有影響力的軟骨發育不全患者及家屬社群“一米三的視界”共同發起。

上海新華醫院臨床遺傳中心執行主任餘永國教授表示，軟骨發育不全不僅僅是身材矮小，而是一種多系統累及的緻死緻殘的罕見内分泌疾病，患者在不同年齡階段會發生嚴重的神經系統及骨骼系統并發症和合并症，“目前針對這一疾病沒有根治性的治療辦法，僅僅隻是對症處理，如身高管理、神經系統管理。”

在中國罕見病聯盟的主導下，中國首個軟骨發育不全流行病學研究已經于2020年啟動，至今仍在進行過程中，目前已經啟動中國軟骨發育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項目，開始建立了中國軟骨發育不全患者隊列，還将推進首個《軟骨發育不全診斷及治療專家共識》。

上海新華醫院是ApproaCH 研究的牽頭單位，作為該項目主要研究者，中國罕見病聯盟軟骨發育不全學組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學範教授表示：“缺乏基礎流行病學數據，向來是攻克罕見病的一大難題。ApproaCH項目正是幫助我們了解ACH疾病樣貌的一項基礎登記研究——了解中國ACH患者的流行病學分布特征、生長曲線、疾病負擔和生活質量等，我們計劃是希望有500例18歲以下的兒童，以及100例18歲以上的成年患者能加入到我們的這項研究中，這不論對于醫生還是患者而來，都意義重大，不僅有利于提升疾病診治，也可以促進新型藥物的研發。”

“一米三的視界”發起沈繼良，同時也是一名軟骨發育不全患兒家長。他表示：當前，國内也有一家公司正在就“軟骨發育不全”開始全球同步的創新藥物二期臨床試驗，他希望這一款新藥能早日上市，惠及更多的國内患者，“在關注創新藥物的同時，我們也在關心這些和我的孩子一樣患有這類疾病的孩子們，他們的心理問題、學業課程該如何去應對。”

中國罕見病聯盟執行理事長李林康也在活動中呼籲，希望更多社會力量能夠加入到這一罕見病人群的保障中，也希望整個社會能不斷增進對這一罕見病群體的理解、認同、關心和支持。

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