導語：對于進行性肌營養不良，屬于一組因基因突變造成的肌肉變性病症，主要的臨床症狀是骨骼機會出現進行性無力、萎縮的症狀，還伴随着中樞神經系統、心髒，以及骨骼等部位的受累，其實不同類型的進行性肌營養不良，其發病時間，以及進展速度，或者嚴重程度有着很大的差異，患者需要遵循對症治療的原則，然後有效的治療病症，為了讓大家了解進行性肌營養不良是怎麼回事，現在給大家介紹一下。

一、進行性肌營養不良根據基因缺陷不同，症狀也不同，主要表現為肌肉萎縮無力的症狀

（一）Duchenne型肌營養不良症

1、Duchenne型肌營養不良症是假肥大型肌營養不良的一種。

2、3~5對會出現骨盆帶肌肉無力的症狀，患者主要表現為走路慢、腳尖着地，以及易跌跤的情況，因為骼腰肌，還有股四頭的肌無力，所以上樓及蹲位站立就比較困難，背部伸肌也無力，造成站立時腰椎會過度前凸，臀中的肌無力造成行走時，骨盆向兩側上下擺動，然後會呈現典型的鴨步。

3、因為腹肌還有骼腰的肌無力，患者從仰卧位起立的時候，必須要先翻身，然後轉為俯卧位，之後依次屈膝關節，還有髋關節，并且需要用手支撐着軀幹，然後成俯卧位情況，之後用兩手，以及雙腿，共同支撐着軀幹，再用手按壓着膝部，這樣能夠輔助股四頭肌的肌力，身體會逐漸呈現深鞠躬位，最後患者用雙手攀附了下肢，然後緩慢的進行站立，因為十分用力，患者可能會出現面部發紅的情況，這些動作就被稱為Cowems征為DMD的特征性表現。

4、大概90%的患者會出現肌肉假性肥大的情況，觸之就比較堅韌，這其實就是首發症狀之一，特别以排腸肌最為明顯，三角肌、臀肌，以及肱三頭肌等也可能會發生。

5、大概30%的患者會出現不同程度的智力障礙問題，也會出現嘔吐、腹痛，以及腹瀉等胃腸道功能異常的情況。

6、10~12歲左右不能夠很好的行走，患者需要坐輪椅才行，軀幹和四肢肌肉會明顯的萎縮，因為肌肉攣縮，所以造成關節無法伸直，脊柱側彎。

7、後期可能會因為呼吸肌萎縮，然後出現呼吸變淺、咳嗽無力，因為心肌損害，然後出現心律失常、心功能不全的情況，患者大部分會在20歲左右的時候，會死于呼吸衰竭，或者心力衰竭。

（二）Becker型肌營養不良症

1、臨床症狀表現和DMD是比較類似的，首先可能會累及骨盆帶肌，還有下肢近端肌肉，然後會慢慢波及肩帶帶肌，特别是有腓腸肌假性肥大的情況。

2、BMD和DMD的主要區别，就是在于起病年齡會比較遲，進展速度也會比較緩慢，以及存活期，可能會接近正常生命年限。

（三）面肩肱型肌營養不良症

1、面部和肩腫帶肌肉比較會先受累，患者面部的表情可能比較少，眼睑出現閉合無力，或者露出鞏膜，在吹口哨的時候，鼓腮也會比較困難，然後慢慢延至肩脾帶、三角肌，以及胸大肌上半部，其實肩腫帶，還有上臂肌肉萎縮就相對比較明顯，常常呈現不對稱的情況，因為口輪匝肌假性肥大，嘴唇會出現增厚的情況，并且出現微翹的情況，這也被稱為“肌病面容”，可見于三角肌假性肥大的情況。

2、病情呈緩慢進展的方向發展，慢慢會累及軀幹，還有骨盆帶肌肉的地方，患者會發現有腓腸肌假性肥大的情況，以及出現聽力障礙等問題，大概會有20%的患者需要坐輪椅才行，但是生命年限是接近于正常的。

（四）肢帶型肌營養不良症

1、10~20歲的時候會起病，首發症狀大部分是骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸，以及鴨步等，可能會出現腓腸肌假性肥大的情況，然後慢慢發展成肩腫帶肌肉萎縮、擡臂，以及梳頭困難的情況，面肌一般是不會先受累的。

2、病情會緩慢的發展，平均起病後，在20年左右，患者逐漸會喪失勞動能力。

二、進行性肌營養不良症需要和其他病症進行鑒别，通過一些檢查，可以對鑒别診斷有重要價值

1、少年型脊肌萎縮症

通常是幼年期至青春的時候起病，會表現為進行性肢體近端肌無力，還有萎縮的症狀，因此容易和DMD相混淆，但是這種病症的男女都可罹患，大部分會伴有肌束震顫，根據血清酶的測定，以及肌肉病理檢查等特點，通常鑒别也不會困難。

2、多發性肌炎

需要和肢帶型肌營養不良有所區别，多發性肌炎通常進展比較快，肌無力的程度，也比肌萎縮更明顯，常常會有肌痛，沒有家族遺傳史，并且使用皮質類固醇治療效果也比較好，通過肌肉活檢也可以明确的鑒别。

3、重症肌無力

通常根據肌肉力弱呈現波動性，還有易疲勞性，使用抗膽堿酯酶藥物的效果比較好，以及肌電圖低頻重複刺激，然後出現遞減現象等特點，可以作為和眼咽型肌營養不良的鑒别。

三、進行性肌營養不良因基因突變引起，屬于肌肉變性疾病，需要對症治療

（一）治療周期

進行性肌營養不良患者需要采取長期間歇性的治療。

（二）一般治療

可以适當進行活動，加強護理，比如勤翻身、拍背等，這樣能助于排痰。

（三）藥物治療

1、糖皮質激素

這樣是用于确診Duchenne型肌營養不良的患者，通常不用于Becker型肌營養不良等病情較輕的類型，可以在3歲以後，運動功能出現異常之前，開始進行規範的口服治療，另外，需要注意激素的不良反應。

2、沙丁胺醇

這樣可以促進肌肉蛋白質的合成。

3、其他藥物

腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)、氯沙坦、肌苷、維生素E以及部分中藥制劑等，這樣有改善肌肉血液微循環，以及營養肌肉的作用，另外胰島素樣生長因子，還有蛋白酶抑制藥等，仍然在研究階段。

結語：對于進行性肌營養不良患者來說，飲食暫時無針對性宜忌，但是生活中需要确保膳食均衡，營養豐富，這樣能夠促進病情的恢複，進行性肌營養不良屬于不能治愈的病症，因此患者和家屬需要樹立和疾病同行的理念，在日常生活中，需要給患者進行心理疏導，盡可能的幫助患者提高生活的質量。

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