李阿姨（化姓）反複頭暈頭痛十餘年，每月發作1次左右，一直未能确診。前段時間，頭暈頭痛加重，還出現了情緒問題，容易生氣、緊張，吃藥也不能緩解。最近，終于查明是一種會遺傳的腦血管疾病。

醫生提醒：

如果磁共振檢查報告提示腦白質多發變性竈，

要警惕可能是腦小血管病 。

家住清遠的李阿姨今年55歲，平素身體還算不錯，就是頭暈頭痛經常折騰她。

“每次發作就是左側太陽穴附近脹痛，發作的時候腦袋昏昏沉沉的。”據李阿姨回憶，頭痛發作不規律，持續時間也時長時短，但每次隻要平躺、好好休息後就能改善。為了治療這“磨人”的頭痛，李阿姨也曾到醫院就診，曾被診斷“腦供血不足”，但始終沒找出病因。

伴随頭痛而來的是記憶力減退，李阿姨慢慢變得丢三落四、總是忘記原本想做的事、剛到嘴邊的話又忘記……

4月份以來，李阿姨幾乎每天都在受頭痛折磨，還出現視物模糊、走路頭重腳輕等症狀，伴左側肢體麻木感，白天經常覺得煩躁、緊張、易發脾氣，晚上也睡不好，經常說夢話。5月中旬，在朋友介紹下，李阿姨來到廣東三九腦科醫院。

我院神經内六科主任胡運新接診了患者。MR顱腦平掃 半球動脈(MRA)檢查結果提示腦白質多發變性竈，但患者的血脂、血壓、尿糖指數都正常，年紀不大，腦血管病高危因素相對較少。胡運新綜合分析患者情況，把患者的頭痛、頭暈、記憶力下降、情緒改變等一系列症狀和MRI提示的腦白質多發變性竈相結合，考慮是一種特殊的腦小血管病。為明确診斷，為患者安排了相關的基因檢測。最終結果顯示NOTCH3基因突變。

▲患者的分子檢測報告

胡運新介紹，患者得的是一種叫CADASIL的遺傳性腦小血管疾病。CADASIL又稱伴皮質下梗死及白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病，是常見的遺傳性腦小血管病，主要是染色體上的Notch3基因突變所緻，可引起腔隙性腦梗死、皮質下癡呆、情緒障礙和偏頭痛。在疾病比較早期，尚未引起中風的症狀前，MRI檢查往往提示腦白質多發變性竈，因此李阿姨的頭痛頭暈、情緒改變、記憶力下降和腦白質多發變性竈都是這個病的并列表現，并非因果關系。

經過對症治療，李阿姨的病情得到了有效改善。

CADASIL有哪些症狀？

除了頭痛，頭暈、認知障礙外，CADASIL常見的症狀還可表現為記憶力、注意力、執行能力等下降，随着疾病進展可出現皮質下癡呆。此外，情感障礙在CADASIL也較為常見，持續抑郁或抑郁躁狂交替往往在病程晚期出現。

該病多為中年起病，腦梗死/短暫性腦缺血發作是CADASIL的最常見臨床表現，表現為典型的腔隙性梗死，在病程中可反複多次出現，但患者通常沒有高血壓、糖尿病等病史。除了錯綜複雜的臨床表現，CADASIL還具有遺傳性的特征，在詢問患者病史的時候也要注意家族史的詢問。

專家提醒：

在日常生活中，不少人身體不适也會去查磁共振，如果報告提示腦白質多發病竈，要警惕腦小血管病，可于專科醫院就診，尋找相應病因，做到早診斷、早治療。

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