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遺傳性皮膚病哪些最嚴重

健康更新时间:2025-01-09 14:17:15

遺傳性皮膚病哪些最嚴重（兒童罕見遺傳性皮膚病）1

瓷娃娃、蝴蝶寶寶、月亮孩子……這些看似可愛的名字對應的醫學術語分别是：成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它們統稱“罕見病”。

罕見病其實并不“罕見”！目前全球已經确認的罕見病超過7000種，并以每年250種至280種的速度遞增。我國現有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超20萬。

近日，南方醫科大學皮膚病醫院成立了兒童罕見遺傳性皮膚病中心。該中心具有完整的基因檢測、報告解讀、遺傳咨詢及産前診斷能力，可以一站式解決兒童罕見遺傳性皮膚病的診斷、治療及避免家族再遺傳等。

該中心負責人林志淼教授介紹，皮膚科是接診罕見疾病的最大科室之一，僅次于兒科（包括兒童神經系統疾病）。皮膚罕見疾病分為單純累及皮膚罕見病、伴有系統疾病的皮膚罕見病，其中大多數都是遺傳相關疾病。

單純累及皮膚罕見病：包括遺傳性大疱性表皮松解症、遺傳性魚鱗病、掌跖角化症、遺傳性脫發疾病、着色性幹皮病、遺傳性色素異常性疾病、卟啉病等。

伴有系統疾病的皮膚罕見病：種類繁多，較為常見的包括神經纖維瘤病、結節性硬化症、白化病、伴神經系統異常的角化病或者魚鱗病、早老症、愛唐氏綜合征、伴黃瘤表現的家族性高膽固醇血症等。

林志淼表示，皮膚罕見病是一組極為龐雜疾病，包含近2千種遺傳病，多數診斷及治療起來相當困難，“正确診斷對于不少皮膚罕見病的長期控制，避免嚴重并發症發生及家族再遺傳具有重要意義。”

值得一提的是，該中心團隊在國際上首次命名了一種遺傳病PLACK綜合征，且首先确定了8種單基因遺傳性皮膚病的新緻病基因及發病機理，還研發和自制了多款治療遺傳性魚鱗病、角化性遺傳病、鑲嵌性皮膚病等的藥物。

記者 | 薛平世

編輯 | 任君飛 責編 | 張秀麗

通訊員 | 謝伽蔚

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