導語：丙酸血症屬于一種常染色體隐性遺傳疾病，也是一種有機酸血症，通常丙酸血症是因為編碼線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶，比如(PCC)基因PCCA或者PCCB缺陷所造成的疾病，PCC缺乏可能會造成體内丙酰輔酶A的出現，然後轉化為甲基丙二酰輔酶A異常、丙酸，以及其相關代謝物的異常蓄積，然後造成有機酸血症，并且可能會引發一系列的生化異常、神經系統，還有其他髒器損害的症狀，為了讓大家了解丙酸血症是怎麼回事，現在給大家介紹一下。

（一）症狀

丙酸血症的臨床症狀屬于複雜多樣，并且非常缺乏特異性，往往會容易誤診，常見的臨床症狀有高血氨、腦損傷，以及心肌病等。

（二）典型症狀

1、新生兒起病型在開始哺乳後，會經常出現嘔吐、嗜睡、肌張力低厥，以及胰腺炎等異常的症狀，通常病死率也會比較高。

2、遲發型常常是因為發熱、饑餓、高蛋白飲食，以及感染等誘發病症，并且表現為嬰幼兒期喂養困難、發育落後，以及肌張力低下等症狀，因為丙酸等有機酸逐漸蓄積，很多患者的認知能力，還有神經系統發育受到嚴重的損害，腦電圖慢波也會増多，或者見于痫波，一些患者會經常出現骨折的情況。

（三）并發症

會經常出現嚴重酸中毒、脫水、驚厥，以及急性腦病的症狀，通常是以意識障礙為主，一般會出現意識模糊，注意力，以及思維能力和記憶力減退的症狀，并且可能會出現定向障礙、錯覺，以及幻覺，或者精神運動性興奮等這些谵妄狀态，通常意識清晰程度變化會比較大，大部分患者意識障礙會日夜變得更加嚴重，也可能在一天内出現多次的波動，病情嚴重的患者甚至會出現昏睡，或者有昏迷的狀态。

二、丙酸血症需要進行系列檢查，這樣才能診斷病情，主要有這幾種檢查方式

1、實驗室常規檢查

血常規會經常提示粒細胞減少，或者血三系會逐漸減低，尿酮體會呈現陽性，血氣分析中可以發現酸中毒的情況，血生化檢査中也會發現高血氨、高乳酸，以及心肌酶升高等情況，然後需要評估患者的具體情況，對于後續的治療有很好的指導作用。

2、血氨基酸和酯酰肉堿譜分析

可以提示甘氨酸水平會逐漸增高，丙酰肉堿(C3)，以及丙酰肉堿/乙酰基肉堿(C3/C2)也會増高，這其實是确診這種病症的首選方法。

3、尿有機酸分析

3-羟基丙酸，還有甲基枸櫞酸增高，通常會高度提示這種病症。

4、頭部MRI/CT

可能會經常表現出腦菱縮、腦室增寬，以及基底節區異常信号，這樣一般能夠幫助診斷這種疾病。

5、基因診斷

PCCA或者PCCB可以檢出2個等位基因，這樣的緻病突變有特别好的确診意義，并且非常有助于攜帶者的篩查，還有産前的診斷。

6、酶學分析

皮膚成纖維細胞，以及外周血淋巴細胞酶活性檢測，通常是可以進一步的明确診斷病情。

三、丙酸血症患者包括這幾種治療方式，必要時需要進行肝移植治療，然後根據病情選擇治療方案

（一）治療

丙酸血症患者的治療通常有急性期治療，長期治療，以及藥物治療等，在必要的情況下，患者需要進行肝移植的治療，并且需要根據患者的嚴重程度，來選擇合适的治療方案。

（二）治療周期

這種病症需要患者長期的堅持治療。

（三）一般治療

PA患者需要限制天然蛋白質膳食為主，但是還需要保證足夠的蛋白質，還有能量的攝入，推薦以不含有異亮氨酸、蘇氨酸，以及蛋氨酸的特殊配方營養粉，然後來進行合理的喂養，這樣通常能夠減少丙酸的産生，并且可以改善患者的發育，還有營養狀态，但是因為這些氨基酸屬于必需氨基酸，因此特殊配方奶粉不能夠作為蛋白質的唯一來源，患者還是需要進食少量的天然蛋白質。

（四）藥物治療

1、急性期治療

急性期治療通常以補液的方式，來糾正酸中毒的情況，并且是以低血糖還有電解質素亂為主，同時還需要限制天然蛋白質的足量攝入，然後給足量脈滴注左卡尼汀藥物，這樣能夠促進酸性物質的代謝還有排出，如果患者出現高氨血症，可以給予精氨酸靜脈滴注，并且需要口服促腸蠕動劑，還有氨甲酰谷氨酸等，如果高氨血症或者代謝性酸中毒，很難再進行控制時，還需要通過腹膜透析，或者血液透析來去除毒性代謝物。

（五）長期治療

1、左卡尼汀

PA患者常會常常合并繼發性肉堿缺乏，一般左卡尼汀可以和有機酸很好的結合，然後形成水溶性代謝物，最終會從尿液排出到體外，這樣能夠促進有機酸的及時排洩，因此患者在急性期的時候，需要靜脈滴注左卡尼汀藥物，但是部分患兒在用藥後，可能會出現輕度腹瀉的症狀，并且也不需要進行特殊治療。

2、新黴素或甲硝唑

可被用于抑制腸道細菌，通過減少腸道細菌代謝，然後減少丙酸的産生，PA患者可以在急性期的時候，口服新黴素、甲硝唑藥物，因為長期使用抗生素可能會導緻腸道内菌群紊亂，所以不建議長期進行用藥。

3、氨甲酰谷氨酸

比如PA患者存在明顯的高氨血症，就可以考慮使用氨甲酰谷氨酸來進行治療，它在PA急性失代償期中，通常對高血氨有很好的解毒作用，可以通過有效的降低血氨水平，來減少尿丙酰甘氨酸的排洩，并且需要增加遊離肉堿與總肉堿水平，這樣能夠改善PA患者的代謝穩定性。

（六）手術治療

對于少部分經過良好膳食控制的患者，但是仍然頻繁發生嚴重代謝失代償的，以及既往有同胞死亡或者有心肌病的PA患者，可以考慮進行肝移植的治療。

結語：丙酸血症患者的預後，通常取決于發病情況，還有治療的早晚，以及病情的嚴重程度，早期的診治，通常可以有效的提高患者的存活率，但是如果已發生腦萎縮、神經系統損害的患者，一般預後是比較差的，丙酸血症如果有早期經過正規的治療，大部分患者是可以得到臨床治愈，對于丙酸血症飲食方面，平時就需要注意控制天然蛋白質的攝入量，并且選擇特殊配方奶粉，或者蛋白粉，這樣能夠保證蛋白質等營養支持。

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