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血友病現狀

健康更新时间:2025-02-08 16:49:08

血友病現狀?血友病是一組凝血因子缺乏導緻的遺傳性出血性疾病，常表現為自發性出血或輕度外傷後出血不止一個小小傷口損傷都會對血友病患者造成很大的傷害，因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”，今天小編就來說說關于血友病現狀?下面更多詳細答案一起來看看吧!

血友病現狀

血友病是一組凝血因子缺乏導緻的遺傳性出血性疾病，常表現為自發性出血或輕度外傷後出血不止。一個小小傷口損傷都會對血友病患者造成很大的傷害，因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”。

人體哪些部位容易導緻出血呢？

血友病患者常自幼年發病，累及皮膚、關節、顱内等部位，常常表現為皮膚粘膜出血、皮膚淤青腫脹、關節腫痛，容易被誤診。特别是男性兒童反複出現不明原因的關節腫痛及活動障礙，尤其是活動後發作，長期慢性出血會出現囊性包裹性血腫，如果發生在骨骼中，可能會導緻骨質破壞，容易引起骨折，應高度重視，及時就醫，避免漏診和誤診。

為什麼會發生血友病呢？

主要是由于編碼凝血因子的基因發生了變異，凝血因子的缺乏或功能降低，引起凝血功能減弱，導緻出血時間延長。臨床上主要分為血友病A和血友病B兩類，分别為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所緻。臨床上血友病A最常見，占比約80％～85%。

血友病會不會遺傳給後代？

常見血友病是X染色體連鎖的隐性遺傳病，發病與性别有關，遺傳規律是女性傳遞、男性發病；男性傳遞、女性攜帶（男性發病，女性很少發病）。

“冷靜高壓”緊急處理

血友病患者發生急性出血時，應及早就近接受專業救治，并堅持“冷靜高壓原則先行自我救助。其中，“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動靜養、“高”表示擡高患肢、“壓”表示加壓包紮。

如何阻止血友病變異在家族中傳遞？

血友病與生俱來、伴随終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預防損傷出血極為重要。血友病患者、緻病基因攜帶者及有血友病孕産史或家族史的夫婦可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕，俗稱“第三代試管嬰兒”，或在孕11-13周可以進行絨毛活檢術或16周以上羊膜腔穿刺術産前診斷，有效阻斷緻病變異在家族中傳遞。針對血友病防治，湖南省婦幼保健院醫學遺傳科開展了基因診斷及産前診斷，讓我們一起了解和重視這個疾病，同時給予血友病患者更多的支持和關懷。

（作者系湖南省婦幼保健院醫學遺傳科李花彭瑩）

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