輾轉多時，一朝确診——這是許多疑難罕見病患者在山東大學齊魯醫院（青島）的就診經曆。近期，威海小夥兒紀先生終于該院神經内科找到了近年來無端“嚼舌”的病因，一家人懸着的心終于找到了治療的方向。

紀先生雖然從小就“手有點笨”，做不了特别精細的活兒，但日常生活還沒有遇到什麼問題。直到幾年前，他的煩惱增加了。一開始隻是不自主的“擠眉弄眼”和點頭，漸漸地說話也有些口齒不清，慢慢地連拿東西、走路都變得不穩當，四肢活動也不受控制。最明顯的還是“搗亂”的舌頭，經常不小心就把自己的舌頭咬到，嚴重影響進食。

幾年來，紀先生和家人沒少因為他的病四處求醫，在外院做了很多檢查都無法明确病因，幾經輾轉他來到山東大學齊魯醫院（青島）神經内科就診。根據紀先生描述的症狀，接診的神經内科醫生檢查後将患者收入病房進一步治療。

醫院神經内科疑難罕見病團隊運動障礙疾病專業組組長趙翠萍主任、張永慶副主任和主管醫生經過細緻查體發現，患者主要的臨床表現都提示是他的基底節（即大腦深部控制肌肉運動精準性的區域）出了問題。顱腦磁共振證實了這一點，發現了基底節區尾狀核和豆狀核的萎縮。同時，進一步檢查還發現了周圍神經和肌肉的損害。

但是，到底是什麼導緻了疾病的發生呢？

神經内科副主任趙翠萍仔細研究了患者已做的各項檢查，排除了許多可以引起基底節病變的疾病。根據豐富的臨床經驗，她為患者安排了血塗片檢查，主要用于觀察紅細胞形态。這項檢查成為揪出疾病元兇的重要一環。看到檢查結果後，“神經棘紅細胞增多症”的診斷立馬浮現在趙翠萍的腦海裡。進一步的基因檢測顯示，在“舞蹈症-棘紅細胞增多症”相關基因VPS13A發現了兩處雜合基因突變，證實了神經棘紅細胞增多症的診斷。

什麼是神經棘紅細胞增多症呢？

這是一種罕見疾病，病如其名，主要表現就是神經系統功能障礙和血液中棘紅細胞比例增多。神經系統功能障礙主要表現為錐體外系症狀，比如舞蹈樣的動作以及其他不自主動作，可能會嚴重影響患者的生活。這種疾病，目前全世界僅有個案報道，累計不過百餘例。

疾病确診了，治療也有了方向。但這類疾病目前還無法完全治愈，目前主要通過對症治療，嘗試緩解舞蹈樣症狀，改善進食。紀先生在神經内科接受一段時間藥物治療後，症狀有了明顯緩解，舌頭終于不那麼“搗亂”，生活質量也有了極大改善。

罕見病診療往往涉及多個系統，為了救治更多患者，山東大學齊魯醫院（青島）建院伊始就重視罕見病的診療工作，開診七年多以來，醫院已确診、治療疑難罕見病例多達60種1300例，其中不乏國内首次報道的數種病例。醫院組建了疑難罕見病中心，涵蓋了神經内科、血液科、内分泌科、兒内科等疑難罕見病高發領域學科，旨在通過完善的多學科診療的模式，為患者提供最佳的診療方案。2021年3月，山東省神經系統罕見病協作組成立會議在濟南召開，山東大學齊魯醫院（青島）被推選為組長單位。

《中國罕見病治療指南（2019版）》涵蓋的121種罕見病中，有50%以上為神經系統罕見病。有需要的患者可通過“山東大學齊魯醫院青島院區”微信或0532-96599電話預約每周三上午神經内科焉傳祝教授或趙翠萍教授門診。希望能讓更多疑難罕見病患者得到及時診斷，有機會接受精準治療。

（大衆報業·大衆日報客戶端記者 肖芳 通訊員 馮萍 報道）

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