“我國耳聾患者有2780萬，其中由于遺傳因素導緻的占到60%，總數有1668萬人。7歲以下的聾啞兒童高達80萬，每年新增聾兒3萬餘人！”在5月30日召開的北京國際聽力學大會上，世界衛生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒耳聾基因篩查專家小組組長韓德民院士公布的一組數字，讓人既震驚又心痛。實際上，這組數字來自中國殘聯2006年的統計數據，9年過去了，如今的統計數據又要在此基礎上增加不少。

如今漸凍人、孤獨症等疾病在各界的共同努力下已經獲得了社會和家庭的關注，大多數老百姓對數量更為龐大的“耳聾”卻了解極少，家長盡管對孩子關懷得無微不至，卻對“聽力殘疾”、“耳聾基因”相當陌生。

韓德民院士在2015北京國際聽力學大會上演講

“耳聾”是常見的遺傳性疾病之一

“耳聾”受重視不足與科普不到位有關，也與全社會對耳聾缺乏認知需求有關。除非親戚朋友或家人遇到相關問題，大部分人與聾啞人的生活幾乎沒有交集，更談不上主動去學習或了解耳聾相關知識。

不關注、不了解不等于不存在。中國殘聯公布的“2010年末全國殘疾人總數及各類、不同殘疾等級人數”顯示，我國8502萬殘疾人當中，聽力殘疾有2054萬人，占比接近1/4。

耳聾屬于常見的遺傳性疾病。我國新生聾兒中，約60%的聽力障礙是由“耳聾基因”引起的。假如夫妻雙方均為隐性攜帶者，他們從新生兒到成人階段都不了解自己攜帶了導緻耳聾的基因，很大程度上會孕育出一個基因突變體的患兒。讓韓德民院士感到痛心的是，由于我國取消了婚前檢查，包括耳聾基因在内的必要檢查無法開展，導緻本可通過提前幹預而避免的各種遺傳性疾病經由親代傳遞給子代。而家庭已經有一個聾兒時，父母則非常希望能早有預知，以便有效避免下一個孩子遇到同樣情況。

如何盡可能避免遺傳性耳聾發生？韓德民院士認為，可以通過“三級預防體系”實現有效預防。其中，一級預防包括孕早期普遍篩查、藥物性聾易感性篩查、聾人夫婦生育指導和青年聾人戀愛前指導；二級預防主要指産前診斷；三級預防則是指新生兒基因篩查。總之，通過避免親代遺傳的高風險，保障子代聽力正常。

新生兒聽力及耳聾基因篩查

要充分重視新生兒“耳聾基因”篩查

“新生兒聽力及基因聯合篩查”的理念是我國學者2007年首次提出的。即在廣泛開展新生兒聽力篩查的基礎上融入耳聾基因篩查，在新生兒出生時或出生後3天内采集新生兒臍帶血或足跟血，進行耳聾基因篩查。

從2009年開始，生物芯片北京國家工程研究中心研發出了全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人對于遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具。

2012年4月1日，北京市率先通過政府為民辦實事的方式對全市新生兒進行免費耳聾基因篩查。韓德民擔任了北京市新生兒耳聾基因篩查專家小組組長。三年來北京市共檢測了近70萬人，發現1569名先天性聾兒，3556名藥物性耳聾敏感兒。

目前，全國共有16個城市開展了政府支持的新生兒免費耳聾基因篩查。截至2015年4月，使用耳聾基因篩查芯片篩查的總人數已達120萬人，這是全球最大規模使用分子檢測技術對遺傳性疾病所做的篩查。

生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士表示，篩查結果顯示，“我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下就會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病。這些都還沒有引起全社會的足夠重視。”

也許很多人記得中國殘疾人藝術團表演的《千手觀音》節目，但大多數人并不知道，參加舞蹈表演的21位聾啞演員中，有18位是由于兩歲左右發燒時使用抗菌藥導緻的“藥物性耳聾”，即所謂的“一針緻聾”。

據介紹，“一針緻聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個以母系遺傳為特點的、多人的突變攜帶群，沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。

程京認為，耳聾基因篩查不僅可以及早發現遺傳性聾兒，及早采取幹預和康複措施，有效避免語前聾，而且能夠發現潛在的藥物性耳聾患兒，在第一時間發現和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，為攜帶者及其家人提供明确的用藥指導，避免後天錯誤用藥導緻的耳聾風險。

考慮到每名耳聾敏感兒的家庭中平均至少有10位母親家族成員屬于藥物性耳聾高危人群，北京市三年來的篩查結果，通過用藥安全提示，有望避免約3.5萬名敏感人群發生藥物性耳聾。

生物芯片北京國家工程研究中心基因芯片服務實驗室

“遲發性耳聾”風險不應被忽視

遲發性耳聾的患者無法在新生兒聽力篩查中被檢測出來，這一病因是由随後出現的GJB2或SLC26A4基因引起的。

首都醫科大學附屬北京同仁醫院聽力篩查中心主任黃麗輝說，遲發性耳聾患兒是在孩子發育過程中出現的，患兒往往有很好的言語能力。由于聽力的損傷和耳聾的進展往往是漸進的，患者和家長可能不太留意，所以不容易及時發現病情和進行早期幹預。

“一些帶孩子去看病的家長，起初并不相信孩子耳朵聽不見。但是，讓孩子模仿發音時，有些音節發不準，因為聽不清。檢查結果顯示，單耳聽力篩查沒有通過。”黃麗輝說。

為了彌補新生兒階段篩查不出遲發性耳聾的問題，專家建議，家長應該定期帶孩子到醫院做健康保健，并在日常生活中密切觀察孩子的聽力和語言變化。一般來說，3個月大小的嬰兒就會對強聲音有反應，半歲前能分辨出媽媽的聲音，9個月時能主動向聲源處轉臉，不晚于1周歲會有言語意識。一歲以後，每年去醫院體檢時都要進行聽力篩查。平時在家測試孩子聽力的時候，一定要避開除聽覺之外的其他感覺（如視覺、觸覺等），一旦懷疑異常，應盡早到醫院做聽覺功能檢查，争取早發現、早診斷、早治療。

與會專家認為，我國聽力康複康複的理念正在從生理性的“治愈”轉變到讓患者适應社會生活，能夠開展正常的活動上來。

“每年新增的3萬名聾兒中，大部分聾兒因耳聾影響了言語-語言發育和身心發展。如果能夠從很小開始使用人工耳蝸，加上及時的語言學習，讓聾兒和正常的孩子一起玩，他們就能獲得很好的社會适應能力，将來上正常的學校。未來全國可以關掉一大批聾啞學校。”程京院士說。

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