導語：1型神經纖維瘤病性脊柱側彎的病例在所有脊柱側彎病例中約占3%，患者術後各種并發症仍然給骨科醫生們帶來不少困擾，因此，為了使1型神經纖維瘤病性脊柱側彎的矯治效果更理想，還需不斷地探索其在分子層面的緻病機制。

一、深入了解1型神經纖維瘤病，其危害不容小觑，患者需盡早就醫診斷

1、概述

1型神經纖維瘤病患者有口腔及口周軟組織改變，伴牙周炎、阻生牙、多生牙、牙槽突擴大、牙齒形态改變。改良手術技巧，重視對患者的多學科治療，相信随着基礎科學的不斷深入和臨床研究進展的日新月異，未來對于1型神經纖維瘤性脊柱側彎的患者的治療效果将會越來越好。還需加深臨床骨科醫師對1型神經纖維瘤病性脊柱側彎的認識，提高對該病的診治效果。

2、口腔表現

口腔内的神經纖維瘤可能引起颌骨和牙齒的改變，從而導緻颌面部畸形，但是，颌面部畸形與叢狀神經纖維瘤之間的關系尚不清楚，另外，一些颌面部的神經纖維瘤可能會發生惡性轉化，因此，需要密切觀察随訪。

1型神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳疾病，因此所有具有1型神經纖維瘤病種系突變的人都患有這種疾病。但1型神經纖維瘤病患者的臨床表現具有較大的差異性，這可能是由于1型神經纖維瘤病患者在胎兒發育過程中發生體細胞突變引起的，而1型神經纖維瘤病的突變會導緻該突變的等位基因失去神經纖維瘤蛋白的功能。

二、1型神經纖維瘤病患者應該如何治療？以下2點，患者還需對症治療

1、非營養不良型脊柱側彎的治療

非營養不良型脊柱側彎與特發性脊柱側彎的治療方法類似。若側彎角度＜20°，患者應每半年定期随訪觀察；若側彎角度在20°~25°且患兒仍處于生長期，可選用支具治療；若側彎角度＞40°，應采用後路脊柱融合内固定手術治療。

若側彎角度＞55°~60°，需采用前路松解聯合後路脊柱融合術來恢複脊柱的平衡。由于非營養不良型脊柱側彎可能在生長過程中發展為營養不良型脊柱側彎，因此，密切随訪是非常重要的。

2、營養不良型脊柱側彎的治療

比較明确的是支具治療無效，因其進展較快，所以建議早期手術幹預。營養不良型脊柱側彎往往伴有不同程度的脊柱後凸，這也使得治療更加困難。側彎角度＜20°的患者應每隔6個月定期随訪，側彎角度在20°~40°的患者應進行後路脊柱節段性融合術，融合節段應包括上下端椎之間的所有椎體，患者在術後半年複查x片。

若脊柱融合不夠牢固，應再次手術。如果後凸角度＞50°或側彎角度＞80°，需行前路松解植骨聯合後路脊柱融合内固定術。前後路聯合手術往往會加大對患者的創傷，且增加了手術時間，對于1型神經纖維瘤病性營養不良型脊柱側彎的患者，是否需行前後路聯合手術，各家研究的觀點不盡一緻。

大部分營養不良型胸椎側彎，同時後凸＜95°的患者，單純後路脊柱融合有效，若後凸大于95°或頂椎低于T8的患者，建議行前後路聯合手術，對于有明顯的神經症狀，影像學檢查提示脊髓受壓，也應選擇前後路聯合手術。

脊柱側彎角度在20°~40°，且後凸＜50°的患者，單純采用後路脊柱融合術可以達到較好的效果，若後凸＞50°，需早期行前後路聯合脊柱融合術。近年來，許多後路節段性内固定系統已得到成功應用，采用一期後路椎弓根螺釘技術治療1型神經纖維瘤病性營養不良型脊柱側彎是有效的，且推薦融合節段超過上下端椎1至2個椎體。

若脊柱柔韌性＜35%，推薦行後路全脊椎切除術；對于早期1型神經纖維瘤病性營養不良型脊柱側彎，生長棒技術在矯正脊柱畸形的同時，也可促進脊柱生長；同時，采用Halo重力牽引結合雙生長棒技術也是安全有效的。在植骨的選擇上，自體骨應當是最理想的，但是由于1型神經纖維瘤病患者通常有骨質疏松和骨量減少。

因此，其數量往往不足，異種骨或人工骨也可适當用于植骨。另外，在植骨密度的選擇上，推薦高密度的植骨，發現在營養不良的1型神經纖維瘤病合并營養不良型脊柱側彎的患者中，椎弓根螺釘置入的準确性和安全性大大提高，從而提高矯正率，并且可減少術後矯正角度的丢失。

頸椎後凸可發生于1型神經纖維瘤病的患者中，但不常見，常常伴有椎體發育不良。前後路手術比單純後路脊柱融合術能更好地矯正1型神經纖維瘤病患兒的頸椎後凸畸形。總體來說，1型神經纖維瘤病性營養不良型脊柱側彎治療難度較大，治療方式應根據具體情況再做選擇，無論采用何種手術，其最終目的都是為了獲得良好的矯形效果。

三、手術治療都有哪些并發症？術中和術後都有可能出現，患者還需警惕

1、術中的并發症

1型神經纖維瘤病性脊柱側彎矯形手術難度大，風險高，因為這類患者可能存在椎管内或椎管周圍的神經纖維瘤，加上嚴重變異的解剖結構（如嚴重的脊柱後凸、肋骨鉛筆征等）以及血管的異常，在手術中容易造成脊髓損傷，另外，術中的出血量往往也較多。

2、術後的并發症

術後的并發症主要包括假關節形成、内固定的松動或斷裂、近端出現附加現象、術後矯正角度的丢失等，其中，假關節的發生率較高，約15%~31%。對于術後假關節的處理往往也比較棘手。

1型神經纖維瘤病性脊柱側彎患者，行了後路器械融合術，由于硬脊膜進行性擴張導緻術後假關節形成。多次嘗試手術修複，但假關節仍然存在，最終采用自體成骨細胞成功修複了假關節。因此，自體培養成骨細胞可作為修複假關節的一種方法。

結語：1型神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病，由于1型神經纖維瘤性脊柱側彎獨特的發病機制，其臨床表現各異，治療難度較大，治療方式的選擇趨向于個體化治療，目前仍然主張早期診斷，早期治療。但是随着人們對該病認識的加深以及各種新技術和器械的應用，其治療效果較前已經有明顯的改善。

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