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成骨不全症的機制

健康 更新时间:2025-03-13 19:50:55

成骨不全症的機制?，下面我們就來聊聊關于成骨不全症的機制?接下來我們就一起去了解一下吧!

成骨不全症的機制（成骨不全症瓷娃娃病）1

成骨不全症的機制

1. 什麼是瓷娃娃病？成骨不全症不是“軟骨病”嗎？「瓷娃娃病」的醫學名稱為成骨不全症，也叫脆骨病，疾病不僅累及骨頭，還有肌肉、韌帶、筋膜、牙本質和鞏膜。因為主要臨床表現為骨質脆弱，所以得名。患者會出現反複骨折，骨頭畸形生長，身材矮小，藍鞏膜，牙齒變色甚至有凹陷和缺損，關節/皮膚松弛，聽力異常。這一疾病屬于罕見病，發病率極低，大概 1 萬到 10 萬人中有一個。2. 為什麼會得瓷娃娃病？瓷娃娃病是因為體内的某一基因出現變異，而導緻的疾病。人類有一種基因，這種基因決定了一種叫 I 型膠原的蛋白的質量好壞。 I 型膠原蛋白存在于骨骼、肌肉、韌帶、筋膜、牙本質和鞏膜，一旦出現質量問題，就會引起這些組織的病變。所以，當源頭的基因出現變異，I 型膠原蛋白的量會減少，構型發生改變，屬于不合格産品，所以不能組裝成好的骨頭，進而表現出成骨不全症的各種症狀。3. 成骨不全症是否可以遺傳？是。大多數會遺傳，因為約 90% 的成骨不全患者為顯性遺傳。顯性遺傳的話，父母之中有人患病，後代患病的概率至少是 1/2。4. 成骨不全患者要生孩子怎麼辦？隻能加強産檢，超聲結合基因檢測等産前篩查方法對該病的檢出率很高。如果正常則繼續妊娠，出生的孩子不患病，那麼以後他的後代也不會患病。如果B超或者基因檢測篩查發現異常，則需要分析其嚴重程度，嚴重的先天性成骨不全病例，醫生通常會建議終止妊娠；較輕的病例，則會建議在分娩時采用剖宮産，以減少對胎兒的損傷。5. 成骨不全症患者如何進行産前診斷？産前診斷中，超聲檢查的地位非常重要，一般可在孕 16 周看出，但超聲檢查對操作者經驗的要求較高。不僅要到經驗豐富的醫院，同時也要求多次檢查，防止遺漏。基因檢測也可以檢測出基因突變的類型。如果這兩項沒有發現，可适時考慮采用子宮 x 線成像，判斷胎兒的情況。X線有可能使胎兒産生放射性損傷，僅在高度懷疑病例中使用。6. 成骨不全的患者能活多長時間？因為基因突變類型和治療情況而不同。有些在胎兒期便死亡；症狀輕微的患者可與正常人表現一樣，身高正常，壽命與正常人無差異，隻是骨質輕微變脆。大多數成骨不全患者因為骨質脆弱，容易骨折，必須進行骨折的治療，生活質量較差，壽命較短。7. 成骨不全症患者身材是不是更矮小？不一定。成骨不全症根據骨折特點和臨床表現可分為 Ⅰ～Ⅳ 型。Ⅰ 型的成骨不全症患者身高正常。Ⅱ 型成骨不全患者基本在胎兒期就死亡了。Ⅲ 型患者常常身材矮小，随着年齡增長，骨折發生的情況越來越多，病情逐漸加重，這類常常身材矮小，脊柱畸形。而且常常伴随有其他器官的異常，比如聽力受損，牙發育不全等。Ⅳ 型患者的身材矮小，但整體成骨不全程度較 Ⅲ 型輕。8. 成骨不全患者什麼時候開始治療？此病一經發現，應該立即開始治療，目前治療有效的藥物為雙膦酸鹽類，也有生長激素，雌激素等藥物正在進一步觀察研究當中。9. 成骨不全症患者是不是不能動，或者說應該少動？不是的。很多家長因為擔心孩子骨頭脆，容易骨折，要求孩子的盡量少動，甚至不運動。這是不對的。相反，不運動反而會使得骨頭質量進一步變差。