導語：VHL是von Hippel-Lindau症候群的縮略語，是家族性腎髒症候群。在這個症候群中，患者出生時3号染色體有遺傳基因變異。這種基因突變的患者容易患腎細胞癌，以及眼、腦、脊髓、胰腺和腎上腺腫瘤。幾乎所有這些腫瘤都以高血供為特征。VHL患者幾乎所有的腎腫瘤都是透明細胞腎癌。腎腫瘤的發病年齡趨于年輕化，一般在二三十歲左右，很多患者一生中會有不止一個腎腫瘤。這些腫瘤大部分都是小型的，侵入性小，但是如果允許腫瘤的生長，仍然有可能發生遠距離轉移。實際上，腎髒癌是最常見的死亡原因，所以重視腎髒癌很重要。

一、疾病的概述與病因

1、疾病概述

VHL（von Hippel-Lindau綜合征，VHL）是一種常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤綜合征，伴有多發性小腦和視網膜毛細血管瘤。VHL患者可能在不同器官發生多發性腫瘤，包括腦血管母細胞瘤、視網膜血管母細胞瘤、胰腺囊腫和腎細胞癌（RCC）和/或多發性腎囊腫和腎上腺嗜鉻細胞瘤，其中以中樞神經系統血管母細胞瘤和腎細胞癌最為危險。

2、疾病病因

目前認為VHL綜合征是由VHL基因突變引起的。VHL基因是一個抑癌基因，位于3号染色體P25區，編碼214個氨基酸，分子量為30ku的細胞蛋白。VHL編碼的蛋白參與多蛋白複合物的形成，負調控缺氧誘導的血管内皮生長因子（VEGF）mRNA表達。VHL基因突變可導緻蛋白功能喪失，VEGF表達增加。目前已知VHL基因的不同突變類型或基因型導緻疾病的不同表現型。血管生成是腫瘤發生發展條件，70%的散發性腎細胞癌也存在VHL基因突變或甲基化抑制。VHL基因突變攜帶率約為3/10萬，外顯率接近100%。其遺傳特征為常染色體顯性遺傳，兒童患病幾率為50%，因此對其子女也應密切随訪。

3、von Hippel- Lindau綜合征的常見症狀有哪些？

von Hippel-lindau綜合征可表現為多系統受累，侵襲不同系統和各種症狀。

（1）如果發生在中樞神經系統：

頭痛：持續性頭痛。

背痛或關節痛：背部或四肢持續性隐痛。

語言不清：控制辯論的神經受損，患者無法清楚地表達其意義。

流涎：流口水。

（2）如果發生在視網膜：

視力下降甚至喪失：視神經受損後，病人看不清或看不清。

（3）如果發生在胰腺：

腹瀉：俗稱拉肚子，每日排便在3次以上，便稀或不成形。

便秘：患者每周排便不到3次，并且排便費力，糞質硬化、量少。

脂肪瀉：糞便為色淡，量多，油狀或泡沫狀，常漂浮在水面上，多氣味較重。

血尿：尿液呈紅色或肉色水樣。

腰疼：腰部持續疼痛。

腹部包塊：患者摸到腹部的包塊。

（4）當發生在腎上腺上表現為：

血壓升高：即收縮壓140mmHg，舒張壓≥90mmHg。

心悸：心跳過快（休息時心跳超過100次）或心跳過慢（休息時心跳低于60次）。

4、von Hippel- Lindau綜合征可能會引起哪些并發症？

視網膜脫落、梗阻性黃疸、腎功能不全、中樞神經系統血管母細胞瘤破裂出血、惡性高血壓

二、疾病的治療與日常護理

1、診斷及分型

VHL診斷标準：視網膜或中樞神經系統單發性血管母細胞瘤，家族史明确，伴有嗜鉻細胞瘤、腎髒、胰腺、附睾等腫瘤。無明顯家族史，至少2例視網膜或中樞神經系統血管母細胞瘤，或1例内髒腫瘤血管母細胞瘤。

分型：Ⅰ型包括視網膜及中樞神經系統血管母細胞瘤、腎囊腫、癌及胰腺囊腫，但無嗜鉻細胞瘤；

2、疾病的治療

Goldfarb 17例保留腎單位手術的5年和10年生存率分别為100%和81%。roupretl18報道，最初56例患者接受了根治性腎切除術或保留腎單位手術。5年生存率100%，10年生存率67%。腹腔鏡部分切除術也有報道，但19例術後18個月複發。

這類腫瘤多為透明細胞癌，級别低，惡性程度低，生長緩慢。所有良性腫瘤患者最終都會發展為雙側良性腫瘤。這種方法可以使患者獲得長期無病生存，同時為長期血液透析保留功能。如果在手術中懷疑腫瘤是惡性的，就應該切除。保留器官手術的最大問題是殘餘腫瘤複發的風險。保留器官的患者應定期複查CT。如果發現局部複發，可以再次進行保留器官的手術。由于VHL患者的遺傳特征，癌症最終會複發。

根治性雙切除術後，部分患者可進行2年的移植或21年的血液透析。但長期血液透析死亡率高，10年生存率僅為40%-67%。移植必須經過兩年的随訪才能進行。有學者認為一側部分切除，另一側根治性切除是治療雙側VHL的有效方法。如果腫瘤位于腎中央，則很難進行保陰髒腑手術，應進行根治性切除。術後應密切随訪，每6～12個月進行一次CT檢查。

結語：這個病是遺傳病，目前還沒有治療的方法。各器官腫瘤的處理方式也不同。治療必須綜合考慮患者全身腫瘤的發病情況。主要的治療方法是通過手術切除腫瘤，通過藥物治療抑制腫瘤的生長，也可以治療疾病。患這種病的家庭，如果考慮生育下一代的話，需要生殖遺傳中心。對于已經是VHL基因變異的手機者，要維持生活活動和休息的規則，保持心情舒暢，避免熬夜、喝酒、吸煙等，症狀出現後立即接受診斷，盡早治療，定期複查。

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