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孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病

母嬰 更新时间:2025-02-08 19:17:45

  在女性懷孕期間,其要想避免一些先天性疾病出現的話,就需要做染色體檢查,那麼,孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病呢?

  先天畸形。

  一般有遺傳因素和環境因素造成,以神經管畸形發病率最高。因染色體異常而導緻的先天愚型兒或小的畸形兒,B超很難測出來;

  連鎖遺傳病。

  臨床常見有血友病,假性肥大型肌營養不良症、色盲等;

  先天性代謝缺陷病。

  先天性代謝缺陷病大多數是染色體隐性遺傳病,種類有100多種,雖然每一種疾病的發病率很低,但總發病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發生率約8‰,常見的有苯丙酮尿症、先天性甲減、先天性腎上腺功能減退等病。

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