骨頭的生長和強壯是與運動關系密切，運動可以收縮肌肉，肌肉收縮可牽拉骨頭變得更堅強。在正常範圍的運動不會導緻骨折，需要防止跌倒，撞傷等。此外，許多學者建議遊泳等水中運動，因為遊泳不需要負重，又不會發生碰撞，所以骨折的風險降低。10. 應該看哪個科的醫生？看骨科，最好是小兒骨科，較大的兒童醫院設有小兒骨科。同時，遺傳科也可咨詢。11. 成骨不全症患者患者需要住院嗎？如果出現骨折，肯定需要住院，而且住院時間相對一般骨折患者更長，且治療難度更大。12. 成骨不全症怎麼治？目前治療有效的藥物為雙膦酸鹽類藥物，雖然早期的雙膦酸不能防止疾病進展，也不能徹底治愈，但是可以降低日後骨折的發生概率，減輕患者的疼痛，增加椎體的高度，從而減輕該病的嚴重度，改善生活質量。雌激素和生長激素對該疾病的作用，仍在研究中。13. 什麼是雙膦酸鹽藥物？雙膦酸鹽藥物具有強力抑制骨吸收的作用，它被人體吸收後，沉積在骨頭上，抑制破骨細胞的骨溶解功能，因此能增加骨的強度而治療成骨不全。它降解很慢，因此作用時間很長。目前常用的是副作用更小，效果更好的第二、三代産品。第二代産品包括：阿侖膦酸鈉、奈立膦酸鈉、奧帕膦酸鈉、利塞膦酸鈉以及伊班膦酸鈉、唑來膦酸。第三代産品包括氯膦酸鈉、帕米膦酸鈉和替魯膦酸鈉。14. 雙膦酸鹽藥物的使用方法是怎樣的？什麼時候開始治療最好？目前常用的雙磷酸鹽藥物包括，帕米磷酸鈉，阿侖膦酸鈉。一般地，帕米磷酸鈉需要連續三天靜脈給藥，每次間隔 2～4 月，劑量從0.5～1mg/kg/d 不等，根據年齡，每年使用上限為 9mg/kg。阿侖膦酸鈉則每周口服 1 次。具體的劑量不同的年齡不同。雙磷酸鹽藥物治療的原則是，越早治療，效果越好，最佳療效期位于生長期兒童用藥的前 2～4 年。有研究顯示，它對成年的人效果比兒童差。一經發現，立即開始治療，到醫院根據年齡調整劑量。15. 雙膦酸鹽藥物有什麼副作用？（1） 最常見不适是輕度胃腸道不适，比如燒心，惡心感，嘔吐等。（2） 首次使用雙膦酸鹽的可能有感冒樣症狀，如發熱、肌痛、關節痛、頭痛等症狀。這些比較常見，出現後也不必驚慌。（3） 下颌骨壞死是罕見的靜脈用雙膦酸鹽的嚴重不良反應之一。（4） 有些可能出牙會推遲 1～2 年。（5）嬰幼兒可能出現呼吸窘迫。（5） 還有一些較少見的并發症，如結膜炎、葡萄膜炎和鞏膜炎等。16. 成骨不全症吃雙膦酸鹽類藥物會不會對小孩生長發育産生影響?這個問題比較重要，許多家長擔心小孩的吃藥會影響生長發育。目前研究該藥物不會影響骨頭的生長，對骨折的愈合也不影響。但是這個藥物會長期存在體内，會不會有長期的影響，比如 10 年後會怎麼樣？尚無報道。17. 成骨不全症會不會對小兒生長發育産生影響？成骨不全症主要是 I 型膠原蛋白基因突變，所以這是個全身性的疾病。具體的影響，比如身材矮小；皮膚松弛；牙齒生長受影響；聽力受損等等。不僅身體發育受影響，心理也會有影響，所以家長更應積極引導。18. 成骨不全症需不需要手術治療？骨折或畸形能預防嗎？出現以下幾種情況，建議手術。（1）骨折，手術要選擇髓内釘固定，不能選擇鋼闆固定。（2）骨頭畸形，比如股骨長彎曲、脊柱彎曲等情況，需要手術進行矯形，以使之恢複正常的高度和生長方向。（3）有部分嚴重的患者，為了防止出現骨折或者骨畸形，沒有發生骨折前就進行手術。19. 成骨不全症何時開始手術？預防骨折、治療畸形的手術是怎樣的？