确診為非小細胞肺癌後，尤其當病理學分型為肺腺癌時，都會推薦病人先做基因檢測。但是，很多患者和家屬對基因檢測有很多疑惑：基因檢測的項目有很多，有的隻查幾個基因，有的卻上百甚至幾百個，而且檢測價位區别較大，到底該如何選擇呢？

做基因檢測，最簡單的目的，就是看看腫瘤中是否存在特定的基因突變，有沒有合适的靶向治療藥物可以選擇。

世界上第一種被證明對部分肺癌有效的靶向藥物，是針對EGFR基因突變研發的吉非替尼。那個時候，人們對基因檢測的認識還不深刻，相應的檢測技術也不成熟，多數時候，是醫生根據病情和臨床經驗來推斷是否适合使用靶向藥物。

此後，陸續出現了厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼等等多種針對EGFR的第一、二、三代靶向藥物。同時，更多的肺癌驅動基因治療靶點被發現，針對ALK、ROS1、MET等不同基因的靶向藥物也先後研發成功。另外針對其它一些基因，比如TP53、KRAS、HER等，盡管還沒有成熟的藥物供臨床使用，但相關的研究一直在進行中，也都顯現出曙光。

随着對腫瘤基因改變的了解越來越深入，人們發現，即使針對同一基因的靶向藥物，由于基因突變的靶點和類型不同、藥物的分子結構和特點不同，各種藥物的療效及安全性之間的差異也逐漸顯現。如果能夠提前了解肺癌患者的基因突變情況，則能夠更準确地選擇對病人最好的藥物，提高療效。同時，基因檢測技術，尤其是二代基因測序技術愈加成熟，不但手術或活檢的腫瘤組織可以用來做基因檢測，胸水和腹水也可以，組織和胸腹水都沒有條件獲得時，抽一管靜脈血，也可以檢測。基因檢測，在肺癌診治領域的作用變得越來越重要。

醫學繼續發展，又出現了針對肺癌的免疫治療藥物。目前的研究認為，PD-L1的表達水平，對免疫藥物療效有重要的預測價值。此外，其它一些分子，如TMB、MSI，也有一定的免疫治療療效預判作用。

除了那些能夠提示使用靶向藥物或免疫藥物有效率的分子外，還有很多伴随基因，這些伴随基因如果有異常表達，盡管目前沒有針對性藥物可選，但是，卻對選擇其它藥物的療效及效果持續時間有提示意義。有的患者以為，“無藥可選的基因，查了也沒有用”，這其實是不正确的。比如，前不久我的一位病人，基因檢測提示EGFR突變陽性，但是，同時發現TP53的突變豐度特别高，這樣的結果下，他是可以使用EGFR靶向藥物的，但是可能效果不會特别好，或者可能盡管開始有效，但短期内會耐藥。果然，靶向藥隻用了不到3個月，他的肺癌就再度進展了。

換言之，有些基因，盡管當前無藥，可能在不久的将來就有特效藥可用了；有些基因即使近期不會有藥，但明确這些基因的表達情況，能夠讓醫生對病人的情況有更加全面的把握，讓醫生和患者及其家屬都能對後續的治療和可能出現的變化“心中有數”，從而早做準備。從這些角度來看，在條件允許的情況下，選擇比較全面的、基因種類多的基因檢測，對于病情的長期管理是有益的。#長江健康計劃##知識創作人#

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