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成骨不全症的機制
成骨不全症的機制
健康
更新时间:2025-07-11 18:41:04
成骨不全症的機制?,下面我們就來聊聊關于成骨不全症的機制?接下來我們就一起去了解一下吧!
成骨不全症的機制
1. 什麼是瓷娃娃病?成骨不全症不是“軟骨病”嗎?「瓷娃娃病」的醫學名稱為成骨不全症,也叫脆骨病,疾病不僅累及骨頭,還有肌肉、韌帶、筋膜、牙本質和鞏膜。因為主要臨床表現為骨質脆弱,所以得名。患者會出現反複骨折,骨頭畸形生長,身材矮小,藍鞏膜,牙齒變色甚至有凹陷和缺損,關節/皮膚松弛,聽力異常。這一疾病屬于罕見病,發病率極低,大概 1 萬到 10 萬人中有一個。2. 為什麼會得瓷娃娃病?瓷娃娃病是因為體内的某一基因出現變異,而導緻的疾病。人類有一種基因,這種基因決定了一種叫 I 型膠原的蛋白的質量好壞。 I 型膠原蛋白存在于骨骼、肌肉、韌帶、筋膜、牙本質和鞏膜,一旦出現質量問題,就會引起這些組織的病變。所以,當源頭的基因出現變異,I 型膠原蛋白的量會減少,構型發生改變,屬于不合格産品,所以不能組裝成好的骨頭,進而表現出成骨不全症的各種症狀。3. 成骨不全症是否可以遺傳?是。大多數會遺傳,因為約 90% 的成骨不全患者為顯性遺傳。顯性遺傳的話,父母之中有人患病,後代患病的概率至少是 1/2。4. 成骨不全患者要生孩子怎麼辦?隻能加強産檢,超聲結合基因檢測等産前篩查方法對該病的檢出率很高。如果正常則繼續妊娠,出生的孩子不患病,那麼以後他的後代也不會患病。如果B超或者基因檢測篩查發現異常,則需要分析其嚴重程度,嚴重的先天性成骨不全病例,醫生通常會建議終止妊娠;較輕的病例,則會建議在分娩時采用剖宮産,以減少對胎兒的損傷。5. 成骨不全症患者如何進行産前診斷?産前診斷中,超聲檢查的地位非常重要,一般可在孕 16 周看出,但超聲檢查對操作者經驗的要求較高。不僅要到經驗豐富的醫院,同時也要求多次檢查,防止遺漏。基因檢測也可以檢測出基因突變的類型。如果這兩項沒有發現,可适時考慮采用子宮 x 線成像,判斷胎兒的情況。X線有可能使胎兒産生放射性損傷,僅在高度懷疑病例中使用。6. 成骨不全的患者能活多長時間?因為基因突變類型和治療情況而不同。有些在胎兒期便死亡;症狀輕微的患者可與正常人表現一樣,身高正常,壽命與正常人無差異,隻是骨質輕微變脆。大多數成骨不全患者因為骨質脆弱,容易骨折,必須進行骨折的治療,生活質量較差,壽命較短。7. 成骨不全症患者身材是不是更矮小?不一定。成骨不全症根據骨折特點和臨床表現可分為 Ⅰ~Ⅳ 型。Ⅰ 型的成骨不全症患者身高正常。Ⅱ 型成骨不全患者基本在胎兒期就死亡了。Ⅲ 型患者常常身材矮小,随着年齡增長,骨折發生的情況越來越多,病情逐漸加重,這類常常身材矮小,脊柱畸形。而且常常伴随有其他器官的異常,比如聽力受損,牙發育不全等。Ⅳ 型患者的身材矮小,但整體成骨不全程度較 Ⅲ 型輕。8. 成骨不全患者什麼時候開始治療?此病一經發現,應該立即開始治療,目前治療有效的藥物為雙膦酸鹽類,也有生長激素,雌激素等藥物正在進一步觀察研究當中。9. 成骨不全症患者是不是不能動,或者說應該少動?不是的。很多家長因為擔心孩子骨頭脆,容易骨折,要求孩子的盡量少動,甚至不運動。這是不對的。相反,不運動反而會使得骨頭質量進一步變差。骨頭的生長和強壯是與運動關系密切,運動可以收縮肌肉,肌肉收縮可牽拉骨頭變得更堅強。在正常範圍的運動不會導緻骨折,需要防止跌倒,撞傷等。此外,許多學者建議遊泳等水中運動,因為遊泳不需要負重,又不會發生碰撞,所以骨折的風險降低。10. 應該看哪個科的醫生?看骨科,最好是小兒骨科,較大的兒童醫院設有小兒骨科。同時,遺傳科也可咨詢。11. 成骨不全症患者患者需要住院嗎?如果出現骨折,肯定需要住院,而且住院時間相對一般骨折患者更長,且治療難度更大。12. 