杜氏肌肉營養不良是最常見和最嚴重的肌肉萎縮症。由于這種遺傳疾病，每3500名兒童中有一個在輪椅上度過了12歲生日。這種疾病一般逐漸導緻麻痹，并且大多數患者死于呼吸衰竭。該疾病由遺傳突變引起，其防止産生保持肌肉細胞完整所需的蛋白質。雖然大多數研究集中于修複缺陷基因，但EPFL的研究人員已經提出了不同的策略。 作為他們在營養和衰老方面的工作的一部分，他們發現大劑量的稱為煙酰胺核苷的維生素，對抵抗動物疾病的發展是非常有效的。他們的工作成果發表在“科學轉化醫學”雜志上。

患有杜氏肌營養不良的患者不能産生抗肌營養不良的蛋白質。這種蛋白質主要負責連接肌肉細胞的各個部分，沒有它細胞不能正确變形。 結果細胞運動，機械地觸發炎症反應，其反過來逐漸破壞肌肉。

高度破壞性的第二個周期

Johan Auwerx團隊表明，疾病導緻細胞内的第二個周期的事件---一系列反應加劇疾病的破壞性影響。

幾個過程同時在第二個周期中工作。首先，“原發性”炎症激活某種基因，然後消耗大量的稱為NAD 的必需成分。

這導緻細胞内NAD 的不足。但這個細胞器作為燃料的細胞---線粒體，在肌肉組織中特别的重要。NAD 缺乏會削弱肌肉，類似于老年人的線粒體缺乏的效果。

然而，後果甚至比他們出現的更糟。功能障礙的線粒體剝奪了能量，加重引起肌肉損失的炎症。這麼多,可能最初似乎隻是一個小小的疾病的副作用。

成功測試了動物的維生素---煙酰胺核苷的逆轉過程

如果有可能,通過向磨損的線粒體提供燃料來減少肌肉炎症，從而減少肌肉損失，這将意味着給予NAD 的維生素前體。這種假設經研究人員的測試後，已經清晰的表明了這種維生素對肌肉老化的影響。

他們試驗了他們對動物的方法，使用蠕蟲和已經被遺傳修飾以發展疾病的小鼠。當給予大劑量的煙酰胺核糖苷時，蠕蟲沒有發展出任何疾病的症狀，而小鼠呈現出更低的肌肉炎症，并且現有的病變被減弱。

主要作者Auwerx說：“我們有充分的理由認為，人類也會對這種治療做出反應，我們将能夠減少炎症，但我們不知道到什麼程度”。重要的是要記住，我們不會去追尋疾病的主要原因---肌營養不良蛋白缺乏症，這意味着很難預測治療的有效性。無論如何，如果我們可以延長患者的生活，這仍然是一個成就，即便隻是增加他們幾年的舒适生活。

臨床試驗可能在兩年内進行

煙酰胺核糖核苷是NAD 的維生素前體。該分子是可商購的，并且即使在高劑量下也不具有已知的毒性。維生素是水溶性的，任何超出的量都在尿中排出。

根據Auwerx，因為煙酰胺核苷是容易獲得和無害的，臨床測試可能在不久的将來，也許在兩年内。研究人員說：“我們需要測試劑量”。 在我們測試的動物中，數量太大，不能通過飲食施用。要看我們的策略是否适用于人類，我們将不得不使用大量的合成分子。

導緻杜氏肌營養不良的遺傳突變是在30年前發現的。2016年是一個周年紀念年，它最近已經被FDA批準，部分糾正某些患者的缺陷基因的治療還是有希望的。Auwerx說：“我希望我們将給患有杜氏肌營養不良症的人們在2016年慶祝的第二個理由”。（雅雅 202774）

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