特納綜合征（Turner綜合征）是由于X染色體畸變所緻的一種常見遺傳性疾病，又稱為先天性卵巢發育不全。 患者均為女性，由于其卵巢先天性發育不全、卵巢功能低下及雌激素分泌不足，在發育過程中可表現出青春期第二性征不發育、原發性閉經、身材矮小、軀體畸形等表現。

大部分患者都會首先選擇就診于内分泌科。然而，大約有60-90%的患者會合并有耳鼻咽喉方面的疾病，而這些疾病則往往容易被忽略。

1.Turner綜合征與耳鼻喉科疾病到底有什麼關系？

由于Turner綜合征染色體的缺失，導緻患者在胚胎期存在各種各樣的發育障礙，其在耳鼻咽喉方面的表現主要有：複發性中耳炎、聽力下降、前庭功能障礙、内耳發育畸形、耳廓發育畸形以及高腭穹、小下颌、頸蹼等頭面部發育畸形。

其中，最顯而易見的為耳廓及頭面部的發育畸形，最容易被忽視、後果最嚴重的症狀為耳聾。

2.Turner綜合征合并的耳聾可以有什麼表現？

首先，概括來說，這些聽力下降可以分為三種類型：傳導性、感音神經性和混合性聽力下降。兒童時期，由于顱底結構發育不完善導緻中耳炎反複發作可引起傳導性的聽力下降，影響患兒在課堂的聽講以及造成一定人際交往的障礙。

雖然大部分兒童傳導性聽力下降的症狀可以随年齡的增長和發育的完善而逐漸好轉，但是聽力不好對患兒産生的言語發育及學習能力的影響卻可能已經無法彌補。并且如果任其發展，可能會造成聽力下降的進一步加重，甚至最後形成粘連性中耳炎——分泌性中耳炎最嚴重的後遺症。

對于成年人來說，聽力下降多表現為感音神經性的聽力下降，它多發生的悄無聲息，在你意識到它的存在時，可能已經對你的生活産生影響了。

目前神經性聽力下降的發生原因諸多，尚不明确，但是可以确定的是，它在Turner患者中的發生率不容小觑。有學者統計，在40歲時，大約僅有40%的患者擁有正常40歲女性的聽力水平。

3.我們應該如何及時發現這些疾病呢？

正如前文所說，如果放任耳聾症狀的發展，那麼将産生不可逆轉的後果。我們應該如何做呢？早在2007年，《Turner 綜合征研究小組的指導方針》即已指出，聽力檢查應作為各年齡段兒童都要進行的篩查項目。因此，我們建議常規進行耳鼻喉科疾病篩查，以實現早期診斷及幹預。

為了實現這些耳鼻咽喉科疾病的診斷，我們需要進行聽力學、内耳功能以及影像學檢查，以明确是否合并有相關症狀，包括：純音測聽、聲導抗、前庭功能檢查、畸變耳聲發射檢查（DPOAE）、颞骨CT檢查及電子喉鏡檢查等，特殊情況可能需要進行MRI檢查。

4.如果發現這些疾病，需要進行哪些治療？

總體上來說，由于Turner綜合征的特殊性，所有患者無論是否确診合并有耳鼻喉的疾病，均需進行長期随診。建議每半年到一年進行一次聽力檢查，觀察聽力的變化情況。

對于明确患有中耳炎患者，根據病情不同，需接受不同的治療，如：鼓膜穿刺引流、鼓膜置管甚至進行中耳乳突手術等；對于非中耳炎導緻的傳導性聽力下降，需行鼓室探查術以明确進一步治療方案；對于神經性聽力下降的患者可尋求早期聽力保護指導，對于聽力嚴重下降的患者可以驗配助聽器甚至行人工耳蝸植入術。

總之，我們不能忽視Turner綜合征合并的耳鼻咽喉科疾病，越早的診斷與幹預越有利于減緩這些合并症的發生發展，将不良後果降到最少。

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