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近日，一項往頭上澆冰水的活動因比爾蓋茨等衆多名人的參與而火爆全球，活動的初衷是為俗稱“漸凍人症”的罕見病進行募捐，因此在看熱鬧的同時，我們還需要關注這種罕見絕症本身的殘酷。

漸凍人症(英文簡稱ALS)目前仍是不可治愈的絕症，至今為止隻有1995年美國FDA批準的唯一一種有效藥物利魯唑，可在一定程度上延緩病程，但也隻有2-3個月的效果。而數據顯示ALS病程相當迅速，80%的ALS患病者在确診後的2-5年内死亡，且半數人活不過3年，比如那位棒球運動員盧•格裡克在35歲被确診後，2年後就去世了。隻有5%的病人能存活20年，與ALS鬥争了40年的物理學家霍金已經是世界紀錄，堪稱奇迹中的奇迹。

此次冰桶挑戰的發起者之一本身就是一位漸凍病人，今年7月，美國一位名叫Pat Quinn的ALS患者為冰桶挑戰設下“要麼往頭上澆冰水，要麼為ALS捐100美元”的遊戲規則，後經過Pat的好友，曾任波士頓學院棒球隊隊長且同為ALS患者的Pete Frates在好友圈傳播，活動最終由體育圈擴展到娛樂圈及各大公司CEO，甚至包括總統奧巴馬也被點名。

衆多名人點燃的瘋狂遊戲并未止步于狂歡，美國ALS協會發布的數字顯示，從7月29日至8月19日，因為此次冰桶挑戰活動募集到的捐款數額已達到近2千3百萬美元，其中有超過4萬5千人為新捐款人，而去年同期僅為190萬美元。根據上年度财報，該協會的資金除用于疾病教育和病人幫助外，27%的開支被用于進行全球範圍内的漸凍人症研究，其1985年發起的TREAT ALS研究計劃為尋找ALS治療方案，目前在各國科學家的支持下開展了近百個項目。

“漸凍人症”的學術名稱為“肌萎縮側索硬化症”，英文簡稱為ALS，1939年，美國一位傳奇性棒球運動員盧•格裡克(Lou Gehrig)身患此病去世，ALS才開始得到廣泛關注，因此在美國，ALS常被稱為盧•格裡克氏症或者盧伽雷症。

ALS在中國被稱為“漸凍人症”，患者會因運動神經元的退化引起全身肌肉萎縮無力至癱瘓，身體好像被逐漸凍住一樣。而這種疾病最殘忍的地方在于，它隻會令病人失去行動能力，并不影響智商等認知能力，病人能聽能看，甚至能感覺疼痛，但依然是“清醒的植物人”。于是病人是在意識完全正常的情況下眼睜睜看着自己被一步步“凍住”，從不能行走、不能說話、不能吞咽，直至不能呼吸，多數患者最終都會因呼吸肌麻痹而呼吸衰竭死亡。

ALS并不會傳染，但其具體發病原因目前仍不清楚，很可能患者至死都不知道緻病原因。根據美國國家衛生研究院的數據，大約90%以上的患者為偶發性發病，隻有5%-10%的患者有家庭遺傳曆史。任何人都可能發現患病，但目前的醫療情況對此毫無預防手段。

因為ALS早期症狀可與多種病類似，所以醫生通常是經過頸、胸、腰椎、腦部等多種核磁共振檢驗，與各科醫生聯合診斷，先排除其他各種可能的病變，最終做肌電圖才能确診為ALS，平均花費時間可能在一年以上。根據台灣漸凍人協會統計資料，2至3成病人會被誤診為筋骨疲勞、頸椎病、中風與脊椎病變等，結果錯誤療法加速病情惡化。

根據美國疾病防控中心2010年-2011年做的統計調查，美國共有12,187名被确診登記的ALS患者，患病率約為十萬分之三點九，而歐洲根據2010年的人口數據做的統計推測顯示，患病數約為39,863人，患病率為十萬分之五點四，發病率為十萬分之二。日本厚生勞動省在1985年即開始做調查統計，2009年的統計數字顯示日本全國有8,492名ALS确診患者。

美日等國的統計數據都表明，ALS患者多為40歲以上的中老年人，其中60-69歲最多，但18-30歲之間發病的患者也占5%，比如霍金即是在21歲大學畢業時被确診。另外數據還顯示男性發病幾率約為女性的1.5倍。

中國目前不僅對罕見病并無定義，也沒有投入經費進行相關的發病率統計，臨床上也沒有登記制度。盡管如ALS等罕見病的發病率低，但以中國的人口基數，患者數量應該并不少，然而關于他們的數據至今一片空白。

另外需要關注的是，在歐美、日本，包括台灣等地區，這種唯一有效藥物利魯唑早被納入醫保報銷範疇，在中國，此藥每月花費為5000元左右，加上數萬元的無創呼吸機，這筆負擔皆為患者自費。2006年即有全國“漸凍人”患者代表發起聯名信懇請将利魯唑納入醫保體系，至今無果。

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