來源：中南大學湘雅醫院

李先生的寶寶今年4歲

他發現寶寶在一場感冒之後，對聲音的反應變得遲鈍了，于是前往醫院就診

檢查發現寶寶聽力下降的罪魁禍首

是前庭導水管擴大

醫生介紹，這是一種遺傳性耳聾疾病

李先生很困惑

夫妻雙方聽力都是好的，寶寶出生時聽力也是好的

感冒後才出現的聽力下降，怎麼是遺傳性耳聾呢？

遺傳性耳聾難道不是一出生就耳聾的嗎？

遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾，二者都可能表現為先天發病。表現為先天發病的非遺傳性耳聾與孕期應用耳毒性藥物、孕期感染（梅毒、病毒、細菌等）、新生兒缺氧、産傷、高膽紅素血症、噪聲接觸、分娩時頭部外傷、放射線照射等多種因素相關。

遺傳性耳聾是由于基因突變所緻，緻聾基因會通過多種遺傳方式遺傳給下一代。父母雙方可為遺傳性耳聾患者，也可以是表現正常的耳聾突變的攜帶者，也就是李先生家這樣，父母都沒問題，孩子卻出現緻病表現。中國人群常見耳聾基因突變的攜帶率高達5-6%，正常聽力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因，會将突變基因遺傳給下一代，面臨生育聾兒的風險。我國每年新增的3萬多聾兒，其中80%為聽力正常父母所生。

聽力下降的年齡可以發生在人生的任何年齡階段：出生時可能就有嚴重的聽力障礙，也有許多孩子在1-11歲還會發生聽力下降直至耳聾，這部分孩子占全部聾兒的71%。

常染色體顯性遺傳特點是，父母一方中若有常染色體顯性遺傳耳聾患者，那麼子代就有50%的患病概率，家系呈現“代代患病”的特征，且與性别無關。

常染色體隐性遺傳耳聾特點是，如果父母雙方均為正常人，但是各攜帶一個基因的緻病突變，那麼子代就有25%的概率患病。在我國，最常見的遺傳性耳聾相關基因GJB2、SLC26A4就主要表現為隐性遺傳方式。

線粒體遺傳性耳聾通過卵細胞傳遞，即總是由母親傳遞給後代，該基因突變的女性患者将100%遺傳至下一代。目前最常見的線粒體基因為12SrRNA。此類基因突變人群對氨基糖苷類抗生素尤其容易緻聾，所以有“一針緻聾”的說法，又稱藥物性耳聾。目前，我國藥物性耳聾發生率占遺傳性耳聾人群的4.4%。

遺傳性耳聾的家族史搜集是非常重要的，但更多依靠耳聾基因檢測。必須認識到的是，耳聾基因的檢測是有限的。國内成熟的用于耳聾基因診斷的主要集中在GJB2、SLC26A4、常見線粒體遺傳及GJB3基因，這些基因也是目前發現的最常見的耳聾基因，檢測主要适應于聽力損傷兒童、聽力損傷成年人、婚檢人群、孕檢人群和新生兒。

01聽障夫婦

可通過耳聾基因檢測提供遺傳咨詢和指導，符合适應證者，可在妊娠早期通過産前診斷預判胎兒聽力情況，避免聾兒出生。

02第一胎為聽障兒童的家庭

可通過耳聾基因檢測提供遺傳咨詢和指導，符合适應證者可通過第三代試管嬰兒技術，妊娠第二胎不攜帶耳聾基因的寶寶。

03遺傳 藥物的聽障兒童家庭

部分遺傳性耳聾與藥物相關，也就是常說的“一針緻聾”的“易感人群”，此類患者對某些耳毒性藥物尤其敏感，若通過耳聾基因檢測查明病因，可在今後的生活中避免此類藥物的使用保護殘存聽力。

04遺傳 其他因素的聽障兒童家庭

對于像李先生的寶寶那一類型的綜合征耳聾患者，也是常說的“一巴掌緻聾”的“易感人群”。通過耳聾基因檢測及CT确診後，要告知今後避免劇烈運動、避免撞擊、避免感冒從而保護殘存聽力，避免進一步的聽力下降。

表現為感音神經性耳聾的遺傳性耳聾最為常見，除外大前庭導水管聽力急性下降期的積極用藥外，其他尚無有效的藥物治療辦法。根據患者聽力下降的嚴重程度選擇适配助聽器或人工耳蝸植入手術。

而藥物性耳聾的患者，則還需要注意禁用藥物：

• 抗菌藥

以氨基糖苷類抗生素類為主，這類藥占所有藥物性耳聾的40%以上，常用藥品有鍊黴素、卡那黴素、慶大黴素、丁胺卡那黴素、小諾黴素、妥布黴素等；除氨基糖苷類抗菌藥物外，其他可以引起耳聾的抗菌藥物還有紅黴素、米諾環素、萬古黴素、多粘菌素等。

• 非抗菌藥物

有解熱鎮痛藥（阿司匹林、消炎痛等）；抗瘧藥（磷酸氯奎、奎甯、乙胺嘧啶）：利尿藥（速尿、利尿酸）；麻醉藥及抗心律失常藥等；

• 抗腫瘤藥

包括長春新堿、順鉑、環磷酰胺、甲氨蝶呤、氮芥、米索硝唑、博來黴素等。

指導專家

中南大學湘雅醫院耳鼻咽喉頭頸外科

梅淩雲 教 授

賀楚峰 副教授

蔣 璐 副教授

審核：胡海燕

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