他叫梁智超，小名阿超。他的偶像超人，是《海賊王》的主人公、千錘百煉不言放棄的路飛。如果身體是健康的，阿超已經如路飛一般，駕駛着大船駛向人生的蔚藍海洋，意氣風發。

　　然而隻是“如果”。這位典型的90後小夥，從7歲那年起，一直在與一種病抗争着——戈謝病。這種病，極其罕見，全球發病率為40萬分之一，中國僅百萬分之一，國内目前被确診的患者隻有300多人。這種病，令人痛苦，輕微者肝脾腫大骨頭壞死；嚴重者神經中樞受損無法行動。阿超，是那百萬分之一，是那300多人中的一個。

　　再過兩天（2月28日），就是第11個國際罕見病日。2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，“戈謝病”被收錄其中。

　　阿超的經曆，隻是中國衆多罕見病患者故事之一。但阿超不想屈服于命運，他想要活着，活出自我。他說，“路飛的航海旅程在繼續，我的人生也在繼續。”

　　梁智超展示自己的畫作。 本報記者張藝明 攝

　　人物名片

　　梁智超，男，1994年出生于重慶，10歲那年随父母來到惠州。不幸的是，他患上一種極其罕見的遺傳病——戈謝病。這種病讓梁智超經曆數次生死考驗。目前，國内被确診的“戈謝病”患者僅有300多人，而梁智超是目前惠州市已知的唯一一例戈謝病患者。數次生死之際，這位堅強的青年用對生命的渴望戰勝死亡的威脅。

　　知多D

　　戈謝病（GD）：即葡糖腦苷脂病，是一種極其罕見的家族性糖脂代謝疾病，為染色體隐性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導緻機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即“戈謝細胞”，導緻受累組織器官出現病變。

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　　A

　　七歲病發

　　愛流鼻血的小男孩切除了脾髒

　　母親王文妮至今仍難以釋懷，為何這種罕見的、無法醫治的遺傳病會讓惟一的兒子患上，因為她與丈夫家族裡沒人擁有相關顯性病例。

　　梁智超，身高1.71米，卻瘦得如同紙片人，戴着一副厚重的玻璃眼鏡，臉部皮膚布滿如“青春痘”留駐的痕迹，一雙微微變形的手掌呈紫黑色。但仔細留意卻發現，阿超衣着絲毫不馬虎，襯衣馬甲外的黃色外套搭配小腳褲，顯然是精心打扮過的。見到我們，阿超勉強撐起一個笑容，看得出，有些費勁。

　　距離最近一次“與死神擦肩而過”快兩年了，阿超一直在家養着身體。“戈謝病”帶來的皮膚色斑，在臉上和手上表現尤其明顯；骨頭病變，讓他無法像正常人一樣走路。但他熬過來了，還好好活着。即便說話逐漸吃力，阿超依舊愛笑，愛開玩笑。

　　18年來，“戈謝病”對于他來說，再熟悉不過。7歲那年，他第一次病發。

　　2001年，王文妮夫妻已經在惠州陳江一家企業打工4年了，7歲的兒子留在重慶老家，由爺爺奶奶帶。因為常年沒在孩子身邊，王文妮夫妻雖然知道活潑可愛的兒子常流鼻血，患有中耳炎，小肚子如籃球般，但他們以為孩子身體“比較燥”。他們不知道，這是“戈謝病”患兒最初的症狀。

　　當年8月的一天，阿超病發，鼻血血流如注，痛得暈了。從惠州趕回去的王文妮夫婦在醫院拿到診斷書，看見“戈謝病”3個字，仍然一臉懵。醫生将最壞情況告知他們，阿超可能活不過14歲。“晴天霹靂，一片空白”，王文妮仍記得當時感受。

　　阿超進行第一場手術——脾髒切除，當時取出腫大的脾髒超過6斤。情況有所好轉後，王文妮帶着兒子在全國各大醫院奔波，廈門、重慶、成都、武漢、廣州、上海、北京……但在當時，真正了解戈謝病的醫院卻屈指可數。

