現代版的“白雪公主”

章嶽是一個北京市大興區的孤兒，她的頭發和皮膚雪白。因為外表奇特，又是個女孩，所以章嶽被狠心的父母遺棄，變成了孤兒。現在，章嶽被寄養在北京市大興區禮賢鎮農村的一個好心人家裡。雖然在這個村子裡已經有不少被寄養到各家的孤兒，但外表上與其他孩子的顯著差異還是讓章嶽看起來非常特殊，許多别的孩子都因此不願意和她一起玩。章嶽罹患的疾病叫白化病，就讓我們一起來了解一下。

何謂“白化病”？

白化病屬于家族遺傳性疾病，往往是由于基因改變而影響黑色素的産生。人體内有一類細胞叫黑色素細胞，可以産生頭發、眼睛和皮膚的色素。黑色素細胞内有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶可以将酪氨酸轉化成黑色素。白化病患者體内黑色素細胞的數目正常，細胞内也含有黑素小體，而白化病患者身上控制酪氨酸酶的基因出現遺傳突變，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而幹擾了人體内色素的産生或者抑制色素分配給角化細胞，而角化細胞是負責合成皮膚外層也稱表皮的主要細胞，從而導緻眼、皮膚、粘膜等白化。眼皮膚白化病是白化病中最常見的類型，就現階段已經知道眼皮膚白化病可以根據緻病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，其中最主要的就是眼皮膚白化病1型（OCA1）以及眼皮膚白化病2型(OCA2)。眼皮膚也就是說該疾病會影響到眼睛與皮膚。

該病的發病率在1/15000左右。

“白化病”有哪些表現？

白化病患者會有細絲狀淡黃色或白色的頭發與雪白的皮膚。由于眼睛裡是沒有色素構成的，瞳孔多為紅色，紅色來自于進入瞳孔的光線。而虹膜部分（即環繞瞳孔的眼睛的有色部分）略帶蒼白藍粉色，是因為光線經過視網膜内血管反射形成的。白化病患者大都是盲人，常有畏光、流淚、散光以及眼球震顫等症狀。大多數白化病患者智力和體力發育較差。

皮膚一旦缺乏色素，對紫外線照射敏感，易患皮膚癌。一些重型的白化病可表現有出血傾向、神經損害、結腸炎、肺纖維化等症狀，而另一些白化病患者因免疫缺陷易受感染。

“白化病”如何防治

白化病造成對視力的損害是其主要危害，還有極少部分白化病患者因并發肺纖維化或免疫缺陷，可能在其幼年或中年死亡，因此，這是種是需要早期幹預的嚴重遺傳病之一。局部白化病患者的病情雖然談不上很嚴重，但若病變累及面部或肢體遠端，嚴重影響了外觀，許多患者還是迫切需要治療。白化病患者應盡量減少紫外輻射對眼睛以及皮膚的損害，所以，該群體也被稱為“月亮孩子”。一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力，但很難完全恢複。白化病除對症治療外，目前尚無特效藥物。

預防對于白化病的發生尤為重要，即通過遺傳咨詢禁止近親結婚，同時進行産前基因診斷也可預防此病患兒出生。

作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院

血液科 醫學博士 夏樂敏

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