如果小孩患有嚴重的成骨不全症，比如說III型，在小孩能夠站立，能自己走路之前，就應該預防性地進行下肢髓内釘固定，防止因為走路導緻骨頭壓彎，或者骨折。如果此時骨頭已經彎曲畸形了，那麼需要矯形——也就是把彎的骨頭截斷，把它們變直後插入髓内釘固定，恢複它直立生長的方向。20. 成骨不全症患者骨折手術時，為什麼要選擇髓内釘，而不是鋼闆固定?髓内釘就是在骨髓腔内插入一根鋼釘，幫助骨頭分擔人體的重量，防止骨折被壓彎或者骨折。有兩種髓内釘，一種是會随着小孩的生長而自動延長，這樣可以減少孩子的手術次數，但是費用較貴。另一種是不可延長的髓内釘，所以長到一定的年齡需要更換，直到小孩生長發育完成。相對來講，鋼闆固定沒有髓内釘牢靠，矯形效果沒有髓内釘好，一般不采用鋼闆内固定。21. 成骨不全症手術後什麼時候開始康複治療，如何康複治療？如果是預防性的放置髓内釘，手術創傷較小，手術後一般不用石膏或者支具固定關節，則術後即可開始康複鍛煉。在床上進行擡腿訓練下肢力量，即使不能擡起也可以收縮肌肉。這樣做可以防止肌肉萎縮，也可以減輕水腫。如果是進行了矯形，為了防止旋轉，有些醫生會用石膏固定下肢，但是固定關節不能太長時間，以 3 周為宜。3 周後應該去除，然後開始鍛煉關節活動度，此時鍛煉要更加努力。待骨頭部分長好後，然後開始練習行走，扶雙拐，部分負重。22．成骨不全症脊柱畸形患者一定要手術嗎？不一定，需要看脊柱畸形畸形、側彎的角度和進展，需要醫生綜合評價和測量患者的骨骼發育程度，做出決定。一般來說，畸形進行緩慢，角度小于 10 度，可以保守觀察。畸形角度在 10～20 度，可以先保守治療，但成骨不全症的患者不宜支具矯正，因為他的肋骨也是軟的，不能将力量傳到到脊柱上。所以使用支具反而會使胸廓也塌陷，對患者不利。23. 成骨不全症脊柱畸形何時手術為好？成骨不全症患者脊柱骨也會受累，出現側彎或者駝背畸形。一般是在畸形進展停止後再進行手術較好，比如輕型的成骨不全症可以在快速生在發育停止後再手術（一般來說 13 歲後）。然而有些嚴重的類型在兒童期 7～13 歲時，就已經側彎大于 30～35 度，則需要盡早手術幹預。一般來說，Ⅲ 型和 Ⅳ 型成骨不全症，在 7～8 歲時，生長發育潛力已經很小，這兩種嚴重的類型可以在此時手術，防止進一步進展。24 成骨不全症脊柱矯形手術要不要放鋼釘？需要放鋼釘進行固定，把幾節椎體融合起來。否則，不能把椎體長期穩定在矯正好的角度，很容易再次側彎。25. 成骨不全症幹細胞療法可靠嗎？前景可觀，國外已經有數例成功應用幹細胞治療的成骨不全患者。但現階段治療水平有限，沒有大規模數據證實。26. 成骨不全症基因治療可靠嗎？不可靠。也有人嘗試對細胞進行基因改造後，但是目前也隻是動物實驗階段。市場上的各種廣告不足為信。27. 瓷娃娃（成骨不全症患者）會長不高變成侏儒嗎？有辦法長高嗎？瓷娃娃病患者可能身材矮小，但瓷娃娃病和侏儒症是兩種不同的疾病，兩種疾病不能長高的機理不一樣，缺陷是不同的，治療方法也不同。（1） 侏儒症是多種原因導緻的生長激素分泌不足，而造成的生長發育遲緩，生長激素能夠及早得到補充，有可能長高。（2） 而瓷娃娃病I型的可以達到正常身高，III型和 IV型的，身高低于正常人。提前進行幹預，比如及時的藥物治療、手術矯形恢複正常生長方向，有利于孩子長高。該文章由「封志雲」獨家授權丁香園使用，拒絕其它任何形式的轉載。,

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