　　“戈謝病”如同黑霧，環繞在這個家裡。

　　B

　　一度病危

　　高二那年被蟲子蜇咬住進了ICU

　　戈謝病是什麼？簡單地說，這是一種極為罕見的代謝病，身體缺少一種酶，讓人逐漸喪失免疫力，不斷出現的各種并發症可能會要命。

　　切除脾髒後，阿超的病情一度穩定下來。

　　2004年，阿超被父母接到惠州，那一年，阿超10歲，在仲恺陳江的惠州市英華學校讀小學。那時的阿超還小，并不清楚病情，雖然患病，但他依舊是個調皮的男生，愛玩愛動，活潑開朗，隻是依舊常常流鼻血。

　　時間匆匆跳到2008年，就是醫生說阿超活不過的這一年。這一年，阿超14歲，是個生死坎。

　　讓母親感到欣慰的是，這一年，阿超的堅強和樂觀戰勝了病魔，他挺過來了。“那一年，我最怕聽到的字就是‘戈謝病’，每次聽到這個詞，我想死的心都有。”不過也是在那一年，阿超開始出現膝關節痛的症狀，當時的王文妮并不清楚，這是阿超股骨頭壞死的前兆。

　　看着兒子身體好轉，王文妮重回職場，希望能多掙點錢補貼家用。

　　時間的鐘表平靜地走着，阿超除了不能劇烈運動外，和普通男孩沒區别。他喜歡海賊王和變形金剛，熱衷畫畫和音樂，沉迷武俠小說，尤愛古龍。他酷愛遊戲，用自己的話來說，“當時玩‘劍網3’，巅峰時期還曾在遊戲中獲得過‘雕像’。”是啊，那可是在“劍網3”的遊戲排行榜上一份了不起的殊榮。

　　阿超初中畢業，考上惠陽高級中學，轉眼就上了高二。他記憶力好，數學、物理、語文成績優異，班裡排名很靠前。

　　不幸的事情還是發生了。高二第一學期，在一次體育課中，阿超被一隻蟲子咬了一口。就這一口，他感染了“立克次體”，再次出現多種并發症，一度進了市中心人民醫院的ICU。但這個堅強的男孩再一次憑着頑強的求生欲挺過來了，20天後他出院了。

　　這一年，阿超17歲。遺憾的是，這次病發摧毀了他多年來積攢的體能，他隻能放棄高考，這對當時成績優異的他來說，難以接受。

　　C

　　對抗病魔

　　頑強抵抗病發，希望過正常人生活

　　“記得我跟你們提過的阿超14歲時膝關節開始痛嗎，其實那時候就是股骨頭壞死的前兆，如今他的股骨頭已經全部壞死，更要命的是還有肝硬化。”

　　無法參加高考，阿超釋然了。他已經知道“戈謝病”對自身的影響，重要的是，他必須堅強對抗它。

　　母親再次辭職，全身心在家照顧兒子。在家休養3年，阿超身體慢慢恢複，他騎車、運動，體重達到标準的62.5公斤，甚至練出6塊腹肌，自學了編程和3D繪圖等課程。

　　2015年，經父親同事介紹，阿超到蘇州一家企業上班，負責健身器材自動化設計工作。他對設計很有興趣，也肯鑽研，工作期間申請了3個專利，其中調水阻劃船器讓公司拿到德國參展資格，獲得國外高額訂單數。

　　這一年，阿超21歲。

　　在蘇州，他交了女朋友。有了愛情的滋潤，他更加努力地活着。他想着自己和其他人一樣，努力工作，認真戀愛，然後成家立業。

　　打擊再次猝不及防。2016年的一天，阿超和女友逛街，突然倒地暈厥，女友頓時慌了神，趕忙打120叫救護車将他送到當地醫院。待阿超醒來，醫生告訴他是“胃出血”，但阿超知道，這是戈謝病引起的其中一項并發症。

