近年來，越來越多的家庭受到不孕症、複發性流産等的困擾。這其中有部分原因是染色體核型異常所緻。那麼染色體核型到底為什麼會異常呢？
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什麼是染色體核型？
産前診斷實驗室專家介紹，将一個體細胞中的全部染色體按一定方式排列起來，就構成染色體核型。簡單的說，染色體核型就是體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特征的總稱。一般包括染色體數目、大小、形态及結構。
人類的染色體包含了人類遺傳物質的結構，可以從父母傳遞給子女，是父母和子女之間的一個生物學紐帶。我們常說寶寶長得像爸爸或者媽媽，就與染色體有密切關系。
右上方為染色體内部DNA雙螺旋結構，為遺傳物質的具體形态
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什麼是染色體核型分析
染色體核型分析是指将待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形态結構特征，按照一定的規定，人為的對其進行配對、編号和分組，并進行形态分析的過程。
正常染色體核型
人的染色體是成對存在的，共23對46條，其中23條來源于父親，23條來源于母親。每對染色體都有一定的形态和結構。男性與女性的區别僅在于一對染色體，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。通過染色體核型分析，可以發現染色體數目或結構的異常，從而找到某些疾病的原因。如不孕症、複發性流産、先天愚型等。
正常男性的染色體核型分析
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是不是所有人都需要進行染色體核型分析？
當然不是，染色體異常（包括數量或者結構異常）在人群中的發生率低，隻有存在染色體異常高危情況才需檢查染色體核型分析，主要包括以下情況：
（1）複發性流産；
（2）不明原因不孕，特别是原發不孕且不孕年限長的患者；
（3）原發性閉經，特别是伴有性征發育異常的患者；
（4）男性的無精症；
（5）先天愚型患兒；
（6）流産組織物；
這些疾病都可能是由染色體異常導緻。
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進行染色體核型分析需要做什麼？
進行染色體核型分析其實非常簡單，隻需要抽血，剩下的就交給醫務人員了。報告時間大概需要1周左右。實驗室裡的染色體核型分析是一個繁瑣的過程，要經過血培養、制片、烤片、染色、掃片、閱片、審核以及複審等，每個環節都需要時間，且都需要實驗人員人工操作。所以，需要耐心等待結果。
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發現染色體異常該怎麼辦？
産前診斷實驗室專家建議，對有生育要求的人，必須進行遺傳咨詢，部分染色體數目或者結構異常，可通過胚胎植入前遺傳學診斷（第三代試管嬰兒技術）的方法篩選出正常胚胎進行移植，以有效阻斷染色體疾病向子代傳遞。
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