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兒童身體長透明瘤子

生活更新时间:2024-08-31 07:27:05

近日

一名13歲的女孩因為長期咳嗽不愈

在福建一兒童醫院就診

結果，醫生檢查發現她是“鏡面人”

心、肺、肝、脾、胃腸等

全部内髒的位置呈180度反轉

女孩叫玲玲（化名）

她平時很容易咳嗽

還總是覺得很累

特别是上體育課的時候

同學們能繞着小操場跑上5圈

而她勉強跑1圈，就感覺喘不上氣

尤其近期

玲玲的咳嗽比平時更頻繁了

家人帶着她在當地輾轉了好幾家醫院

拍過胸片，也住院挂過瓶

可是咳嗽總是反反複複

找不出根本原因

醫生經過系統查體

竟然有了一個驚人的發現：

全内髒反位

什麼叫全内髒反位呢？即所謂的“鏡面人”，指心、肺、肝、脾、胃腸等全部内髒的位置呈180度反轉，是極為少見的人體内髒解剖變異。

兒童身體長透明瘤子（13歲女孩内髒全長反了）1

示意圖

基于這個重要提示

結合女孩長期咳嗽病史

醫生馬上考慮到了一種罕見的病：

原發性纖毛不動

果然，通過電鏡觀察

玲玲呼吸道部分纖毛結構異常

兒童身體長透明瘤子（13歲女孩内髒全長反了）2

電鏡下異常的纖毛結構

據介紹，正常的呼吸道纖毛會通過不間斷地擺動，發揮清除呼吸道黏液及顆粒物的重要作用。如果纖毛結構不正常，就會導緻清除無力，呼吸系統就會比正常人更容易感染，而這正是導緻玲玲出現反複咳嗽的原因。

考慮到原發性纖毛不動

是一種常染色體隐性遺傳病

群體發病率僅為1：15000至1：30000

大概率可以在

女孩的直系親屬身上找到線索

醫院安排了玲玲雙親

和弟弟的基因檢測

果然在來自父親的染色體上

找到了相同的緻病基因

兒童身體長透明瘤子（13歲女孩内髒全長反了）3

來自玲玲父親的相同緻病基因

經過疑難病例讨論

醫生确認

玲玲為纖毛運動障礙

合并内髒反位、鼻窦炎

及支氣管擴張等多種情況

即Kartagener綜合征

經過治療

玲玲的咳嗽這才慢慢減少了

肺功能檢查也有了明顯改善

據介紹，盡管至今尚無可使纖毛清除能力恢複的有效藥物，但早期診斷、科學的呼吸道管理是目前最為有效的手段，能減緩相關并發症的發生，提高生活質量。

新晚報綜合福州晚報

來源：新晚報

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