深圳地貧基因治療?近日,深圳兩名接受自體造血幹細胞移植基因治療的重度地貧患兒均已脫離輸血,也不再需要服用祛鐵藥物,生活基本恢複正常這是基于β珠蛋白再表達策略的地貧基因治療，下面我們就來說一說關于深圳地貧基因治療?我們一起去了解并探讨一下這個問題吧!

深圳地貧基因治療

近日,深圳兩名接受自體造血幹細胞移植基因治療的重度地貧患兒均已脫離輸血,也不再需要服用祛鐵藥物,生活基本恢複正常。這是基于β珠蛋白再表達策略的地貧基因治療。

華大助力重度地貧基因治療臨床研究

2021年2月,深圳市兒童醫院聯合華大為重度地貧患者開展了基于自體造血幹細胞移植的基因治療。雲雲和妍妍,就是參與這個項目的小患者。2021年2月8日,雲雲完成了β珠蛋白再表達的自體造血幹細胞移植治療。2021年5月28日,患兒妍妍也完成了基因治療。

自體幹細胞回輸兩周後,兩名患兒的血紅蛋白即達到脫離輸血的标準。經過治療,目前兩名患兒均已脫離輸血,也不再需要服用祛鐵藥物,生活基本恢複正常。這是基于β珠蛋白再表達策略的地貧基因治療病例。

“希望基因治療可以改變他的命運,也幫助到更多的孩子。”羅媽媽介紹,治療前孩子臉色蒼白、蠟黃,現在氣色比以前更好,而且也擺脫輸血、祛鐵治療。這一年來,孩子也長高了。另一名小患者妍妍,也有了很大的變化。邬女士表示,目前孩子的臉色白裡透紅,嘴唇也有了血色,一家人都很開心。

地貧基因治療是重型地貧患者的“新希望”

地中海貧血是我國南方地區常見、危害大的單基因遺傳病。确診為重症地貧的小朋友想要維持生命不僅要終生定期輸血、排鐵,而且還伴随着面色蒼白、肝脾大、發育不良等症狀,這些症狀随着年齡增長日益明顯,常并發氣管炎或肺炎,心力衰竭是導緻重症地貧患兒死亡的重要原因之一。本該陽光燦爛的童年,卻需要每天與藥瓶針劑為伴。

“2019年5月,地貧基因治療産品在歐洲率先上市。在國内,這方面的技術還處于臨床研究階段”,深圳市兒童醫院血液腫瘤科主任劉四喜介紹,針對地貧患者的基因治療,對生殖細胞基因沒有改變,在項目啟動前順利地通過了醫院倫理委員會的倫理審查。

基因治療基于自體移植,移植後不需要再服用免疫制劑的藥物,化療強度減弱,毒副作用減輕。“十多年前,地貧患者的骨髓移植難度很大。由于很多患者缺少同胞全相合供者,而單倍體移植基本沒有開展,所以很多重度地貧患者當年沒有移植機會。”

劉四喜介紹,這些患者長期輸血,身體狀态受影響,不能耐受化療的強度,也就沒有異體移植的機會。目前,基于自體造血幹細胞移植的地貧基因治療,在國内還是臨床研究階段。未來基因治療成熟以後,廣大患者有望通過自體移植實現“脫貧”。

硬核科技,輔助診斷α和/或β地貧

2022年4月,華大基因α和β地中海貧血基因檢測試劑盒(聯合探針錨定聚合測序法)取得了國家藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證。

這是基于高通量測序技術的地中海貧血基因檢測試劑盒,可以一次性同時檢測α和β地中海貧血的缺失型和非缺失型變異,可用于α和/或β地貧的輔助診斷(遺傳診斷)。該試劑盒具有檢測靈敏度和特異性高、多測序平台通量配置靈活等特點,可滿足臨床用戶的多樣化和個性化需求。

作為高通量測序技術檢測地中海貧血的引領者,華大基因在國産自主知識産權的高通量測序平台上開發的地中海貧血基因檢測新技術具有準确率高、檢測全面、高通量和低成本等優勢,為全球的地中海貧血防控提供了一種新的技術方案,有助于更好地防控血紅蛋白病。

地貧雖難治,但可防

地貧基因治療為重型地貧患者帶來新希望,然而費用高達千萬元以上。造血幹細胞移植是根治重型地貧患者有效手段,治療費也需要30萬以上。治療重型地貧患兒是部分家庭因病緻貧、因病返貧的一大重要原因。

地貧基因檢測能準确了解目标群體的地貧基因攜帶情況,對生育群體評估胎兒罹患地貧風險,再通過産前診斷及時幹預,有效防控重型地貧,減輕家庭和社會經濟負擔。

華大基因多年來緻力于地貧的防控和救助工作,堅持“防大于治”的理念,采用先進的測序技術與政府和各醫療單位共同推動地貧的基因篩查,助力實現我國重型地貧全面防控。

大規模地貧篩查是防控重症地貧最有效的方法。2022年初,華大基因在廣東韶關啟動“火眼”地貧防治項目,為韶關市适齡目标人群免費進行地中海貧血基因檢測大篩查,目前已取得階段性成果。自項目啟動以來,華大基因已完成近8萬人次的篩查工作,目标人群包含韶關市婚前,孕前、孕期夫婦,新生兒,高中和中職一年級學生以及社區适齡人群等。

華大“火眼”實驗室用于地貧基因檢測在韶關落地,對全國乃至全球的地貧防控具有示範引領作用。

華大“篩診治”閉環,助力地貧防控

華大基因地貧基因檢測技術從研發到臨床應用,先後已完成了多地的地貧基因民生篩查。廣東深圳、雲南地區、貴州遵義、廣州佛山、廣西巴馬瑤族自治縣、廣東韶關等等,一個又一個民生項目落地實施,是華大基因助力實現天下無“貧”的步伐。截至2021年12月底,華大基因已為超過102萬人提供地貧基因檢測。

2021年7月,為更好地推進地貧基因治療的臨床轉化,華大成立專注于造血幹細胞基因(HSC-GT)治療領域業務的子公司禾沐基因,緻力于治療血紅蛋白疾病,協同基因篩查産品形成“篩診治”閉環,為更多地貧患者帶來“生”的希望。

随着醫學和基因科技的快速發展,地中海貧血的防治已邁上新台階。将基因檢測應用于地中海貧血的一線篩查,在防控效果上具有更高的靈敏性和準确性,同時能提高罕見地貧的檢出率。與此同時,幹細胞移植和基因治療技術的飛速發展,也為臨床治愈地中海貧血提供了更多的手段 。

來源： 新華網客戶端

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