剛生完二胎的浙江羅女士，今年36歲，年紀輕輕就被确診為甲狀腺未分化癌。
羅女士家中曾有8人患癌：羅女士的奶奶因癌症早已過世，父親身患四種癌症，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……
浙江的一腫瘤醫院對羅女士的父系家族共18人，進行了基因檢測，發現他們患有李-佛美尼綜合征。“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，可導緻多器官不同癌症的發生。”
同濟大學附屬天佑醫院神經内科副主任醫師黃主任提醒：如果家系中不同輩分的成員裡出現多個或者同種腫瘤的患者，要引起注意，定時體檢，早診早治。
什麼是李-佛美尼綜合症？
李-佛美尼綜合症是一種罕見的自體顯性遺傳疾病， 是以首先發現此疾病的兩位醫師命名 。
李-佛美尼綜合症是由來自于父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。
這是因為p53基因是一種抑癌基因，由該基因編碼的蛋白，稱為p53蛋白。p53基因是細胞生長周期中的負調節因子，與細胞周期的調控、DNA修複、細胞分化、細胞凋亡等重要的生物學功能有關。
p53基因的突變(缺失)是人類腫瘤的常見事件，與腫瘤的發生、發展有關。一般認為p53過表達與腫瘤的轉移、複發及不良預後相關。
如：肝癌患者有一定比例的p53蛋白過表達，p53基因突變可能與肝癌的惡性分化程度有關；p53突變還可見于胃癌、肝癌、大腸癌、膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌、淋巴造血系統腫瘤、膠質細胞瘤、軟組織肉瘤等惡性腫瘤。
李-佛美尼綜合症主要的特征有：早發性的癌症（小于45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。确定的診治需要經基因檢測确定。
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圖片來源：央視新聞
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