成骨不全症怎麼治?目前治療有效的藥物為雙膦酸鹽類藥物,雖然早期的雙膦酸不能防止疾病進展,也不能徹底治愈,但是可以降低日後骨折的發生概率,減輕患者的疼痛,增加椎體的高度,從而減輕該病的嚴重度,改善生活質量。雌激素和生長激素對該疾病的作用,仍在研究中。13. 什麼是雙膦酸鹽藥物?雙膦酸鹽藥物具有強力抑制骨吸收的作用,它被人體吸收後,沉積在骨頭上,抑制破骨細胞的骨溶解功能,因此能增加骨的強度而治療成骨不全。它降解很慢,因此作用時間很長。目前常用的是副作用更小,效果更好的第二、三代産品。第二代産品包括:阿侖膦酸鈉、奈立膦酸鈉、奧帕膦酸鈉、利塞膦酸鈉以及伊班膦酸鈉、唑來膦酸。第三代産品包括氯膦酸鈉、帕米膦酸鈉和替魯膦酸鈉。14. 雙膦酸鹽藥物的使用方法是怎樣的?什麼時候開始治療最好?目前常用的雙磷酸鹽藥物包括,帕米磷酸鈉,阿侖膦酸鈉。一般地,帕米磷酸鈉需要連續三天靜脈給藥,每次間隔 2~4 月,劑量從0.5~1mg/kg/d 不等,根據年齡,每年使用上限為 9mg/kg。阿侖膦酸鈉則每周口服 1 次。具體的劑量不同的年齡不同。雙磷酸鹽藥物治療的原則是,越早治療,效果越好,最佳療效期位于生長期兒童用藥的前 2~4 年。有研究顯示,它對成年的人效果比兒童差。一經發現,立即開始治療,到醫院根據年齡調整劑量。15. 雙膦酸鹽藥物有什麼副作用?(1) 最常見不适是輕度胃腸道不适,比如燒心,惡心感,嘔吐等。(2) 首次使用雙膦酸鹽的可能有感冒樣症狀,如發熱、肌痛、關節痛、頭痛等症狀。這些比較常見,出現後也不必驚慌。(3) 下颌骨壞死是罕見的靜脈用雙膦酸鹽的嚴重不良反應之一。(4) 有些可能出牙會推遲 1~2 年。(5)嬰幼兒可能出現呼吸窘迫。(5) 還有一些較少見的并發症,如結膜炎、葡萄膜炎和鞏膜炎等。16. 成骨不全症吃雙膦酸鹽類藥物會不會對小孩生長發育産生影響?這個問題比較重要,許多家長擔心小孩的吃藥會影響生長發育。目前研究該藥物不會影響骨頭的生長,對骨折的愈合也不影響。但是這個藥物會長期存在體内,會不會有長期的影響,比如 10 年後會怎麼樣?尚無報道。17. 成骨不全症會不會對小兒生長發育産生影響?成骨不全症主要是 I 型膠原蛋白基因突變,所以這是個全身性的疾病。具體的影響,比如身材矮小;皮膚松弛;牙齒生長受影響;聽力受損等等。不僅身體發育受影響,心理也會有影響,所以家長更應積極引導。18. 成骨不全症需不需要手術治療?骨折或畸形能預防嗎?出現以下幾種情況,建議手術。(1)骨折,手術要選擇髓内釘固定,不能選擇鋼闆固定。(2)骨頭畸形,比如股骨長彎曲、脊柱彎曲等情況,需要手術進行矯形,以使之恢複正常的高度和生長方向。(3)有部分嚴重的患者,為了防止出現骨折或者骨畸形,沒有發生骨折前就進行手術。19. 成骨不全症何時開始手術?預防骨折、治療畸形的手術是怎樣的?如果小孩患有嚴重的成骨不全症,比如說III型,在小孩能夠站立,能自己走路之前,就應該預防性地進行下肢髓内釘固定,防止因為走路導緻骨頭壓彎,或者骨折。如果此時骨頭已經彎曲畸形了,那麼需要矯形——也就是把彎的骨頭截斷,把它們變直後插入髓内釘固定,恢複它直立生長的方向。20. 成骨不全症患者骨折手術時,為什麼要選擇髓内釘,而不是鋼闆固定?髓内釘就是在骨髓腔内插入一根鋼釘,幫助骨頭分擔人體的重量,防止骨折被壓彎或者骨折。有兩種髓内釘,一種是會随着小孩的生長而自動延長,這樣可以減少孩子的手術次數,但是費用較貴。另一種是不可延長的髓内釘,所以長到一定的年齡需要更換,直到小孩生長發育完成。相對來講,鋼闆固定沒有髓内釘牢靠,矯形效果沒有髓内釘好,一般不采用鋼闆内固定。21. 成骨不全症手術後什麼時候開始康複治療,如何康複治療?如果是預防性的放置髓内釘,手術創傷較小,手術後一般不用石膏或者支具固定關節,則術後即可開始康複鍛煉。在床上進行擡腿訓練下肢力量,即使不能擡起也可以收縮肌肉。這樣做可以防止肌肉萎縮,也可以減輕水腫。