(健康時報記者 李超然)“個子矮未必是基因突變，可能不僅有身高上的煩惱。”8月31日，由北京協和醫院内分泌科垂體性腺組、北京協和醫學院培訓中心主辦，宜昌市第一人民醫院協辦的“第三屆北京協和下丘腦—垂體—性腺疾病高峰論壇”在宜昌舉辦，北京協和醫院内分泌科伍學焱教授指出，從生長到發育再到生育，“袖珍人”的治療應是完整的“三部曲”。

北京協和醫院内分泌科伍學焱教授

矮小症可能是垂體受到損傷

“個子矮小的‘袖珍人’是無藥可治的罕見病?實則不然。”伍學焱教授指出，過去曾認為與生俱來的生長發育異常是基因突變導緻，後來經大量臨床研究發現，因基因變異導緻的垂體發育異常隻是極少數，約98%的患者則是因為垂體的機械性損傷。

“正常情況下，胎兒娩出時是頭部先出，但是如果是臀圍産、足先露等，由于頭部最大，在把胎兒拉出産道的時候就會對垂體柄造成損傷”，伍學焱教授介紹了“垂體柄阻斷綜合征(PSIS)”的概念，即垂體柄阻斷後，下丘腦與垂體的“橋梁”斷開，下丘腦分泌的促垂體激素不能傳輸到垂體，垂體便會進入休眠狀态，表現出功能不全，進而導緻生長激素、促性腺激素等分泌不足，因此PSIS患者表現出身材矮小、發育遲緩、第二性征不發育，不孕不育等問題。

GnRH治療喚醒“沉睡”的垂體

“過去，解決患者性腺功能低下的方法主要有兩種，最簡單的是補充性激素，能促進性征發育卻無法解決生殖問題，第二種通過補充促性腺激素，促進睾丸或卵泡發育，産生相應的性激素，進而恢複正常的生育功能”，伍學焱教授指出，北京協和醫院内分泌科垂體性腺學組則率先發現了第三種解決方法：促性腺激素釋放激素(GnRH)泵治療法。

“如果是由下丘腦問題引發的不孕不育，可以直接補充垂體激素，但補充下丘腦激素(GnRH)，用泵和儀器代替人的下丘腦，是最生理的治療”，伍學焱教授提出，與直接注射促性腺激素相比，GnRH泵治療法效率更高，患者依從性更強。

以生精為例，通過注射促性腺激素治療1~1.5年左右，患者才能産生精子，而帶泵治療隻需3~4個月便達到同樣效果。促性腺激素需要長期不間斷的肌肉注射，導緻許多患者依從性差，容易在治療過程中放棄，帶泵治療盡管費用更高，但可以大大節省時間。

成年後不再需要生長激素?錯！

會議現場，一位參會嘉賓提出了許多矮小症患者家長關注的問題：“生長激素治療要堅持到什麼時候?是否到了限定身高或年齡就可以停止注射?”

“生長激素是伴随人體終生的一類激素，治療也應該是伴随終生的。”伍學焱教授總結，生長激素作為人體的“幕後英雄”，在青少年時期的主要作用是促進長高，成年後，生長激素則會維持在穩定的低水平，在人體代謝、器官生長和抗衰老等方面發揮着重要作用。

“不過，成年人的生長激素治療與兒童不同，兒童的生長激素劑量是按照體重，成年人則是按性别進行個體化補充。除了極少數能夠自行恢複生長激素分泌的特殊病例，絕大多數PSIS患者的生長激素治療要持續一生。”伍學焱教授特别指出了一個病例，一位患有垂體前葉功能減退的患者在成年後便停止了生長激素治療，後來患有嚴重肝硬化，醫生建議做肝移植，但經過生長激素治療後，患者病情緩解，逐漸恢複到正常人水平。

伍學焱教授指出，中止GH治療是該患者成年後罹患肝肺綜合征的原因，這個罕見的特殊病例也為醫學界提了一個醒：不可忽視生長激素對成年人的作用。

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