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懷孕八個月能做無創查唐氏嗎

母嬰更新时间:2025-05-17 06:21:29

懷孕八個月能做無創查唐氏嗎（無創篩查助力高齡孕婦預防胎兒唐氏缺陷）1

↑3月19日，唐氏綜合征患兒欣欣（化名）在比賽中拼接積木模型。新華社記者邰思聰攝

新華社北京3月21日電（記者倪元錦、林苗苗）3月21日是世界唐氏綜合征日。近年來，随着中國婚育年齡的逐漸推遲，以及“二孩”政策放開等因素，高齡孕婦比例增加，這增加了胎兒患唐氏綜合征的風險。

随着科技的進步和居民生活水平的提高，中國很多企業、機構開始提供無創DNA檢測等更有效的産前篩查手段，幫助孕婦預防胎兒出生缺陷。

有數據估計，目前全球接受無創DNA篩查的孕婦，約4成來自中國。

唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病之一，又被稱為“先天愚型”或“21-三體綜合征”，是第21對染色體的三體變異導緻的疾病，發病率約為1/700至1/800，目前尚無治療方法，産前篩查和産前診斷是主要的預防手段。

唐氏綜合征患者有眼距寬、眼裂小、鼻根低平等特殊面容，随着年齡增長，其智能低下通常會表現得日益明顯。不僅如此，患者常伴有其他疾病，比如先天性心髒病、免疫功能低下，經常易患各種感染。

“染色體異常的疾病有很多種，相比于胎兒第18号或第13号染色體三體，第21号染色體三體胎兒的自然流産率較低、超聲能觀察到的胎兒畸形更不明顯，因此危害性更大。”北京大學第一醫院産科副主任醫師孫笑介紹。

“唐氏綜合征是偶發疾病，常常發生在正常父母的孩子身上。”北京婦産醫院主任醫師鄒麗穎說，通過抽血進行唐氏篩查是檢查唐氏兒有效的方法，因此建議每一位孕婦都進行唐氏篩查。

一些醫學專家表示，随着孕婦的年齡增大，胎兒患唐氏綜合征的風險随之增加，35歲以上的孕婦需格外注意。不過，觀察發現臨床上約80%左右的唐氏兒是由年紀較輕的産婦分娩的，因此年輕也不意味着可以掉以輕心。

“對于高齡（年齡大于等于35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發生率更高，故不建議做唐氏篩查，而建議直接進行産前診斷。”鄒麗穎說。

孫笑介紹，随着科技的進步和生活水平的提高，近年來無創DNA檢測在中國日益普及，其準确度高于唐氏篩查。不過專家也表示，無創DNA檢測仍隻是篩查方法，尤其對高風險人群來說，不能完全替代羊水穿刺或絨毛穿刺等有創的産前診斷手段。

“穿刺手術的診斷準确度極高，但因為存在侵入性，确實有造成流産的一定風險。孕婦在整個産檢過程中，采用哪些檢測手段，以及最終是否保留胎兒，應參照醫生的具體建議，權衡風險收益。”孫笑介紹。

來源：新華社

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