孕媽們口中的“大排畸”檢查是什麼意思，“大排畸”是否能排查出所有畸形？這是孕婦及家屬最為關心的問題。

随着社會的進步和生活水平的不斷提高，人們對産前超聲的診斷充滿期待。孕媽們口中的“大排畸”檢查其實就是産前超聲篩查，是應用超聲的聲學物理特性，對胎兒進行影像學檢查，為産科臨床醫師提供診斷參考的一種檢查技術。

超聲診斷不代表病理診斷及臨床診斷。孕婦及家屬非常關心能否通過“大排畸”排查出所有畸形，而超聲科醫生的工作内容也是盡最大努力去幫助孕婦排查出所有畸形。但是，即使很有經驗的超聲專家，也可能會漏診一些胎兒畸形。受檢查孕周、胎兒體位、孕婦腹壁厚度、畸形種類、羊水量、檢查所花的時間、超聲醫生水平、超聲診斷儀的質量等，均會影響胎兒畸形的産前檢出率。

美國婦産科協會強調，不管使用哪種方法，亦不管妊娠在那一階段，即使讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望能将所有胎兒畸形均能被檢測出來是不現實，也是不合理的。衛生部《産前診斷技術管理條例》規定于妊娠18～24周應診斷的緻死性畸形包括無腦兒、嚴重的腦膨出、嚴重的開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損内髒外翻、單腔心、緻死性軟骨發育不全。順義婦兒醫院在孕20-24周進行産篩檢查，該階段胎兒多個器官已發育成熟，羊水量适中，胎兒相對容易變換體位，有利于超聲篩查胎兒結構。根據中國醫師協會超聲醫師分會頒布的《中國産科超聲檢查指南》，産篩超聲檢查内容如下：

1.胎兒數目；

2.胎方位；

3.觀察并測量臍動脈、大腦中動脈、靜脈導管a波血流以及胎兒心率；

4.胎兒生物學測量：①雙頂徑；②頭圍；③股骨長度；④腹圍。

評審組專家強調助産機構門診管理應發揮其重要作用，指出各機構要有關口前移意識，不僅要重視孕期評估、院前急救溝通的重要性，還要借助與安貞醫院合作的平台，以會診為契機，全區助産機構共同參與學習，提升轄區整體産科能力。

5.胎兒解剖結構檢查：

（1）胎兒頭顱：觀察顱骨強回聲環，觀察顱内重要結構，包括大腦半球、腦中線、側腦室、丘腦、小腦半球、小腦蚓部、顱後窩池；

（2）胎兒顔面部：觀察上唇皮膚的連續性；

（3）胎兒頸部：觀察胎兒頸部有無包塊、皮膚水腫；

（4）胎兒胸部：觀察胎兒雙肺、心髒位置；

（5）胎兒心髒：顯示并觀察胎兒心髒四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管氣管切面。懷疑胎兒心髒大血管畸形者，建議進行針對性産前超聲檢查(胎兒超聲心動圖檢查)；

（6）胎兒腹部：觀察腹壁、肝、胃、雙腎、膀胱、臍帶腹壁入口；

（7）胎兒脊柱: 通過脊柱矢狀切面、橫切面觀察脊柱，必要時可加做脊柱冠狀切面掃查；

（8）胎兒四肢: 觀察雙側肱骨，雙側尺骨、桡骨，雙側股骨，雙側胫骨、腓骨。

6.胎兒附屬物檢查：

（1）胎盤及臍帶：觀察胎盤位置、厚度、内部回聲、下緣與宮頸内口關系、判斷胎盤臍帶插入位置及臍帶血管數目；

（2）羊水量: 用羊水最大深度或羊水指數評估羊水量。

7.孕婦子宮、附件：主要觀察宮頸管内口及宮頸管長度測量、附件區有無包塊；如孕婦提供子宮肌瘤病史，在條件許可情況下，評估子宮肌瘤位置及大小。

這些内容是不是看着眼熟，其實這些就是我們超聲報告上記錄的内容，也是我們超聲醫生做産篩時的觀察内容。“大排畸”檢查的主要内容就是在中孕期對胎兒解剖結構的系統檢查，雖然超聲能夠發現很多胎兒結構畸形，但并不是所有結構畸形都在20-24周時存在聲像圖可見的表現，僅憑一次檢查不可能發現所有畸形，必要時需要複診或到産前診斷醫院進行進一步檢查。對于形态變化較小的諸多畸形，如胎兒染色體異常等，需要結合羊水穿刺等相關檢查。

有許多出生後很明顯的畸形在胎兒期是不能診斷的。這是因為這些畸形在宮内顯示困難，隻能在出生後才可以明确臨床診斷，比如小的室間隔缺損，在常規産前篩查中難以診斷。有些疾病産前超聲不能做出診斷，如胎兒生殖器兩性畸形、子宮先天性畸形、胎兒皮膚微小異常、神經肌肉功能方面的異常等。還有些畸形如關節、軟組織異常、Ⅰ度唇裂，單純腭裂、手腳畸形、眼耳異常等超聲很難檢查出來。還有些在生後是異常的問題，在胎兒期是正常的，比如胎兒期的動脈導管、房間隔卵圓孔、靜脈導管，它們在維持胎兒血流動力學起到重要作用。

事實上，随着産前超聲培訓的廣泛開展，超聲醫生經驗的不斷積累和超聲儀器設備的不斷更新，産前超聲診斷水平已經有了相當大的提高。但是産前超聲檢查并不是一種萬能的檢查方法，也具有一定的局限性，不是所有的胎兒及附屬物的異常都能被超聲檢測出來。因此，對于産前超聲檢查技術的局限性，需要臨床醫生、孕婦及家屬給予正确的理解。

寫在最後，超聲醫生的心願和孕媽們都是一樣的，那就是希望我們的寶貝健康、平安！

文字|超聲科 啜永林

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