朱亮主任，解放軍306醫院，生殖醫學中心

經曆了血液HCG陽性的舉家歡喜，但這歡喜沒持續多久，接踵而至的是長達數月的早孕反應……

好不容易熬到NT之後，接下來又要面對的是各種糾結。糾結在哪家醫院産檢，糾結找專家還是普通醫生。

由于目前防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多，因此，最讓準媽媽們糾結的莫過于——唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺，究竟該怎麼選擇?

孕15-20周是最佳檢測時間；

通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；

需結合預産期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數；

經濟、簡單、無創傷；

檢出率70%左右；

①優點：經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、孕檢必查項目。

②缺點：檢出率及準确性低(就算最全面的早中期聯合篩查也隻能檢出60-80%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經确診最後很大一部分都不是)。

無創DNA檢測

孕12-24周是最佳檢測時間；

通過采集孕婦外周血5mL，提取遊離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準确得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。

無創傷、無流産風險、高靈敏度；

檢出率99%以上；

①優點：無創(隻需抽取靜脈血)、檢出率準确率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創高危的，經确診最後極個别不是)。

②缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺

孕16-20周是最佳檢測時間；

在超音波的導引下，将一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗；

非強制性檢查，正常的年輕孕婦不需要做；

懷孕年齡滿35歲以上的準媽媽要做羊水穿刺檢查；

确認前期診斷為高危唐氏綜合症的準媽媽下要進行羊水穿刺檢查；

在家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查；

①優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準确性高(染色體疾病診斷的金标準)是目前檢測範圍最廣和準确性最高的産前診斷技術之一。

②缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮内感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊内引發問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）；由于該項檢查有0.5%的幾率會導緻流産，所以準媽媽務必選擇權威婦産醫院進行相關檢查。

媽媽們該如何選擇？

經濟型媽媽：唐篩 → 無創DNA → 羊水穿刺

先做唐篩，高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創的加入，羊水穿刺的準媽媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。适合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。

奢華型媽媽：無創DNA → 羊水穿刺

不做唐篩，直接做無創DNA檢測，無創高風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺，因為無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是，會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。适合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

精準型媽媽：高危因素 → 羊水穿刺

此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特别适合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的準媽媽。

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