群裡有位用戶說了一件事，她一位朋友家的孩子，出生沒多久，身上突然出現了針尖一樣的出血點，朋友立即帶孩子去醫院，被診斷為血小闆無力症，聽說這種病非常罕見，她自己也馬上要當媽媽了，看到這個情況很是擔心，希望能普及一下這個病。

血小闆無力症，簡稱為GT。是因為ITGA2B和ITGB3基因突變，導緻血小闆膜糖蛋白GP IIb/IIIa（整合素αIIbβ3）質和（或）量缺陷，而引起的血小闆和血塊收縮功能不良，以及聚集功能産生障礙。

這是一種非常少見的遺傳性血小闆功能障礙性疾病，為常染色體隐性遺傳病。目前國外100萬人當中有1例發生，國内報道的100多例患者裡面，女性和男性患此病的人數比例差不多，不存在女性還是男性發病率比較高的說法。

對于患有血小闆無力症的人來說，出血是經常會發生的事情。比如成年人最常出現的情況，就是牙龈出血，有時候還會出現關節積血，以及胃腸道出血等情況。如果是女性患者，每次來月經時更容易出現月經量過多，甚至是經血淋漓不盡等狀況。

新生兒出生後，會看到身上伴有紫癜的現象。當孩子大笑或者是哭鬧時，臉上會出現一些淤點，眼球結膜下會伴有出血的情況，而且會長期反複出現鼻出血的問題。

由于血小闆無力症人群會長期出現慢性出血現象，所以整體的免疫力會非常低，很容易感染一些病原菌，從而患上各種感染性疾病。

而在感染這些疾病後，患者由于身體缺乏血液，身體會出現過度疲憊、精神萎靡不振、面色蒼白、四肢無力等一系列問題。

那是什麼原因導緻的血小闆無力症呢？

前面提及過導緻患上血小闆無力症的緣由，是因為血小闆膜糖蛋白Ⅲa或者Ⅱb的數量或者質量出現了一系列異常所産生的。

Ⅲa和Ⅱb複合物屬于纖維蛋白的源受體，也是一種鈣依賴性多聚體。可以和vWF、血栓敏感蛋白，以及纖維結合蛋白相結合，接着在ADP以及TXA2等一系列生理性誘聚劑的作用下，讓血小闆聚集，使得血管損傷處的血小闆血栓就無法形成，最後出現出血不止的情況。

血小闆無力症在全球範圍内分散分布，在這些特定人群中，發現很大一部分GT病例的人群，如印度南部的印度教徒、法國吉普賽人、約旦阿拉伯人、伊拉克猶太人等，調查組發現他們都有一個共同的特點，就是近親結婚，或者夫妻間存在一定的血緣關系。

在我國也有案例得以證實，遺傳是其中一種最主要的患病原因。有個4歲的孩子被确診為血小闆無力症，他的父母想通過人工試管再生一個健康的孩子，但做了基因測試，還是有四分之一的可能會再生出一個患血小闆無力症的孩子，最終隻好放棄了。

所以準備懷孕前，可以通過對GPⅢa或GPⅡb的基因檢查，先确定夫婦雙方是否攜帶緻病基因。隻要雙方其中一人患有，就極有可能遺傳給下一代。

既然已經知道血小闆無力症，是屬于近親關系産生的較多，那戀愛婚姻選擇對象時，就一定要避免與近親結婚生子。雙方婚前體檢，做好遺傳咨詢、防備工作。孕媽盡可能避免危害因素，遠離輻射、酒精、煙霧、重金屬、有毒氣體等等。

假如已經被确診，平時就要注意盡量避免激烈運動，以免造成傷口大出血。

至今為止，血小闆無力症還沒有任何的特效藥物，能對患者進行治療，也無法通過手術進行根治。

因此患有此病的人群，無論是成人還是嬰兒，隻能在平時生活中多注意，做好預防出血的工作。平時有牙龈鼻出血或鼻出血等流血情況，一定要馬上止血，如果無法及時止血，必須立即送往醫院。

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