謝娜 川觀新聞記者 魏馮

有一類小寶寶，一旦出生就注定和其他正常人群不一樣。TA的一生，大概三分之二的時間都花在輸血、打排鐵針、吃藥上，因為TA的地中海貧血（簡稱地貧）基因發生突變。婚檢、孕檢時，也不乏有夫妻拿着報告單一臉焦急：“平時吃得好睡得香，從來沒有貧血，咋說我有地貧呢？”二胎乃至三胎寶媽中，也有困惑：“前面生的娃健康，怎麼這一胎攜帶地貧基因？”

5月8日是“世界地中海貧血日”。川觀新聞邀請到四川省婦幼保健院兩位專家解答新手爸媽、地貧患兒家庭常見困惑。

@新手爸媽：

這六種情況應該做地貧産前診斷

“我倆一切正常，家裡也沒有類似病人，為啥孩子有地貧？”“第一胎正常，為啥第二胎有地貧？”這是四川省婦幼保健院醫學遺傳與産前診斷科副主任秦勝芳常常被問及的問題。

“哪怕夫妻倆沒有明顯的地貧症狀，最好也進行篩查”。秦勝芳提醒公衆，由于四川省是中國南方地貧高發省份之一，四川人群中地貧基因攜帶率較高，在婚前或孕前最好進行血液學分析（血細胞分析和血紅蛋白電泳）和地貧基因檢測。

“地貧是一種常染色體隐性遺傳性疾病，有的地貧基因攜帶者（比如靜止型α地貧）沒有任何症狀，有的地貧基因攜帶者（比如輕型地貧）僅有輕微的貧血症狀，不體檢甚至自己都不知道是攜帶者”，對于出現第一個孩子正常，第二個孩子卻有地貧時，秦勝芳建議夫婦雙方應進行地貧檢測，“如果夫婦雙方是同型地貧基因攜帶者，他們生育正常寶寶的幾率是25%，生育地貧基因攜帶者寶寶幾率是50%，生育重型地貧患兒的幾率為25%”。

秦勝芳表示，若雙方為不同類型地貧基因攜帶者，或夫妻中隻有一方是地貧基因攜帶者，一般情況不會孕育中重型地貧患兒，但不能排除另一方為罕見地貧或生殖細胞嵌合（指基因突變僅發生在部分的生殖細胞，可以傳遞給下一代）的可能，也不能避免新發突變發生的可能。

地貧基因遺傳示意圖（謝娜制）

秦勝芳特别提示，如果出現以下6種情況應該做産前診斷：（1）曾生育重型α地貧或中間型α地貧患兒的夫婦；（2）曾生育重型或中間型β地貧患兒的夫婦；（3）夫婦雙方均為α地貧基因攜帶者；（4）夫婦雙方均為β地貧基因攜帶者；（5）夫婦一方為α或β地貧基因攜帶者，配偶為β地貧複合α地貧基因攜帶者；（6）夫婦雙方為β地貧複合α地貧基因攜帶者。

“如果夫婦存在上述情況，為避免孕育中間型或重型地貧兒，可以采用三代試管輔助生殖方式，将遺傳學檢測結果正常的胚胎植入到媽媽子宮内妊娠。”她還提醒，如果家長發現孩子有貧血貌、虛弱、發育遲滞時，需及時就診。

@患者家庭：

建議2-6歲重型地貧患兒盡早進行骨髓移植

“在醫院近幾年孕婦産前常規篩查中，地貧基因攜帶者約占6%，每年發現約600名地貧基因攜帶者孕婦。”四川省婦幼保健院兒童健康中心主任皮光環表示。

“目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。”皮光環介紹，地貧基因攜帶者無需特殊治療；中重型地貧患者需定期輸血和排鐵治療維持生命；造血幹細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，2年總生存率可達95%以上。

日常接診中，秦勝芳發現，有的地貧患兒家長存在這類誤區——一發現孩子貧血，就自行到藥店給孩子購買補鐵藥劑。“孩子出現貧血後，需到醫院查明病因後再針對性用藥。如果孩子是地貧，大量補充鐵劑會導緻孩子的症狀越來越嚴重。”秦勝芳解釋，“地中海貧血和缺鐵性貧血都是小細胞低色素性貧血（即紅細胞體積減小，血紅蛋白含量降低），主要症狀都是貧血，但二者病因和治療方案并不同。”

一表帶您讀懂“貧血”和“地貧”大不同 （省婦幼支持、川觀新聞制表）

皮光環表示，地貧患者如果及時接受正規治療，症狀可以緩解，無後遺症，不會影響生活和壽命。他建議地貧患兒家長：“當兒童确診重型地貧後，如果有條件，建議2-6歲盡早進行骨髓移植，年齡越小，移植效果越好。”日常生活中也要注意觀察孩子病情，定期複查；均衡飲食，确保飲食中含有足夠的鈣和維生素D，保障孩子正常生長發育；做好心理疏導，幫助孩子積極面對等。

皮光環提醒，除在造血幹細胞移植2年内不接受預防接種外，其他情況下排除疫苗接種禁忌，地貧患者建議按防疫要求接種新冠疫苗。

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