14歲的小吳（化名）和他的哥哥都患有先天性脊柱畸形，從小就出現肌無力症狀。随着年歲增長，兩兄弟病情持續加重，連正常直立行走都成為難題，生活處處不便。

近日，中山大學孫逸仙紀念醫院骨外科教授黃東生、副教授彭焰團隊為小吳完成了“杆狀體肌病”治療，讓脊柱側彎的他能夠挺起脊梁、獨立行走，一下子就“長高”了15厘米。手術成功也讓他的哥哥增強了信心，積極接受治療。

兄弟倆的心願是正常行走

“我想挺直脊梁，我想好好走路，我想上學！”這是小吳的願望。

小吳兩兄弟自幼便出現四肢肌肉無力的症狀，逐漸無法控制身體前傾，需要借助外力才能緩慢行走，脊柱畸形也随着年齡增長日漸嚴重，軀幹擰成了“麻花”。直到今年，兩兄弟的病情已經惡化到無法獨立行走的地步，小吳的哥哥甚至無法自行站立。

為了讓孩子能夠“正常行走”，小吳的母親帶着兩兄弟輾轉全國多家醫院，最終來到中山大學孫逸仙紀念醫院骨外科就診。

經過了解病情及查體，黃東生認為小吳和胞兄有相似病史，高度懷疑為遺傳性神經肌肉病導緻的脊柱畸形。入院後，骨外科按照綜合征性神經肌肉病合并脊柱側彎的診療流程對小吳進行檢查，聯合多位其他科室的專家會診，并與國内相關專家讨論。

最終，小吳被确診為罕見的先天性肌病——“杆狀體肌病”。該病最早報道于1963年，因在患者的肌纖維中發現大量杆狀物質而得名，發病率為十萬分之二，目前國内報道尚不足20例。

基于小吳的實際身體情況，骨外科聯合内科、營養科、康複科等為小吳制定了“頭環牽引 營養支持 功能鍛煉 截骨手術”的綜合治療方案。此外，院方在了解小吳的家庭經濟狀況後，為他申請到慈善基金資助，使他離實現“正常行走”更近了。

兩步治療将“麻花”扭正

小吳的治療方案分成兩步走。

第一步是術前的準備，小吳經過長達6周的頭顱重力牽引，脊柱畸形得到部分矯正，塌陷的軀幹部分改善，身高也增加了5厘米。第二步是正式的矯形手術，曆經9個多小時，黃東生、彭焰及博士後周航、邱賢健、林友禧順利完成手術。術後，小吳被轉至重症監護室，并順利脫機拔管，第二天就回到了骨科病房。

如今，小吳已平安度過圍手術期，傷口愈合良好，順利出院。術後複查顯示，小吳的脊柱側彎和後凸的矯形率分别達到50%和80%，脊柱得到良好重塑，站位身高也較術前增長了15厘米。術後1周，小吳佩戴支具可以自由行走，不再需要雙手支撐軀幹，真正實現了“挺直脊梁、好好走路”的願望。

“麻花”弟弟站起來了，這給予哥哥極大的信心和勇氣。無法站立的哥哥如今也在積極準備接受手術治療，一家人重新看到了生活的希望。

【記者】鐘哲

【實習生】湯品潔

【通訊員】劉文琴 黃睿

【作者】 鐘哲

廣東健康頭條

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