為了推進中國遺傳性腫瘤的學科發展，2018年5月20日，華大基因在深圳召開了遺傳性腫瘤高峰論壇。會議邀請了國内外多位在遺傳性腫瘤領域建樹極高的專家與會，多維度交流溝通學術前沿進展，共同探讨腫瘤遺傳風險評估的規範化。會議期間，【腫瘤資訊】有幸邀請到中國醫學科學院腫瘤醫院的徐兵河教授、中山大學腫瘤防治中心的王樹森教授、以及香港大學瑪麗醫學院的Ava Kwong教授就遺傳性乳腺腫瘤的特點、預防措施與檢測現狀進行了熱烈讨論。

徐兵河主任醫師，教授，博士生導師

中國醫學科學院、北京協和醫學院腫瘤醫院内科主任

中國抗癌協會乳腺癌專業委員會第七屆主任委員

中國抗癌協會腫瘤藥物臨床研究專業委員會候任主任委員

中國老年醫學學會腫瘤分會副會長

北京乳腺病防治學會理事長

北京乳腺病防治學會内科專業委員會主任委員

北京腫瘤學會副理事長

St.Gallen早期乳腺癌治療國際專家共識團成員

國際局部晚期和轉移性乳腺癌共識（ABC consensus）專家團成員

王樹森主任醫師，教授，博士生導師

中山大學腫瘤防治中心内科乳腺病區主任

中國研究型醫院協會乳腺癌專業委員會副主任委員

中國抗癌協會乳腺癌專業委員會常務委員

中國臨床腫瘤協會乳腺癌專業委員會常務委員

中國抗癌協會腫瘤臨床化療專業委員會青委會副主任委員

廣東省胸部腫瘤防治研究會乳腺癌專業委員會主任委員

廣東省抗癌協會乳腺癌專業委員會副主任委員

廣東省醫師協會乳腺專科工作委員會副主任委員

廣東省抗癌協會化療專業委員會副主任委員

Ava KwongMD，PhD

香港大學李嘉誠醫學院助理院長、外科學系臨床副教授、乳腺外科主任

香港遺傳性乳癌家族數據庫主席

2006年，發現全新的BRCA2基因突變，獲香港國際腫瘤會議頒發【青年研究員獎】。

2007年，在國際外科學會之國際外科會議周獲頒【國際乳腺科最佳醫學文獻獎】。同年重返瑪麗醫院，另成立香港遺傳性乳癌家族數據庫，并擔任主席。

2008年，獲全球華人乳癌組織聯盟提名為顧問。

2009年，擔任香港外科醫學院Women's Surgical Chapter創始人及主席，美國婦女外科醫生協會國際委員會主席。

2011年，成為香港外科醫學院首位女性委員。

2013年，出任香港大學醫學院外科學系臨床副教授、香港大學李嘉誠醫學院助理院長（發展及知識交流）。獲頒香港大學醫學院哲學博士及成為香港食物及衛生局癌症事務統籌委員會委員。

遺傳性乳腺癌的特點

徐兵河教授：首先應明确遺傳性乳腺癌和家族性乳腺癌是兩個不同概念。家族性乳腺癌不一定遺傳，但是遺傳性乳腺癌通常有家族聚集現象。

遺傳性乳腺癌往往具備以下特點：

1、最大特點是患者往往存在與遺傳相關的基因突變。最常見的是BRCA1和BRCA2基因突變，還有其他相關基因突變，包括P53，PTEN等；

2、第二個特點是存在家族聚集現象。家族内可有多人患有乳腺癌、卵巢癌或其他與基因突變有關的腫瘤，如黑色素瘤、胰腺癌、前列腺癌等；

3、第三，患者發病年齡較輕，通常在40歲前發病；

4、第四，患者的病理類型以三陰性乳腺癌為多，反之三陰性乳腺癌中遺傳性乳腺癌的占比較高。

乳腺癌是否為遺傳性乳腺癌需通過基因檢測明确

徐兵河教授：乳腺癌患者是否因遺傳所緻，需通過基因檢測明确。若乳腺癌患者的一級或二級親屬患有乳腺癌或其他相關腫瘤，如前列腺癌、胰腺癌等，或患者所患乳腺癌為三陰性類型時，則應當進行遺傳基因篩查。患者需檢測BRCA1和BRCA2基因是否存在突變，如出現突變則可能為遺傳相關乳腺癌。BRCA1和BRCA2為最基本的檢查，根據NCCN指南，遺傳性乳腺癌的基因檢查應是多個基因組合。

