48種遺傳病?長江日報大武漢客戶端6月9日訊（記者江夢晴 王恺凝）“如果提前預知即将出世的孩子，有80%的可能性基因缺陷，患上罕見病，過上終生服藥、諸般禁忌的生活，生還是不生？”，接下來我們就來聊聊關于48種遺傳病?以下内容大家不妨參考一二希望能幫到您!

48種遺傳病

長江日報大武漢客戶端6月9日訊（記者江夢晴 王恺凝）“如果提前預知即将出世的孩子，有80%的可能性基因缺陷，患上罕見病，過上終生服藥、諸般禁忌的生活，生還是不生？”

90後“三孩媽媽”阮莞（化名），曾兩次面臨這樣艱難的抉擇。

不幸的是，兩次分娩都“中招”。繼三個姐姐之後，阮莞成為家族裡第四個育有“先天性腎上腺發育不全”的孩子母親。

一家10個孩子，8個先後确診

近日，在武漢同濟醫院光谷院區兒科門診，阮莞和姐姐帶着家中3個患兒，找羅小平教授問診。問診台上三大本厚厚的藍色病例文件夾格外引人注目。

阮莞生于湖北省鹹甯市某縣一個普通家庭，家族中有四姐妹。成年後的她們陸續結婚生子，然而，原本平靜幸福的家庭接二連三遭受打擊。

2004年，大姐兒子聰聰（化名）出生。當時阮莞還在上學，但她印象很深：“聰聰三歲之前愛生病、經常發熱、腹瀉、打針，恢複起來也很慢。三歲之後皮膚變得越來越黑，嘴唇越來越紫。”

在鹹甯當地醫院診治無果，大姐馬上帶着聰聰到武漢同濟醫院檢查，确診患有先天性腎上腺發育不全。

華中科技大學附屬同濟醫院兒科學系主任、教授羅小平告訴長江日報記者，這是一種罕見的家族性腎上腺皮質發育不良、X連鎖遺傳病，由于NROB1基因突變或包括NROB1基因在内的Xp21的連續基因缺失，導緻先天性腎上腺發育不良。以藥物治療為主，若未及時進行診斷與治療，會出現肌無力、易怒、抑郁、色素沉着、低溫不耐受等表現，嚴重可危及生命。

為了不讓病情進一步惡化，年僅3歲的聰聰确診後，開始“終身服藥”的生活。

“父母那一代人沒有任何人有這種症狀，堂兄弟或者是表姐妹生的小孩，也都沒有這種症狀。大外甥确診後，根本想不到會在我們三個妹妹身上重演。”

2012年、2015年、2018年，三姐、二姐和阮莞的兒子，出生後不久，均被确診患有先天性腎上腺發育不全。

截至2022年，四姐妹共生育10個孩子，“除了我大姐的女兒和三姐的小兒子是健康的，其餘8個小孩，4個男孩出生不久就發病，4個女孩都攜帶了遺傳基因。”阮莞告訴長江日報記者。

懷上“老八”，患病真相才被解開

目睹3個外甥接連發病，阮莞擔心自己身體可能也會有缺陷，在結婚前曾去醫院檢查，但未查出異常。

直到2019年，在北京做生意的三姐意外懷上二胎。擔心“重蹈覆轍”的三姐，去中國人民解放軍總醫院(301醫院)檢查。了解家族4個孩子病史後，小兒内科孟岩醫生建議全家都做基因檢測。

患病真相這才浮出水面：四姐妹每個人都攜帶“先天性腎上腺發育不全”遺傳基因缺陷，所生育的孩子有50%的可能會攜帶基因缺陷，攜帶基因缺陷的孩子又有50%的可能發病，發病率男性高于女性。

三姐的小兒子從基因檢查到生下來一路綠燈，是阮家的外孫中唯一一名健康的男孩。除了大姐的女兒，家族所有女性都攜帶遺傳基因缺陷，女孩們雖然不會發病，但以後生育會面臨和媽媽們同樣的問題——遺傳給她們的孩子。而如何讓4個患病男孩健康長大成人，也是對四姐妹極大的考驗。

“雖然做好了心理準備，但在他長大過程中還是時刻提心吊膽。”阮莞表示，“基因缺陷沒辦法根治，一輩子都要吃藥，監測生命體征及電解質，一紊亂可能會有生命危險，要維持它始終在正常的水平。”

有遺傳病史家族，想生健康寶寶需重視産前篩查

今年成年的大外甥聰聰，個頭一直是班裡最矮的，打生長針今年好不容易長到近170cm；10歲的二外甥發病表現最顯著，膚色異常黑，甚至牙龈都是黑紫色，特殊的體征一直令他心理很敏感。

“孩子們現在還小，有時怕他們長大以後，會因生育、婚戀等遭到歧視，不知道會不會怪我們，怪我們為什麼讓他們有這種病。”阮莞說。

“先天性腎上腺發育不全患者的同胞、母親及其家族成員要進行基因分析和遺傳咨詢。”羅小平教授提醒，父母在生育時通過胎兒基因分析可進行産前診斷，提高生下健康寶寶的幾率。

“我們這一代真的不清楚，但是到我們小孩這一代我已經清楚了，知道怎麼去篩查，知道在什麼時候去檢查。”阮莞呼籲，備孕夫婦需重視婚檢、産檢，家族中如果出現1例遺傳性疾病，相信醫學，該檢查的一定要及時篩查。

【編輯：餘麗娜】

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