如果是進行了矯形,為了防止旋轉,有些醫生會用石膏固定下肢,但是固定關節不能太長時間,以 3 周為宜。3 周後應該去除,然後開始鍛煉關節活動度,此時鍛煉要更加努力。待骨頭部分長好後,然後開始練習行走,扶雙拐,部分負重。22.成骨不全症脊柱畸形患者一定要手術嗎?不一定,需要看脊柱畸形畸形、側彎的角度和進展,需要醫生綜合評價和測量患者的骨骼發育程度,做出決定。一般來說,畸形進行緩慢,角度小于 10 度,可以保守觀察。畸形角度在 10~20 度,可以先保守治療,但成骨不全症的患者不宜支具矯正,因為他的肋骨也是軟的,不能将力量傳到到脊柱上。所以使用支具反而會使胸廓也塌陷,對患者不利。23. 成骨不全症脊柱畸形何時手術為好?成骨不全症患者脊柱骨也會受累,出現側彎或者駝背畸形。一般是在畸形進展停止後再進行手術較好,比如輕型的成骨不全症可以在快速生在發育停止後再手術(一般來說 13 歲後)。然而有些嚴重的類型在兒童期 7~13 歲時,就已經側彎大于 30~35 度,則需要盡早手術幹預。一般來說,Ⅲ 型和 Ⅳ 型成骨不全症,在 7~8 歲時,生長發育潛力已經很小,這兩種嚴重的類型可以在此時手術,防止進一步進展。24 成骨不全症脊柱矯形手術要不要放鋼釘?需要放鋼釘進行固定,把幾節椎體融合起來。否則,不能把椎體長期穩定在矯正好的角度,很容易再次側彎。25. 成骨不全症幹細胞療法可靠嗎?前景可觀,國外已經有數例成功應用幹細胞治療的成骨不全患者。但現階段治療水平有限,沒有大規模數據證實。26. 成骨不全症基因治療可靠嗎?不可靠。也有人嘗試對細胞進行基因改造後,但是目前也隻是動物實驗階段。市場上的各種廣告不足為信。27. 瓷娃娃(成骨不全症患者)會長不高變成侏儒嗎?有辦法長高嗎?瓷娃娃病患者可能身材矮小,但瓷娃娃病和侏儒症是兩種不同的疾病,兩種疾病不能長高的機理不一樣,缺陷是不同的,治療方法也不同。(1) 侏儒症是多種原因導緻的生長激素分泌不足,而造成的生長發育遲緩,生長激素能夠及早得到補充,有可能長高。(2) 而瓷娃娃病I型的可以達到正常身高,III型和 IV型的,身高低于正常人。提前進行幹預,比如及時的藥物治療、手術矯形恢複正常生長方向,有利于孩子長高。該文章由「封志雲」獨家授權丁香園使用,拒絕其它任何形式的轉載。,
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秋季養生短信經典語錄?[閩南網]秋天,氣溫降低,樹木凋零,人的新陳代謝和生理機能也逐漸緩慢受到抑制,易導緻情緒低落、注意力不集中在這個時候我們就要改掉在三伏天中的習慣,不要着涼了在自己注意的同時也要告訴親朋好友一聲,今天小編就來聊一聊關于...
2023-03-06
健康
夏季養生飲食的注意事項有哪些
夏季養生飲食的注意事項有哪些?初夏開始,合理安排作息,進入初夏時節,人們的新陳代謝加快,心腦血液供給不足,常使人煩躁不安,倦怠懶散此外,夏天氣溫高,能量消耗大,營養物質随汗液丢失多,體質虛弱者尤其是孩子和老人,如稍不注意,就有可能感染疾病,...
2022-08-18
健康
急性荨麻疹有什麼可以治療
急性荨麻疹(AU)是一種臨床常見病,以瘙癢、風團或伴有血管性水腫為特征的變應性皮膚病。引起荨麻疹的病因很複雜,常見的因素包括食物、動物及植物、藥物等過敏,也可能因為感染,或者一些物理因素,如溫度變化、運動等,另外,某些自身免疫性疾病、胃腸疾...
2022-11-30
健康
間質性肺改變的最佳治療方法
間質性肺疾病患者會出現活動性的呼吸困難,同時伴随着幹咳以及氣促,若是放任不管的話會誘發呼吸衰竭以及肺源性心髒病,嚴重的話危及到生命。間質性肺疾病患者為什麼會出現呼吸困難?間質性肺疾病患者肺泡出現了炎症而且間質纖維化,因為患者的肺功能降低,從...
2023-03-13
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