Ava Kwong教授：乳腺癌患者家族史陽性并不意味着一定是遺傳性乳腺癌。家族内聚集有時源于外來因素，因此需進行相關基因檢測才能明确。

王樹森教授：乳腺癌是否遺傳，主要源于是否存在緻病性胚系基因突變，體細胞突變并不遺傳；即便發現了緻病性的胚系基因突變，也存在相應的遺傳幾率，最終是否發病，還受一些後天因素影響。

女性親屬患有乳腺癌，家族其他女性罹患乳腺癌的風險一定增加嗎？

王樹森教授：整體而言，乳腺癌家族史陽性意味着其他家庭成員罹患乳腺癌的風險會相應增高，但這其中仍有較大區别。若是符合遺傳性乳腺癌的特點，如早發、年輕、有明确緻病性胚系突變，則其他家庭成員乳腺癌發生風險明顯增高；若是散發的家族史，雖然可能存在其他緻病因素，但其他家庭成員乳腺癌發生風險未必高于正常人群。

徐兵河教授：健康女性攜帶BRCA1和BRCA2基因突變時，罹患乳腺癌和卵巢癌的風險增加數倍。所以家族内如果有人患有緻病性胚系突變的乳腺癌，親屬若也遺傳了這種緻病性胚系突變，則發生遺傳性乳腺癌或卵巢癌的風險一定會增加。

遺傳性乳腺癌的預防措施

王樹森教授：現有多個模型可判斷個體乳腺癌的患病風險，根據風險高低，可采取不同預防策略。判斷為低風險時，則可通過改變生活方式和行為進行幹預。當有明确的遺傳性乳腺癌家族史且家族内有多個親屬罹患乳腺癌時，則判斷為高風險人群，要進行相應的化學藥物幹預，如他莫昔芬。部分患者甚至可以通過手術預防，如乳房切除或卵巢切除。具體的預防措施需權衡利弊後進行。

BRCA1和BRCA2突變癌症譜的差别

Ava Kwong教授：最大的差别是患癌風險不同。通常BRCA1與BRCA2基因改變最大的風險是罹患乳腺癌與卵巢癌的風險。BRCA1突變乳腺癌發生風險比較高，約為70%，BRCA2突變則約為40%；BRCA1突變卵巢癌發生風險約為40%，BRCA2突變則約為20%；其他癌症發生風險中，BRCA1突變常與胰腺癌發生有關，BRCA2突變則與胃癌、腸癌等發生有關；男性也可攜帶BRCA突變，大部分是BRCA2突變；國外超過半數是BRCA1突變，亞洲人BRCA1和BRCA2突變各占一半。

中國遺傳性乳腺癌檢測現狀

徐兵河教授：國際上有很多遺傳性乳腺癌檢測的指南推薦，中國抗癌協會乳腺癌專業委員會也正在制定中國的BRCA基因檢測專家共識和規範，内容主要針對患者的治療，而不是健康人群篩查。因為目前中國沒有遺傳信息保密的法律法規，健康人群檢測後可能會引起一系列社會問題。

王樹森教授：國内目前沒有遺傳性乳腺癌診療的相關指南，但遺傳性乳腺癌在乳腺癌中占有一定比例，需要我們做一些力所能及之事。中山大學腫瘤防治中心已經開展了遺傳咨詢門診，大部分指導則根據國際指南來進行。但由于中國乳腺癌的發病特點不完全與國外相同，需要進行更多的研究探索，為制定出更符合中國特點的指南奠定基礎。

Ava Kwong教授：香港在2007年開始BRCA基因篩查，10年時間累積了不少數據。因為現在有靶向藥物可供BRCA基因突變患者使用，香港政府也開始重視這方面研究。此外在篩查與預防手術方面，香港也正在實施。10年數據表明，中國人BRCA基因突變發生率和基因突變位置與國外有差别，因此需要更多研究來探讨中國遺傳性乳腺癌的特點。

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