2018年12月30日，随着一聲響亮的啼哭聲，39歲生育高齡的王女士（化名）喜極而泣，求子十年，她和丈夫終于迎來自己的寶寶。原來，因為丈夫存在“羅氏易拉”染色體異常，夫妻二人求子長達十年都未能懷孕。借助“MaReCS ”（等位基因映射識别胚胎平衡易位攜帶狀态）技術篩選完全正常的胚胎，成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞，王女士最終如願在廣東省婦幼保健院生下了一名8斤多重的健康女嬰。這也是廣東省首例應用該技術出生的試管嬰兒。

多年不孕 症結竟在染色體

2017年下半年，因長達十年不孕，39歲生育高齡的王女士夫婦慕名來到廣東省婦幼保健院（以下稱省婦幼）生殖醫學中心就診，經過不孕不育的檢查發現男方染色體存在羅氏易位，女方染色體正常。

廣東省婦幼保健院副院長劉風華介紹，正常人類中染色體的數量、結構是相對恒定的。在胚胎形成過程中，當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。

羅氏易位是平衡易位的一種特殊形式，斷裂點發生在着絲粒，從而使兩條染色體的長臂拼接到了一起。發生這種染色體異常時，患者通常沒有臨床症狀，外貌、智力都正常，發育也無可任何缺陷，但到了生育年齡就會出現反複流産、胚胎停止發育、胎兒畸形或生育智力低下兒等問題。“以上問題發生的概率達到16/18。患者生育染色體完全正常後代的概率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者後代的概率為1/18。”

新技術篩出“完美”胚胎 健康寶寶順利出生

針對王女士夫婦的情況，劉風華表示，“第三代試管嬰兒”中的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）是目前解決這類染色體問題的有效途徑，可以篩選出完全正常的胚胎。

然而，傳統方法諸如FISH、基因芯片等常規技術雖然可以篩查診斷包括地中海貧血、血友病、唐氏綜合征、Turner綜合征等疾病，但無法識别胚胎染色體的平衡易位攜帶狀态，也就是說無法阻斷平衡易位向子代傳遞。因此，即便王女士可以順利生下孩子，孩子仍有約50% 的幾率攜帶染色體平衡易位畸變，将來也可能面臨同樣的生育問題。

反複斟酌後，夫婦兩人強烈要求能夠移植完全正常的胚胎。經過充分評估，劉風華團隊決定采用等位基因映射識别胚胎平衡易位攜帶狀态（MaReCs）技術。據介紹，這一技術是目前平衡易位和羅氏易位患者可獲得正常胚胎的一種植入前遺傳學診斷新方法，能夠準确區分平衡易位、羅氏易位攜帶者胚胎與正常胚胎，幫助他們完成這一夢想。

通過制定詳細的臨床治療方案，王女士促排卵後獲得十幾枚卵子，體外受精胚胎培養第5天，得到4枚囊胚。

接下來是極為關鍵的一步：通過提取胚胎的幾個滋養外胚層細胞，進行胚胎染色體整倍性分析和等位基因映射識别胚胎平衡易位攜帶狀态。最終診斷結果顯示：4枚囊胚中1枚為非整倍體囊胚不能用于移植，2枚平衡易位攜帶胚胎不建議移植，還有1枚完全正常胚胎可供移植。對這枚正常胚胎同時進行高通量測序全基因組篩查，結果顯示未見緻病性微重複、微缺失。

經過充分的準備，2018年4月18日，醫生将這枚完全正常的胚胎移植到王女士子宮内。4周後，醫生在超聲屏幕上看到王女士的宮腔内閃爍着強有力的胎心搏動，這意味着成功妊娠了！

孕16周時，王女生在省婦幼産前診斷科接受胎兒羊膜腔穿刺，分析結果顯示胎兒的染色體完全正常。随後，王女士孕期常規産檢。

2018年12月30日，王女士足月順利分娩一名健康女嬰，體重8.06斤。至此，王女士夫婦長達十幾年的健康生育夢終于圓滿。

提醒：反複流産或多年不孕 不妨查查染色體

劉風華介紹，染色體平衡易位是較為常見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500～1/1000，其中羅氏易位在人群中的發生率為1/1000，但在不孕人群的中高達2/100～3/100。

由于大多數的染色體易位沒有發生關鍵基因的缺失，所以易位攜帶者在日常生活中通常沒有表現明顯的異常。但是，平衡異位和羅氏異位是引起出生缺陷和不孕不育的常見染色體原因，并且發生反複性流産的幾率可達5%。

劉風華提醒，不明原因反複流産或多年不孕的夫婦，建議選擇正規的生殖中心進行健康咨詢評估，必要時做雙方染色體檢查，以便及時發現問題，少走彎路。若夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者，通過MaReCs技術阻斷平衡易位向子代傳遞，仍有望生育染色體完全正常的寶寶。

據了解，自2017年12月開展“第三代試管嬰兒”技術至今，廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕症科已幫助200多對平衡易位（含羅氏易位）夫妻成功懷上健康寶寶。

廣州日報全媒體文字記者 王婧 通訊員 劉元鈴

廣州日報全媒體圖片記者 王婧 通訊員 劉元鈴

廣州日報全媒體編輯 魏麗娜

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