　　此時，阿超的父母在廈門工作，一時無法趕過去。正念大學的小夥伴範恺龍得知他的情況，打“飛的”從廣州趕到蘇州，将阿超背上飛機接回惠州進行治療。

　　女友知道了阿超患“罕見病”，阿超要分手，她沒有答應。兩年多了，她依舊不時到惠州看阿超，沒有提什麼，就是鼓勵，讓阿超感動卻難過，因為他擔心自己“承擔不起這份情”。甚至，母親都認為，阿超這是“豬拱了白菜”。

　　2017年4月，阿超再次胃出血緊急住院。當時，他瘦到40公斤，血氧降至60（正常人的血氧在98～100），此時的阿超哪怕吃飽一點也會随時暈倒，随時都要進醫院。不幸中的萬幸，阿超都挺了過來。

　　但戈謝病帶來的傷害，越來越明顯。幾乎每天，阿超都會牙龈出血，他的枕頭一直血迹斑斑，幾個星期就要換一個。股骨頭壞死讓他常常痛不欲生，那種痛“就像一把錘子把全身骨頭都錘爛了”，整晚整晚痛得睡不着，“但又不能吃止痛藥”。

　　D

　　期待新生

　　隻要能夠持續注射“思而贊”就能活下去

　　阿超的卧室裡放着一部動感單車，阿超說希望在有生之年還能有機會騎上它。書櫃上，各種書籍排列得整整齊齊，如同列隊的士兵；床頭挂着一個耳機，阿超說那是在他骨頭痛的時候聽音樂轉移注意力用的；一台電腦放在書桌上，大概是已經很久沒有碰過了，竟有了些塵；衣櫃裡，阿超的衣服褲子疊放得一絲不苟……

　　據中國戈謝病協會介紹，目前“戈謝病”仍是一種無法根治的遺傳性罕見病，但有一種藥物可幫助患者長期控制病情。如果沒有這種藥物，患者就無法補充缺乏的葡糖腦苷脂酶，身體各個髒器将會逐漸出現衰弱，繼而生命衰竭。

　　這種藥物，叫“思而贊”，是美國健贊公司研制生産的戈謝病治療藥物。然而，“思而贊”非常昂貴，每支需要2.3萬元。打這種針是按照體重來算，每4.5公斤重一個月需要打1針。按照阿超的體重，他1個月需要打12～14針，1個月最少要27萬元，1年持續下來要300多萬元。

　　這對一個普通家庭來說，根本不可能。母親為了照顧他早已辭職，一家全靠父親在外打工支撐，即便申請了低保和補助，也是杯水車薪。由于長期缺乏注射“思而贊”的系統治療，阿超如今走路都很困難，更是很少出門。聊到他的病情，他總是淡淡地說，我現在還是很樂觀的。

　　與阿超一樣，目前國内能長期注射“思而贊”的患者少之又少，因為費用昂貴。但不少城市在探索，将戈謝病作為重大疾病納入醫保，如浙江省和山東青島市；或将戈謝病患者納入重特大疾病醫療救助中，對戈謝病患者注射的“思而贊”免費提供或對病患家庭進行補貼，如廣東韶關市和中山市。

　　阿超從未放棄生活，也從未放棄希望。

　　2月24日，中國首部《戈謝病患者長期生存狀況調查(2019)》在北京發布，首次聚焦中國戈謝病領域患者生活狀況。調查顯示，戈謝病的誤診率高，确診難，診斷時間長；大多數戈謝病患者在接受長期規範的治療後，可以正常結婚生子、學習工作、回歸社會。

　　“隻要能夠持續注射‘思而贊’，我就能活下去。”2019年春節前，阿超發了一條朋友圈，内容隻有一句話“好想做一個正常人。”

　　《流浪地球》裡有句很火的台詞：“希望，是我們這個時代像鑽石一樣珍貴的東西。”故事講完了，阿超的生活還在繼續。

　　本組文字 本報記者張荟婷 李向英

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