2022年2月，出生于波多黎各Sofía Jirau成為美國Victoria's Secret聘用的第一位患有唐氏綜合征的模特。

自2019 年開始模特生涯以來，Jirau一直在利用她的平台讓其他人，尤其是患有唐氏綜合症的人，不要害怕為實現自己的目标而努力，激勵着像她一樣的其他人夢想成真。她的社交賬号有近60萬粉絲。

Jirau在接受媒體采訪時說：“我想告訴全世界患有我這種唐氏綜合征的人，無論從内到外，我們都沒有限制。像我這樣患有唐氏綜合症的人有能力找到工作，創造自己的事業，像我一樣努力工作。”

Jirau的經曆确實能給種唐氏綜合征患者帶來極大的信心和鼓勵，但我們仍然要看到這一人群面臨的困難，給以更大的包容和支持。

每年的3月21日是世界唐氏綜合征日，以提高公衆對這種遺傳狀況的認識。之所以選擇這一天，是因為唐氏綜合征所具有的獨特性，即第21對染色體三體。

據估計，全球唐氏綜合征的發病率在每1000名存活嬰兒中有 1 名到1100 名存活嬰兒中有1名之間。據聯合國統計，每年約有3000至5000名兒童出生時患有這種染色體疾病。

什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征是一種遺傳疾病，是由于異常的細胞分裂額外全部或部分複制21号染色體導緻的。這種額外的遺傳物質造成了唐氏綜合征的發育變化和身體特征。

唐氏綜合征的嚴重程度因人而異，會導緻終生智力障礙和發育遲緩。它是最常見的遺傳性染色體疾病，也是兒童學習障礙的原因。它還通常導緻其他醫療異常，包括心髒和胃腸疾病。

常見症狀

每一個患有唐氏綜合征的人都不一樣，智力和發展問題可能是輕度、中度的或嚴重的。有些人很健康，而另一些人有嚴重的健康問題，如嚴重的心髒缺陷。

患有唐氏綜合征的兒童和成人有明顯的外形特征。雖然不是所有的唐氏綜合征患者都有相同的特征，但一些比較常見的特征包括：

• 臉部扁平
• 小腦袋
• 短脖子
• 舌頭突出
• 眼睑向上傾斜（睑裂）
• 耳朵形狀異常或耳朵小
• 肌張力差
• 手掌寬而短，手掌上通貫掌紋
• 手指相對較短，手腳相對較小
• 靈活性過度
• 眼睛虹膜上有名為布氏斑的小白點
• 個子矮小

患有唐氏綜合征的嬰兒可能是平均身高，但通常他們生長緩慢，會比其他同齡兒童要矮。

智力障礙

大多數患有唐氏綜合症的兒童都有輕度至中度的認知障礙，有語言延遲的情況，短期和長期記憶都會受到影響。

是否遺傳

大多數時候，唐氏綜合征不是遺傳的，而是由胎兒早期發育過程中細胞分裂錯誤造成的。

唐氏綜合征可能由父母傳給子女。然而，隻有大約3%到4%的唐氏綜合征兒童有染色體平衡易位，而且隻有一些兒童從他們的父母中繼承了這種易位。

當平衡易位被遺傳時，母親或父親會從另一條染色體上的21号染色體上獲得一些重新排列的遺傳物質，但沒有額外的遺傳物質。這意味着他或她沒有唐氏綜合征的迹象或症狀，但可以将不平衡的易位傳遞給兒童，導緻兒童唐氏綜合征。

風險因素

有些父母的孩子患唐氏綜合征的風險更大。風險因素包括:

1. 母親的年齡。女性生下患有唐氏綜合征的孩子的幾率會随着年齡的增長而增加，因為年齡越大的卵子染色體分裂不當的風險就越大。35歲以後，女性懷上唐氏綜征征孩子的風險增加。

2. 唐氏綜合征基因易位的攜帶者。男性和女性都可能将唐氏綜合征的基因易位遺傳給他們的孩子。

3. 有一個孩子患有唐氏綜合征。有一個孩子患有唐氏綜合征的父母和自己有易位的父母生育另一個孩子患有唐氏綜合征的風險增加。

并發症

患有唐氏綜合征的人會有各種各樣的并發症，其中一些随着年齡的增長變得更加突出。這些并發症包括:

1. 心髒缺陷。大約一半患有唐氏綜合征的兒童生來就有某種類型的先天性心髒缺陷。這些心髒問題可能危及生命，可能需要在嬰兒早期進行手術。

2. 胃腸缺陷。胃腸道異常發生在一些患有唐氏綜合征的兒童身上，可能包括腸道、食道、氣管和肛門的異常。可能會增加出現消化系統問題的風險，如胃腸道阻塞、胃灼熱（胃食管反流）或腹腔疾病。

3. 免疫失調。由于免疫系統異常，唐氏綜合征患者患自身免疫性疾病、某些癌症和肺炎等傳染性疾病的風險增加。

4. 睡眠呼吸暫停。由于軟組織和骨骼的變化導緻氣道阻塞，患有唐氏綜合征的兒童和成人患阻塞性睡眠呼吸暫停的風險更大。

5. 肥胖。與普通人群相比，患有唐氏綜合征的人更容易肥胖。

6. 脊柱問題。一些患有唐氏綜合征的人可能會有頸部頂部兩個椎骨的錯位（寰樞椎不穩），這種情況會使他們的頸部過度伸展導緻脊髓受到嚴重損傷。

7. 白血病。患有唐氏綜合征的幼兒患白血病的風險增加。

8. 癡呆。唐氏綜合征患者患癡呆症的風險大大增加，症狀和體征可能在50歲左右開始，患有唐氏綜合征也會增加患老年癡呆症的風險。

9. 其他問題。唐氏綜合症也可能與其他健康狀況有關，包括内分泌問題、牙齒問題、癫痫、耳朵感染、聽力和視力問題。

對于唐氏綜合征患者來說，在需要的時候接受常規的醫療護理和治療可以幫助他們保持健康的生活方式。

如何治療

目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染，如伴有先天性心髒病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。要采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者進行長期耐心的教育和訓練，對智力障礙兒童進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練他們掌握一定的生活和工作技能。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對患者及其家人給予道義上的支持。

如何預防

産前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作産前診斷，即染色體核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。産前篩查血清标志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行産前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的産前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

生活現狀

縱觀人類曆史，唐氏綜合征患者遭受了長久以來的歧視、排斥，甚至遺棄。面對這些生理和心理異常的患者，人們通常将他們安置在精神病院或收容所，患者得不到該有的關愛和護理，常因先天的生理狀況而年紀輕輕就死去。

随着社會文明的發展，人們對唐氏綜合征的認知越來越深刻，越來越多的國家開始關注唐氏征患者的權益和福利。近些年，唐氏綜合征患者得到了比過去好得多的醫療和護理。他們的健康狀況有顯著提高，平均壽命可達60歲。國際上，一些維權組織提倡将唐氏綜合征這一龐大患者群體納入普通學校系統，并為患者家庭提供幫助和支持。

2022年世界唐氏綜合征日（WDSD）的主題是“#InclusionMeans”。它強調了對唐氏綜合症的集體理解和全球對話的重要性，号召世界各地的人們倡導讓唐氏綜合征和所有人一樣完全融入社會。

願你們被世界溫柔以待！

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