3大避雷針 幫你繞開遺傳雷區

　　1.去做遺傳咨詢

　　遺傳咨詢有婚前咨詢、産前咨詢及一般遺傳咨詢，由從事遺傳學的醫生對育齡男女及患有遺傳病的患者或親屬提出的問題進行解答，包括詳細詢問病史、做好完整的家系調查，特别是對發病者的直系親屬(至少兩代)要查清楚，然後進行必要的實驗室檢測，确認是否有遺傳病，并做出正确診斷。同時，醫生幫助推算複發風險率，并對生育提出指導性對策或切實建議。比如，據不同情況進行産前診斷或終止妊娠，防止遺傳病兒出生，或出生後及早進行特殊治療。需要去做咨詢的對象：

　　近親婚配者；

　　家族有人有遺傳病或本人有遺傳病，或先天性智力低下者；

　　反複自然流産及閉經不孕的育齡女性；

　　生育過先天缺陷兒或遺傳病兒，以及有生過染色體畸變患兒的病史；

　　性器官發育異常，必須确定性别，以決定能否結婚生育；

　　懷孕早期(10周内)有高熱、服藥、接受過X線、患風疹及恐對胎兒不利者；

　　發生不明原因死胎、死産的育齡女性；

　　高齡孕婦(大于35歲)；

　　羊水多、胎兒發育遲緩者。

　　2.去做緻病基因攜帶者檢測

　　在人群中有這樣一些人，他們體内帶有緻病的遺傳物質。但從表面上看與正常人一樣，這種人被稱為緻病基因攜帶者。他們可把緻病的遺傳物質傳遞給下一代，造成緻病遺傳物質擴散，并在一定的環境因素下導緻後代發病，如血友病、苯丙酮尿症等。慶幸的是，這些攜帶者如能被及早篩檢出來，就可阻止攜帶者把緻病基因擴散。因此，在某種意義上來說及時檢出攜帶者比發現遺傳病更有意義，有利于預防遺傳病。目前，檢查攜帶者的方法有臨床檢測、細胞學檢測、酶和蛋白質檢測及基因檢測：

　　臨床檢測可以提供線索；

　　細胞檢測包括染色體檢查等；

　　酶和蛋白質檢測可直接測定酶和蛋白質的量和活性，攜帶者通常低于正常；

　　基因檢測可直接測出緻病基因，結果準确可靠，目前是檢測攜帶者的一大突破。

　　3.去做婚前檢查和産前診斷

　　婚前檢查和産前診斷是預防遺傳病的重要方法。因為，婚前檢查不僅可篩選出不宜結婚或需治療痊愈後才能結婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或緻病基因攜帶者。同樣，産前診斷可在胎兒出生前就可了解到是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如無腦兒、腦積水、脊柱裂等，還能較早發現一些遺傳代謝性病，如酶缺乏等。需做産前診斷的情況為：

　　夫妻一方有染色體病或基因病，或是多基因攜帶者；

　　以往曾經生育過遺傳病的夫妻；

　　曾有不明原因的流産史、畸胎史、死胎的孕婦；

　　曾發生新生兒死亡或生育過先天畸形兒的孕婦；

　　有明顯緻畸因素及接觸史，如孕早期被病毒感染、接觸過有害化學物品或受到過輻射； 35歲以上的孕婦；

　　羊水過多或過少的孕婦。 科普小詞典——醫學名詞解釋

　　1.染色體VS基因染色體是細胞核裡的一種遺傳物質，基因(DNA)是染色體上的遺傳物質的密碼，被攜帶于染色體上。因此，染色體和基因是遺傳的物質基礎。

　　2.常染色體VS性染色體在正常人的細胞中有46條染色體，相配成23對。其中，有一對染色體是決定性别的，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY，X來自母親，Y來自父親；其餘22對被稱為常染色體，相配成對，形态相同，一條來自母親，一條來自父親。因此，染色體上所載的遺傳基因一半來自父親，一半來自母親。

　　3.雜合子VS純合子基因是一對一對地被攜帶在染色體上，并按直線順序排列，有顯性和隐性之分。顯性基因習慣上用大寫拉丁文表示，如A、B、C……隐性基因習慣用小寫拉丁文表示，如a、b、c……在同一條染色體上相同部位的基因稱為等位基因，如果在染色體上成對存在稱為純合子，如AA、bb等；如果單個存在稱為雜合子，如Aa、Ss等。

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