劉新玥，張軍，司少豔，解放軍306醫院，特種醫學實驗研究中心

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　　1、什麼是染色體？

　　染色體是組成細胞核的基本物質，是生物遺傳的物質，是基因的載體，其基本物質是DNA和蛋白質。在細胞間期核中，它以分子狀态的DNA雙螺旋散布在細胞核内，在進行有絲分裂和減數分裂的細胞中，形成在光學顯微鏡下能清楚辨認的染色體。人類染色體在有絲分裂中期，其基本特征表現的最典型、清晰，因此一般細胞培養觀察染色體，皆以分裂中期染色體為标準。人的體細胞有46條，其中常染色體44條，性染色體2條，男性為46/XY；女性為46/XX。

　　2、染色體畸變（異常）類型

　　染色體畸變包括數目畸變和結構畸變兩類。這些畸變可發生于常染色體，也可發生于性染色體。以二倍體為标準，染色體出現單條和多條或成倍增減稱為染色體數目畸變，其畸變類型有整倍體和非整倍體；結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括斷裂、缺失、重複、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體、雙着絲粒染色體。

　　女性核型46，XX G-顯帶染色體核型分析圖譜

　　4、染色體核型分析技術在染色體病診斷中的應用

　　由染色體異常引起的疾病稱為染色體病。目前，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000餘種，已确認的染色體病綜合征100餘種，智力低下和生長發育遲緩是染色體病的共同特征，它在臨床上常可造成流産、先天愚型、先天性多發畸形等。通過染色體核型分析，可以根據染色體結構和數目的變異情況來判斷生物是否患有某種因染色體片段缺失、重複或倒置等引起的遺傳病。下面簡單介紹幾種臨床上常見的由染色體異常所導緻的疾病。

　　（1）Down綜合征（Down syndrome）。又稱21三體綜合征、唐氏綜合征或先天愚型，它是最早被确定的染色體病，是人類最為常見的染色體異常導緻的畸形，是21号染色體全部或大部分三體造成的。唐氏綜合征新生兒的主要特征表現為：肌張力低下、Moro反射差、關節屈曲過度、頸後皮膚贅生皺褶、面部輪廓扁平、眼裂上斜、耳廓異常、骨盆發育異常、第5指中指節發育異常、通貫手。唐氏綜合征易發于高齡産婦，其發病率随着分娩時産婦的年齡的增加而增高；15~29歲時，1/1500；30~40歲，1/800；35~39歲，1/270；40~44歲，1/100；超過45歲，1/50。

　　（2）5p缺失綜合征（Deletion 5p syndrome）。又稱貓叫綜合征、5号染色體短臂部分缺失綜合征、5p-綜合征。它是一種染色體短臂畸形。其常見異常為生長緩慢、哭聲似貓叫；智力低下、肌張力低；小頭、眼裂下斜。它是由于5号染色體短臂部分缺失引起的，雖然缺失的大小不定，但貓叫症狀關鍵缺失定位于5p15.3，其他症狀定位于5p15.2。因此，僅5p15.3缺失的患兒有貓叫樣哭聲，而面部異常和發育遲緩的程度不太嚴重。80%新生缺失的染色體綜合征是父源性所緻。

　　（3）45X綜合征（45X syndrome）。又稱XO綜合征或Turner綜合征。，Turner于1938年描述了7例身材矮小的婦女，性幼稚，蹼頸及肘外翻等多種症狀，以後亦稱此類患者為Turner綜合征。其性腺為條索狀，染色體缺一個X，既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全；後發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全；現仍多稱之為Turner綜合征，是一種最為常見的性發育異常病。臨床表現為女性，身材矮小，胸部寬，乳間距寬，伴有先天性淋巴水腫或淋巴水腫殘留，性腺發育不全。

　　（4）XXY綜合征，Klinefelter綜合征（XXY syndrome，Klinefelter syndrome）。此病是1942年Klinefelter等首次描述的，現已成為最主要的性腺發育不全和不育的原因，約1/500的男性受此影響。染色體核型分析發現47,XXY核型即可确診為XXY綜合征，出生47,XXY男性的一半原因是父方第一次減數分裂出現錯誤，另外可能是由于母親第一次減數分裂或第二次減數分裂異常，還有一小部分原因是合子形成後有絲分裂異常。臨床表現主要為語音表達有明顯困難，有行為異常傾向，智力遲鈍；伴或不伴有長腿，生殖器發育不全和性腺發育不全。

　　XXY綜合征染色體核型

　　【解放軍306醫院開展染色體分型技術】

　　306醫院特種醫學實驗研究中心自2008年開始開展了G顯帶染色體核型分析技術，2016年12月1日調整至病理科，至今共檢測了12000餘例标本，為染色體異常性疾病的診斷提供了有重要價值的診斷報告。

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