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産檢能查出胎兒畸形

母嬰 更新时间:2025-03-12 17:14:52

在我們醫院的婦産科,夜班從晚上5點鐘開始,到第二天早上8點結束。

每一天的深夜,在産房,都發生着不同的故事……

“醫生,我想咨詢一下,我6歲的時候,胳膊觸電,截肢了,會不會遺傳給胎兒呢?”

這天晚上,我在值班室,接到了這樣一個咨詢電話。

“您這是後天造成的,不影響的。”我回答說。

“還有,我妻子是個駝背,不知道遺傳不遺傳?”

“單純的駝背沒有關系的,但是,就怕是别的疾病導緻的脊柱畸形,還是需要檢查的。”

“那我明天和我妻子一起來看看?”

第二天,打電話的男子帶着駝背的妻子出現在了馬主任的診室裡。

男子個子不高,看年齡,30出頭,用僅有的一隻胳膊,攙扶着他的妻子。他的妻子小何的脊柱嚴重側彎,呈現S形旋轉畸形,屬于嚴重的駝背,已經懷孕3個月了。

我們對小何進行了常規檢查,包括血常規、尿液分析,生殖系統檢查,主要是通過白帶篩查滴蟲、黴菌、支原體及衣原體感染,或進行梅毒血清抗體檢測、艾滋病毒抗體檢測等性傳播疾病的篩查,宮頸防癌刮片,肝功能及乙肝六項檢測,優生四項檢查,風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體和單純疱疹病毒以及遺傳性疾病檢查等。

在遺傳疾病檢查時,發現小何屬于CCD患者。

“CCD?什麼是CCD?”小何聽到這麼一個陌生的名詞,不解的問馬主任。

産檢能查出胎兒畸形(深夜産房産前檢測)1

“很罕見的一種遺傳疾病,學名叫做中央軸空病,”馬主任說:“這是一種常染色體顯性遺傳的非進展性肌病,主要在嬰兒期發病,伴有運動發育遲滞、肢體無力,可伴有骨骼或關節發育異常及輕度肌容積減少。你的脊柱畸形就是由于中央軸空病造成的。”

“是,我3歲時候開始發病了。”小何低聲說。

再詢問,小何的哥哥姐姐也都攜帶CCD緻病基因。

馬主任皺起了眉頭,說:“這種疾病有遺傳性,你最好做一個産檢基因檢測,看看肚子裡的胎兒是否攜帶緻病基因。”

産前檢測的結果出了,小何肚子裡的小寶寶,攜帶了CCD基因。

拿着檢驗結果,小何和丈夫愣在了那裡,什麼話也說不出。

“你們也别太難過,想想怎麼辦吧?是要這個胎兒,還是放棄?CCD的臨床表現差異很大,基本上會有三種結局:一種是胎兒到終生,沒有任何的臨床症狀。第二種是會有行走障礙,在嬰兒時期發病。第三種,就是會夭亡。”

“讓我們想想吧。”

的确,這是一個重要的決定,誰也不能貿然抉擇。

一周之後,小何夫妻又來了。

“我們不想流産,要這個孩子。”小何說。

“你們真的想好了嗎?如果是第二種結果,可能要一直照顧孩子。你們的身體又都不好。”馬主任委婉的說。

“我希望他将來不發病了。”

“可是,即使他自己不發病,也是緻病基因的攜帶者,将來再結婚生子,下一代還是會有遺傳風險。”

小何說:“我相信到那時候,醫學應該研究出了治療的辦法。”

看得出,小何的态度很堅決,馬主任不再勸了。

剩下的事情就簡單了,小何在我們婦産科建檔,定期産檢,一切還算順利,到了孕38周,胎兒足月了。

因為小何的身體條件比較特殊,在臨分娩前,我們科針對她的情況,進行了産前的會診。

“大家覺得小何能順産嗎?”馬主任詢問着大家的意見。

“不行”,我發表了意見:“小何肌肉無力,沒法使勁兒,順産可能性很低。”

姜醫生點點頭:“剖宮産手術倒是容易,就是麻醉比較難。”

産檢能查出胎兒畸形(深夜産房産前檢測)2

會診室裡,所有的目光都聚焦到了麻醉科的馬醫師身上,馬醫師說:“這個問題,我們也考慮了,小何目前的情況,最好的辦法是全麻。可是,全麻後,小何很容易出現惡性高熱。”

惡性高熱就是在全麻狀态下,患者因為全身骨骼肌強烈收縮,導緻難以控制的體溫增高。惡性高熱可導緻患者死亡。

“不能全麻,”馬主任否定了:“惡性高熱死亡率高達71.4%。太高了,小何全麻後萬一發生意外,責任太大了。”

“不能常規的椎管内麻醉嗎?”姜醫生問。

馬醫師說:“如果采用常規的剖宮産術選用的椎管内麻醉,也就是半身麻醉,因為小何的脊柱嚴重側彎,還呈現出螺旋狀畸形,麻醉時理想穿刺位點的椎間隙幾乎融合了,我們進針比較困難,而且,進針後麻醉效果如何也很難評估。”

姜醫生出了個主意:“老馬,你看,能不能采用超聲定位,來确定麻醉位置呢?”

“這個辦法倒是可以試一試。”

馬主任拍了闆:“好,就用這個辦法吧,麻醉的時候,用超聲定位實施硬膜外穿刺,小劑量給藥,确保安全。”

術前,麻醉科的馬醫師,利用超聲觀察确定了小何的腰椎的位置,精準标記好了定位,憑借着多年的臨床經驗,一次成功順利置管,接着緩慢給予試驗劑量,并觀察着小何的反應。。

“有什麼不舒服的感覺嗎?” 馬醫師詢問着台上的小何:

“沒有。”

産檢能查出胎兒畸形(深夜産房産前檢測)3

馬醫師放了心,緩慢多次地将剩餘藥液推進,半小時左右,麻醉藥起效了,小何進入了深睡眠中,馬主任主刀的剖宮産手術開始了,劃開肚皮,開腹,剖開子宮取胎,半小時後,剖出了一健康的男嬰,五斤八兩,1分鐘阿氏評分10分,母子平安。

一個星期之後,小何帶着小寶寶就順利的出院了。

“不知道孩子長大後會什麼樣?”望着一家三口離去的背影,小橘子說。

是呀,新生寶寶不知道,他的人生會有三種可能。莫測的悲喜,在未來某個階段,會不以人意志為轉移的出現,隻希望小何殘缺的脊背,和她丈夫同樣不健全的手臂,能夠抵擋得住風雨。

深夜的産房,什麼事都可能發生,門鈴每一次響起,都是生命在叩門。靜靜的,聽助産士小紅姐為你講述那些生死相依、悲歡離合的産房故事。下一夜又會發生什麼呢?關注小紅姐的《深夜産房系列故事》。

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