染色體重排或畸變被認為是自然流産的主要原因。此外，地球上大約有 1% 的人患有這種突變。這就是為什麼必須快速可靠地診斷此類疾病的原因，為此，科學家們建議使用激光鑷子，它可以讓您操縱單個分子。
細胞遺傳學診斷 - 尋找染色體缺陷
人類基因組由 23 對染色體組成，其中一對是性别，女性相同（XX），男性不同（XY）。這整套包括不同大小的結構，具有收縮和所謂的肩部，有時大小明顯不同。
有時候在這樣的集合中會有相當嚴重的變化。例如，一對中的單個染色體可能會加倍（如唐氏綜合症的情況）或脫落（例如謝裡謝夫斯基·特納綜合症，當性染色體隻剩下一個 X 染色體時）。還描述了較小規模的重組：例如，在奧爾德雷德和沃爾夫·赫什霍恩綜合征中，染色體的一小部分消失了。在其他情況下，部分染色體可能會翻倍或旋轉 180 度。
大約百分之一的人患有一種或另一種染色體畸變。此外，它們也被認為是早期自然流産的最常見原因。因此，擁有能夠及時檢測到此類突變的可靠且快速的診斷方法非常重要。有時，懷疑另一例染色體重排病例的醫生無法了解他們正在處理的是哪一個病例，或者無法估計缺陷的大小——所有這些都使得預測疾病的進程變得困難。
為了解決這些問題，哥本哈根大學（丹麥）的研究人員提出了基于高精度生物物理方法的診斷方法。它可以實現非常高的效率并注意到使用标準方法無法區分的那些染色體畸變。
理想情況下，我們希望從一個人身上采集樣本，例如，患有不孕症，并使用我們的方法分析染色體，檢測存在的缺陷。原則上，它還可用于研究其他染色體重排和疾病，特别是癌症。
一束激光鑷子夾着一個微小的珠子
這位科學家指出，現代醫院（例如丹麥）已經在診斷染色體畸變，但他們的技術遠非完美。現在，在研究染色體時，它們會接觸到化學試劑，并在化學試劑的幫助下被固定。這一切就像一個獸醫想要檢查一隻寵物狗，但要做到這一點，他必須先用它做一個毛絨玩具。
丹麥人提出的解決方案更加精緻和高科技。他們使用激光或光學鑷子——一種特殊的工具，可以讓你操縱微觀物體甚至單個分子。科學家在蛋白質研究和特别精确的測量中使用光鑷。
事實上，在處理染色體時，這種技術就像一台具有非常高分辨率的顯微鏡。此外，在這種情況下，可以移動、擠壓和拉伸染色體。例如，通過這樣的操作，染色體末端的一塊可能會脫落，這表明存在某些突變。事實證明，在光學鑷子的幫助下，甚至可以發現最小的缺陷并進行更好的診斷。
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