罕見病多為遺傳嗎?罕見病雖然名為罕見病，但它其實是人類命運的共同體，它與每一個人都息息相關什麼是罕見病，讓我們一起來了解一下，今天小編就來聊一聊關于罕見病多為遺傳嗎?接下來我們就一起去研究一下吧!

罕見病多為遺傳嗎

罕見病雖然名為罕見病，但它其實是人類命運的共同體，它與每一個人都息息相關。什麼是罕見病，讓我們一起來了解一下。

什麼是罕見病？

罕見病，是指發病率很低、很少見的疾病，大多數為嚴重緻畸、緻殘、緻愚的疾病，常常危及生命。

罕見病并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，全球已知的罕見病約有7000種。由于種類多，總的患病人數并不低，中國的患病人數約2000萬，其中約50%的患者兒童期發病。

随着人類對疾病的研究逐漸深入，有些罕見病可能會成為常見病，每年也都有新的罕見病例被報道。所以在全球層面，并沒有一個統一且被普遍接受的對罕見病的定義。

約80%的罕見病是由于遺傳缺陷所引起，稱為遺傳性罕見病。許多人認為罕見病是别人家的事情，與自己毫無關系，因為自己的世世代代都沒有那些家族性的遺傳病。但實際上，罕見病離我們并不遠，也許我們的親友當中，所患的疾病就是遺傳性的罕見病。特别是，人無完人，我們每一個人都可能是某些隐性遺傳病的攜帶者，自己雖然沒有患病，但自己與配偶都是相同隐性遺傳病的攜帶者時，就有可能出生隐性遺傳病的孩子。

因此，罕見病與我們每一個人都是息息相關的。

罕見病的遺傳“陷阱”

遺傳性罕見病最讓人棘手之處，就在于它的遺傳性和難以完全治愈。

首先是它的遺傳性。遺傳的方式很多，例如，有些是代代相傳，這一類的遺傳病稱顯性；有些是父母都正常的，但所生的孩子是異常的，而且每次生育都有風險，這一類的遺傳病稱為隐性遺傳病；還有一些由隻是由于媽媽傳給兒子，所生女兒不患病，但女兒的兒子又可能患病，這一類遺傳方式的基因位于X染色體上，稱為X連鎖隐性遺傳方式；有一類遺傳病也是由于媽媽傳下來的，但是所生兒子和所生女兒都有可能生病，但這個疾病不通過兒子往下傳遞，而隻能通過女兒往下傳遞，這一類遺傳病稱為線粒體遺傳病。總之，遺傳的方式非常複雜，不清楚時，可以通過專業的遺傳咨詢醫師來分析。

同時，絕大部分罕見病沒有有效的藥物治療方法，或者治療的藥物非常昂貴。以重型β-地中海貧血患兒為例，如果不接受常規輸血、鐵螯合治療或造血幹細胞移植，通常會在5歲前死亡。又如，脊髓性肌萎縮是一種相對比較常見的遺傳性罕見病，藥企已開發出一種特效藥諾西那生鈉注射液，但一針需要近70萬元，現在該藥進入了醫保，醫保支出了大部分費用後，注射1針個人仍需要支付3.3萬元，該藥第1年需要注射6針，之後每年注射3針，終生服藥。對于家庭來說，仍是一筆巨額的開支，許多家庭因病緻貧、因病返貧。

遺傳性罕見病雖然可怕，不但病情嚴重而且可以遺傳，但是，遺傳性罕見病是一類可防可控的疾病，生殖幹預在其中起着不可估量的作用。

下一期，讓我們一起來認識，可以通過哪些方式，來預防這“難以捉摸”的罕見病。

（作者系長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院 洪雷）

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