作者 / 河南省醫學遺傳研究所 劉慧芳

随着民生實事工作的開展，羊水穿刺在孕媽媽心中已經不再陌生，越來越多有适應症的孕媽媽們已欣然接受這種科學高效的檢測手段。

然而，近期孕媽媽們在遺傳咨詢門診問診時，經常會聽到醫生們建議一種新的檢查項目：基因芯片。

基因芯片到底是什麼樣的檢查？能檢查些什麼？基因芯片和羊水染色體檢查有什麼區别？哪些人做羊水染色體檢查時需要加做基因芯片？

基因芯片是個廣泛的通俗稱呼，又稱DNA芯片、基因微陣列等。

例如，在胎兒染色體疾病檢查時經常用到的CNV（Copy number variations，即基因拷貝數變異）檢測技術就屬于基因芯片的一種，它是目前國際上檢測染色體疾病比較先進的方法，能夠檢測諸如基因組微重複/微缺失、非整倍體等多種染色體疾病。

1.精确度高。可以檢測染色體的微重複和微缺失，能檢測的病種多且精度高，比傳統染色體檢測方法精确100倍以上。如果把人的46條染色體比做一棟棟房子，染色體檢查隻可以看到46棟房子是多了幾棟或者少了幾棟，而基因芯片不僅可以看到樓房有幾棟，更可以看見每棟房子的每個房間，甚至裡面的小物件,精确度更高。

2.準确度高。基因芯片采用國際先進的DNA微陣列檢測設備進行自動化檢測和分析，不依賴于人的主觀判斷，相比傳統染色體檢測方法更客觀、準确，進而對已知的染色體疾病檢出率和準确率都更高。

3.檢測周期短。無需細胞培養，無特定孕周時間限制，出報告快，可以早發現，早幹預。

1.胎兒的父母或者兄姐染色體核型異常；

2.B超檢測提示胎兒有異常，如NT增厚、先天性心髒病、生長發育遲緩、胃腸道或泌尿系畸形等；

3.有不明原因智力低下胎兒分娩史及其他不良孕産史的孕婦；

4.有相關家族遺傳病史的孕婦；

5.有不良接觸史（藥物、化學毒劑、輻射）的孕婦；

6.無創DNA檢測異常的孕婦。

7.高齡孕婦。

1、基因芯片檢查無法檢測平衡易位和倒位，因此需要同時做羊水染色體檢查，二者互補可以最大限度的對胎兒進行正确及時的産前診斷。

2、羊水染色體檢查約需要15ml羊水，加做基因芯片檢查隻需多抽取7-10ml羊水，一次抽取羊水總量約在30ml，不會對寶寶造成傷害。經濟條件好的孕婦可以考慮在做羊水染色體檢查的同時加做基因芯片檢查，這樣可以快速獲取基因芯片報告，在獲得全面準确檢查報告的同時，減輕等待羊水穿刺報告的焦慮。

3、羊水染色體核型分析需要進行羊水細胞培養，由于孕周過大、母血污染、羊水中活細胞數量及細胞活力不足、病原體感染、術前隐性感染、孕婦及胎兒個體差異等因素均可導緻羊水細胞培養失敗，是無法取得結果的。一部分孕周允許範圍内的孕婦可以考慮重抽，即使重新做羊水穿刺，還有羊水培養失敗的可能，也增加流産風險。另一部分孕婦可能會錯過羊水穿刺最佳孕周，就隻有做臍血穿刺了，而臍血穿刺的風險要比羊水穿刺的風險大得多。

4、由于加做基因芯片需要多抽7-10ml羊水标本，所以羊水穿刺開始之前一定要考慮好并和家屬商量溝通及時做出決定。（來源：河南省醫學遺傳研究所）

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!