“為什麼唐氏寶寶的臉都是國際統一面孔？” “是啊，TA們都是白白的、眼距寬、手指比較粗短……”其實這種“國際臉兒”是種遺傳病，TA叫唐氏綜合征。

據介紹，30歲以下孕婦生患兒的幾率為1/1000；35歲後上升至1/200，并且這一幾率随着孕婦年齡的增長而增長。

唐氏綜合征其實是一種染色體疾病。

打個比喻：

我們經常把染色體比喻成一列火車，共有46節車廂，車廂内裝載的物質是一種叫做基因的特殊物質，每節車廂内約有上千個基因。染色體既可發生數目異常，也可導緻結構畸變，由此而發生的疾病為染色體病。

如果因其表現為具有多種畸形的綜合征，則又稱染色體綜合征，唐氏綜合征就是其中之一，是人類最常見的染色體病，它不分國際，人人平等。

唐氏綜合征患兒還有嚴重的智力低下；50%有各種先天性心髒病；男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将發病；患兒得白血病的風險比正常人高10-20倍；常有聽力障礙，生活不能自理。

很多孕媽媽因為各種原因，無奈生下唐氏寶寶，陪伴TA們發育成長的過程中，發現唐氏寶寶們都是那麼的純情、可愛，TA們在媽媽心中永遠最漂亮，最心智成熟。

來自日本的唐寶寶——神谷

在與媽媽對話的過程中，能發現她模仿動物的叫聲能力很強，笑起來的樣子非常天真，有一種天生的治愈系笑容。

來自美國的唐寶寶——Matt

53歲的Matt患有唐氏綜合征，心智類似一個5歲的孩子。25歲前母親去世後，一直由年邁的父親照料他的生活。有一次與父親走丢，後來由警察幫忙找到後，Matt見到父親後直接沖上去，像個孩子一樣擁抱着父親，不停的親吻，在場每一位人都為之動容。

即便每位唐氏寶寶都是媽媽心中的寶貝，但如果你正處于孕期，請做到唐氏早篩查、早預防！

第一、遺傳的原因

前面也提到了，大部分唐氏寶寶因為遺傳因素患病，約占整體人數的80%的比例。其中不得不提到的是，約有10%的唐氏綜合征是由父親的額外染色體異常所緻。

第二、疾病或者緻畸物質導緻的

輻射、藥物、X光線等，也是胎兒緻畸的主要原因之一。孕媽媽如果在孕期接觸過多的輻射物質或濫服用藥物，均會引起唐氏綜合征胎兒。這也是為何一直有醫生強調，孕期切莫亂服用藥物的原因。

第三、父母年齡過高

女性優生最佳年齡在23-28歲之間。有關研究顯示，在25歲之内生的寶寶，患有唐氏綜合征的幾率就在兩千分之一，如果女性是在40歲之前生孩子，那麼患病的幾率在五十分之一，如果是在40歲以上，那麼患病的幾率就是二十分之一。這充分說明生孩子年齡越大，孩子患唐氏綜合征的幾率就會越大。

第四、環境的原因

随着現在社會環境的污染以及飲食的不健康，胎兒患病的幾率也越來越高，有害的化學物質，藥物的原因，以及一些物理的因素都會是嬰兒患上唐氏綜合征。另外，孕媽媽孕期不良生活習慣等，如熬夜、飲食不良等等，均會影響胎兒健康。

唐氏篩查通過孕早期或孕中期，通過超聲的方式或抽血檢查，來篩查出唐氏兒的發病風險。

其實唐篩有兩次：

第一次是早期唐篩，需要在懷孕12周左右做NT檢查；另一次是孕中期唐篩，大概是在懷孕14~21周期抽血檢查。

• NT：頸後透明帶的英文縮寫就是NT，一般通過B超檢查測量胎兒NT值。在在中國，醫生認為頸後透明帶大于3毫米為異常。也有的醫院因為檢查儀器不同，将标準值定為2.5毫米。頸後透明帶較厚，并不意味着胎兒一定有問題，需要經過孕中期的唐篩檢查。
• 唐篩：唐篩是一種簡稱，全稱為唐氏篩查，是孕期一項特殊意義的檢查，也是令許多孕媽媽着急擔心的一種檢查。該檢查是通過抽取孕媽媽5-10毫升外周血進行化驗，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

必須提醒孕媽媽們的是：這兩項檢查都隻能判斷患病風險，并不能診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。

唐氏抽血篩查一般在孕14-21周，最晚不要超過21周，如果孕媽媽有特殊原因，錯過做唐氏篩查的時間，其實還有一個補救檢查，那就是做無創DNA檢查，也有孕媽媽直接跳過唐氏篩查做無創DNA檢查。（每個人情況不一樣）

無創DNA檢查：是在懷孕12-23周進行，也是抽取靜脈血進行檢查，這兩項都是篩查唐氏。相對而言，唐氏篩查的準确率大約為60%-70%。無創的準确率更高，篩查21三體的準确率可達到98%以上，18三體可以達到90%以上，13三體相也可以達到80%多。

唐氏篩查一般有三種結果，包括低風險、臨界值、高風險。低風險一般就算是闖關通過，臨界值算是有待考究，而高風險則會讓很多孕媽媽寝食難安。

出現唐氏篩查高風險的結果，也隻是代表寶寶患唐氏綜合征的概率較高，并不能診斷就是唐氏綜合征。需要進一步做無創NDA檢查或羊水穿刺檢查，根據檢查結果，結合醫生建議以及家長決策，才能最終确定寶寶的去留問題。

編後語：如果TA們沒有成功到來這個世界上，其中飽含了遺憾與無奈；如果TA們成功來到父母的身邊，請大家善待TA們，因為TA們是這個世界上最純情、可愛的孩子。

關注@天天話育兒，分享更多母嬰育兒内容。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!