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先天性卵巢發育不全綜合征介紹

健康 更新时间:2025-02-24 16:11:21

  先天性卵巢發育不全綜合征是比較常見的一種疾病,一定要盡早的治療,避免疾病的惡化,嚴重的話是會引起女性患者的不孕不育的,那麼先天性卵巢發育不全綜合征的症狀表現有哪些呢?該疾病的治療一定要做好相關的預防工作,避免疾病的惡化,我們來具體的了解下吧。

  臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰,發育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、後發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10~11歲起顯着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯着低于正常同齡婦女。

  Turner綜合征的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數,則異常體征較少;反之,若異常染色體占多數,則典型的異常體征較多。

  Turner綜合征也可由于性染色體結構異常,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,數年後即閉經。

  上述關于先天性卵巢發育不全綜合征的臨床症狀的分析,希望幫到患者,也希望患者要樹立起治療疾病的信心,在疾病的發病早期積極的治療的話,是可以提升疾病的治愈幾率的,祝先天性卵巢發育不全綜合征患者早日康複。

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