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唐氏綜合症是什麼

健康 更新时间:2024-09-17 20:55:16

  1、唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21号染色體)而導緻的疾病。60%患兒在胎内早期即流産,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

  2、患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有内眦贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向内彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

  3、常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現随年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。

  4、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,并且有可能生育。

  5、患兒常伴有先天性心髒病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

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